O estudo publicado na Nature Genetics aponta que o X inativo pode atuar como prote\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica contra o autismo em meninas. A pesquisa sugere que a incid\u00eancia \u00e9 menor entre elas, em parte devido \u00e0 din\u00e2mica de dois Xs presentes no sexo feminino.<\/p>\n
Os autores do MIT, nos Estados Unidos, analisaram como a inativa\u00e7\u00e3o aleat\u00f3ria de um dos cromossomos X, durante a forma\u00e7\u00e3o embrion\u00e1ria, contribui para a estabilidade celular e para a resili\u00eancia neurol\u00f3gica. Mulheres teriam, assim, maior barreira gen\u00e9tica contra o transtorno.<\/p>\n
O que mudou com rela\u00e7\u00e3o aos cromossomos? Em homens, o par \u00e9 XY, enquanto mulheres possuem XX. A inativa\u00e7\u00e3o de um X \u00e9 respons\u00e1vel por evitar excesso de prote\u00ednas. Segundo o estudo, o X inativo pode funcionar como mecanismo protetor, reduzindo o risco de TEA.<\/p>\n
\u201cA prote\u00e7\u00e3o depende do equil\u00edbrio entre o X ativo e o inativo, e est\u00e1 associada a uma menor probabilidade de muta\u00e7\u00f5es que levam ao TEA\u201d, explica o neurologista Erasmo Casella, do Einstein Hospital Israelita. Assim, meninas podem precisar de mais muta\u00e7\u00f5es para desenvolver o transtorno.<\/p>\n
S\u00edndromes associadas ao 23\u00ba par ajudam a entender o efeito. A s\u00edndrome de Turner, que envolve a presen\u00e7a de um \u00fanico X, apresenta taxas elevadas de TEA e TDAH, sugerindo que a aus\u00eancia de um segundo X reduz o efeito protetor descrito. J\u00e1 a s\u00edndrome de Klinefelter, com dois Xs e um Y, n\u00e3o apresenta o mesmo benef\u00edcio.<\/p>\n
Apesar da poss\u00edvel prote\u00e7\u00e3o gen\u00e9rica, o estudo ressalta que fatores sociais afetam a detec\u00e7\u00e3o em meninas. O comportamento autista feminino costuma ser menos vis\u00edvel, em parte pela camuflagem social e por padr\u00f5es que s\u00e3o socialmente tolerados.<\/p>\n
Observa-se que sinais de hiperfoco e retraimento podem ser interpretados como tra\u00e7os da personalidade, atrasando a avalia\u00e7\u00e3o cl\u00ednica. Profissionais destacam a import\u00e2ncia de vigil\u00e2ncia criteriosa, mesmo com relatos de comportamentos menos evidentes.<\/p>\n
Assim, o atraso diagn\u00f3stico pode ocorrer mesmo com sinais consistentes de TEA em meninas. O estudo refor\u00e7a a necessidade de protocolos de avalia\u00e7\u00e3o que considerem diferen\u00e7as de g\u00eanero e padr\u00f5es de comportamento.<\/p>\n
A pesquisa dos EUA utiliza dados gen\u00e9ticos para embasar a hip\u00f3tese de prote\u00e7\u00e3o do X inativo. Autores destacam que o efeito depende de um equil\u00edbrio preciso entre express\u00e3o g\u00eanica, n\u00e3o sendo aplic\u00e1vel a todas as s\u00edndromes associadas ao cromossomo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"