{"id":1043315,"date":"2026-06-26T15:06:00","date_gmt":"2026-06-26T18:06:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/2026\/06\/26\/crianca-e-diagnosticada-com-doenca-rara-apos-convulsoes-febris\/"},"modified":"2026-06-26T15:06:00","modified_gmt":"2026-06-26T18:06:00","slug":"crianca-e-diagnosticada-com-doenca-rara-apos-convulsoes-febris","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/ciencia\/2026\/06\/26\/crianca-e-diagnosticada-com-doenca-rara-apos-convulsoes-febris\/","title":{"rendered":"Crian\u00e7a \u00e9 diagnosticada com doen\u00e7a rara ap\u00f3s convuls\u00f5es febris"},"content":{"rendered":"<p>Ap\u00f3s convuls\u00f5es febris frequentes, Scarlett recebeu o diagn\u00f3stico de uma doen\u00e7a rara causada pela muta\u00e7\u00e3o do gene WDR45. A situa\u00e7\u00e3o surgiu pouco antes do anivers\u00e1rio de 1 ano, em fevereiro de 2022, na Inglaterra.<\/p>\n<p>Louise van der Valk, 36 anos, percebeu que as crises se repetiam com mais intensidade ao longo do ano. Em uma das ocasi\u00f5es, a filha ficou im\u00f3vel, com olhos vidrados e saliva, segundo relato da m\u00e3e.<\/p>\n<p>Exames iniciais, feitos com apoio de equipes de emerg\u00eancia, descartaramm epilepsia. Os m\u00e9dicos afirmaram que convuls\u00f5es febris s\u00e3o comuns em crian\u00e7as e que o quadro poderia melhorar com o tempo.<\/p>\n<p>Em 2022 houve mais duas convuls\u00f5es prolongadas. Em abril Scarlett foi hospitalizada de urg\u00eancia e recebeu tratamento. Em outubro, a crise durou mais de uma hora.<\/p>\n<h3>Diagn\u00f3stico definitivo<\/h3>\n<p>Entre 2022 e 2023, exames no hospital infantil Great Ormond Street, em Londres, apontaram a muta\u00e7\u00e3o no gene WDR45. O quadro levou ao diagn\u00f3stico de BPAN, Neurodegenera\u00e7\u00e3o Associada \u00e0 Prote\u00edna Beta-h\u00e9lice, uma doen\u00e7a rara de armazenamento de ferro.<\/p>\n<p>A BPAN pode causar atraso no desenvolvimento e defici\u00eancia intelectual na inf\u00e2ncia, com evolu\u00e7\u00e3o para dist\u00farbios de movimento e perda de habilidades cognitivas na adolesc\u00eancia ou idade adulta.<\/p>\n<h3>Impacto familiar e mobiliza\u00e7\u00e3o<\/h3>\n<p>Scarlett, hoje com cinco anos, apresenta capacidade de correr e falar, o que \u00e9 considerado um quadro mais leve. A fam\u00edlia participa de a\u00e7\u00f5es de conscientiza\u00e7\u00e3o e pesquisa.<\/p>\n<p>Louise criou campanhas de arrecada\u00e7\u00e3o para apoiar a pesquisa, destinando mais de 30 mil libras \u00e0 institui\u00e7\u00e3o ligada ao Great Ormond Street. A meta atual \u00e9 levantar 2,3 milh\u00f5es de libras em busca de terapias g\u00eanicas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<ul>\n<li>Scarlett, de cinco anos, teve tr\u00eas convuls\u00f5es febris em 2022, come\u00e7ando em fevereiro, perto do seu primeiro anivers\u00e1rio.<\/li>\n<li>Exames iniciais n\u00e3o encontraram epilepsia; m\u00e9dicos disseram que convuls\u00f5es febris s\u00e3o comuns e que os sintomas passariam.<\/li>\n<li>Em abril e outubro de 2022 a crian\u00e7a apresentou crises mais longas, levando-a ao hospital em duas ocasi\u00f5es.<\/li>\n<li>Em janeiro de 2023, ap\u00f3s resson\u00e2ncia magn\u00e9tica, a fam\u00edlia recebeu o diagn\u00f3stico de neurodegenera\u00e7\u00e3o associada \u00e0 prote\u00edna beta-h\u00e9lice (BPAN), causada pela muta\u00e7\u00e3o do gene WDR45.<\/li>\n<li>Louise van der Valk arrecadou mais de \u00a3 thirty thousand para o Great Ormond Street Hospital e atua pela BPAN; o objetivo \u00e9 levantar \u00a3 2,3 milh\u00f5es para pesquisa em terapia gen\u00e9tica.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":1043447,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"Ap\u00f3s convuls\u00f5es febris, crian\u00e7a recebe diagn\u00f3stico de neurodegenera\u00e7\u00e3o associada \u00e0 prote\u00edna beta-h\u00e9lice (BPAN), doen\u00e7a rara causada pela muta\u00e7\u00e3o do gene WDR45, com campanha de pesquisa","footnotes":""},"categories":[296,1],"tags":[84,169,159,269,98,29],"class_list":["post-1043315","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","category-noticias","tag-acontecimentos-internacionais","tag-cientistas","tag-doencas","tag-internacionais","tag-pesquisa","tag-saude"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/1043315","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=1043315"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/1043315\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media\/1043447"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=1043315"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=1043315"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=1043315"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}