A pesquisa publicada na Nature Genetics aponta que o X inativo pode atuar como prote\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica contra o autismo em meninas. O estudo sugere que o fator cromoss\u00f4mico reduz a incid\u00eancia de TEA entre meninas, em contraste com meninos.<\/p>\n
Os cientistas do MIT analisaram o processo de inativa\u00e7\u00e3o de um cromossomo X durante o desenvolvimento embrion\u00e1rio. Em cada c\u00e9lula, um X fica ativo e o outro inativo, com express\u00e3o parcial ainda presente em 15% a 25% do X inativo.<\/p>\n
A pesquisa afirma que esse equil\u00edbrio proteico entre X ativo e inativo pode exigir que meninas acumulem mais muta\u00e7\u00f5es para desenvolver TEA. A an\u00e1lise tamb\u00e9m compara s\u00edndromes como Turner e Klinefelter para entender o efeito do cromossomo extra ou ausente.<\/p>\n
O estudo ressalta que, mesmo com prote\u00e7\u00e3o potencial, fatores sociais influenciam o diagn\u00f3stico em meninas. Comportamentos autistas femininos costumam ser menos percept\u00edveis, em parte pela camuflagem social e pela toler\u00e2ncia ao comportamento.<\/p>\n
Casella explica que meninas podem mascarar sinais, o que leva frequentemente ao diagn\u00f3stico tardio. A interven\u00e7\u00e3o precoce permanece crucial para ampliar a janela de plasticidade neurol\u00f3gica nas primeiras fases da vida.<\/p>\n
Especialistas enfatizam a necessidade de atualizar crit\u00e9rios de triagem para reconhecer apresenta\u00e7\u00f5es femininas de TEA. A pesquisa indica que reconhecer as rela\u00e7\u00f5es entre cromossomos e neurodesenvolvimento pode orientar abordagens diagn\u00f3sticas mais precisas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"