{"id":100404,"date":"2025-09-10T13:16:22","date_gmt":"2025-09-10T16:16:22","guid":{"rendered":"https:\/\/production.portaltela.com\/noticias\/2025\/09\/10\/gene-raro-e-associado-ao-desenvolvimento-da-doenca-de-alzheimer-revela-estudo\/"},"modified":"2025-09-10T13:16:22","modified_gmt":"2025-09-10T16:16:22","slug":"gene-raro-e-associado-ao-desenvolvimento-da-doenca-de-alzheimer-revela-estudo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.portaltela.com\/cotidiano\/saude-cotidiano\/2025\/09\/10\/gene-raro-e-associado-ao-desenvolvimento-da-doenca-de-alzheimer-revela-estudo\/","title":{"rendered":"Gene raro \u00e9 associado ao desenvolvimento da doen\u00e7a de Alzheimer, revela estudo"},"content":{"rendered":"<p>Pesquisadores do MIT descobriram que <strong>variantes raras do gene ABCA7<\/strong> podem aumentar o risco de Alzheimer ao afetar o metabolismo lip\u00eddico, tornando neur\u00f4nios hiperexcit\u00e1veis. O estudo, publicado na revista *Nature*, revela que essas muta\u00e7\u00f5es prejudicam a fun\u00e7\u00e3o celular, levando a um estado de estresse que pode danificar o DNA.<\/p>\n<p>As variantes do gene ABCA7, que transporta lip\u00eddios atrav\u00e9s das membranas celulares, est\u00e3o associadas a um risco dobrado de desenvolver Alzheimer. A pesquisa analisou amostras de tecido de participantes do Religious Orders Study\/Memory and Aging Project, identificando altera\u00e7\u00f5es significativas em genes relacionados ao metabolismo lip\u00eddico e ao estresse oxidativo.<\/p>\n<p>Os cientistas introduziram as variantes do ABCA7 em c\u00e9lulas-tronco pluripotentes induzidas, observando que essas c\u00e9lulas apresentavam mudan\u00e7as na express\u00e3o g\u00eanica, especialmente em processos metab\u00f3licos. A pesquisa tamb\u00e9m revelou que a <strong>suplementa\u00e7\u00e3o com colina<\/strong> poderia reverter os efeitos adversos, normalizando a fun\u00e7\u00e3o mitocondrial e reduzindo a hiperexcitabilidade neuronal.<\/p>\n<p>Al\u00e9m disso, os pesquisadores notaram que organoides neuronais derivados de c\u00e9lulas com a variante ABCA7 apresentavam n\u00edveis elevados de prote\u00ednas beta-amiloides, t\u00edpicas do Alzheimer. Ap\u00f3s tratamento com CDP-colina, esses n\u00edveis foram normalizados, indicando um potencial terap\u00eautico promissor.<\/p>\n<p>A diretora do Picower Institute for Learning and Memory, Li-Huei Tsai, destacou que a <strong>restaura\u00e7\u00e3o da homeostase lip\u00eddica<\/strong> por meio da suplementa\u00e7\u00e3o de colina pode ser uma estrat\u00e9gia eficaz para mitigar os efeitos patol\u00f3gicos associados ao Alzheimer. A pesquisa sugere que a disfun\u00e7\u00e3o do ABCA7 pode afetar uma parcela maior da popula\u00e7\u00e3o do que se pensava anteriormente, incluindo portadores de variantes mais comuns do gene.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<ul>\n<li>Pesquisadores do Massachusetts Institute of Technology (MIT) descobriram que variantes raras do gene ABCA7 aumentam o risco de Alzheimer ao afetar o metabolismo lip\u00eddico.<\/li>\n<li>Essas variantes tornam os neur\u00f4nios hiperexcit\u00e1veis e prejudicam a fun\u00e7\u00e3o celular, levando ao estresse que pode danificar o DNA.<\/li>\n<li>O estudo analisou amostras de tecido de participantes do Religious Orders Study\/Memory and Aging Project, identificando altera\u00e7\u00f5es em genes relacionados ao metabolismo lip\u00eddico e ao estresse oxidativo.<\/li>\n<li>A suplementa\u00e7\u00e3o com colina reverteu os efeitos adversos, normalizando a fun\u00e7\u00e3o mitocondrial e reduzindo a hiperexcitabilidade neuronal.<\/li>\n<li>A pesquisa sugere que a disfun\u00e7\u00e3o do ABCA7 pode afetar uma parcela maior da popula\u00e7\u00e3o do que se pensava, incluindo portadores de variantes mais comuns do gene.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":100444,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"Estudo do MIT revela que variantes raras do gene ABCA7 aumentam risco de Alzheimer, mas suplementa\u00e7\u00e3o com colina pode reverter efeitos negativos","footnotes":""},"categories":[15,28],"tags":[169,180,159,89,98,122],"class_list":["post-100404","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-cotidiano","category-saude-cotidiano","tag-cientistas","tag-descobertas","tag-doencas","tag-meio-ambiente","tag-pesquisa","tag-saude-mental"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/100404","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=100404"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/100404\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media\/100444"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=100404"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=100404"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=100404"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}