{"id":1079084,"date":"2026-07-04T11:12:51","date_gmt":"2026-07-04T14:12:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/2026\/07\/04\/diagnostico-de-doenca-rara-em-menina-de-5-anos-leva-a-deteccao-precoce-no-irmao\/"},"modified":"2026-07-04T11:12:51","modified_gmt":"2026-07-04T14:12:51","slug":"diagnostico-de-doenca-rara-em-menina-de-5-anos-leva-a-deteccao-precoce-no-irmao","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/ciencia\/2026\/07\/04\/diagnostico-de-doenca-rara-em-menina-de-5-anos-leva-a-deteccao-precoce-no-irmao\/","title":{"rendered":"Diagn\u00f3stico de doen\u00e7a rara em menina de 5 anos leva \u00e0 detec\u00e7\u00e3o precoce no irm\u00e3o"},"content":{"rendered":"<p>A fam\u00edlia de Millie Grennan e Joe Somers descobriu que a filha Anna, de 5 anos, tem uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara ap\u00f3s apresentar queda de concentra\u00e7\u00e3o, olhar ao vazio, quedas e trope\u00e7os no ver\u00e3o de 2025, em Long Beach, Nova York. A professora descreveu que parecia que as luzes estavam acesas, mas ningu\u00e9m em casa.<\/p>\n<p>Em dezembro, Anna recebeu o diagn\u00f3stico de leucodistrofia metacrom\u00e1tica, a MLD, uma doen\u00e7a neurol\u00f3gica que deteriora fun\u00e7\u00f5es motoras e cognitivas ao longo do tempo. N\u00e3o h\u00e1 cura conhecida e o progn\u00f3stico costuma envolver progress\u00e3o lenta at\u00e9 a perda de autonomia.<\/p>\n<p>O diagn\u00f3stico de Anna levou \u00e0 testagem do irm\u00e3o ca\u00e7ula, Joey, de 2 anos. O resultado confirmou a mesma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, por\u00e9m ele ainda n\u00e3o apresenta sintomas. Existe uma terapia g\u00eanica aprovada nos Estados Unidos em 2024, eficaz apenas na janela pr\u00e9-sintom\u00e1tica.<\/p>\n<h3>Diagn\u00f3stico e tratamento<\/h3>\n<p>Desde janeiro de 2026, a fam\u00edlia busca o tratamento para Joey, estimado em mais de 4 milh\u00f5es de d\u00f3lares. O plano de sa\u00fade gerou entraves, mas m\u00e9dicos apontam que o tratamento tem potencial de frear a doen\u00e7a se iniciado cedo. A expectativa \u00e9 come\u00e7ar o procedimento no pr\u00f3ximo m\u00eas.<\/p>\n<p>Para Millie, a conviv\u00eancia com as duas realidades \u00e9 extremamente dolorosa. Ela relata que a irm\u00e3, Anna, progride, perdendo fala e, nos meses seguintes, pode perder a capacidade de andar e depender de alimenta\u00e7\u00e3o por sonda. Mesmo assim, ambos os filhos continuam pr\u00f3ximos.<\/p>\n<p>Joey ainda n\u00e3o apresenta limita\u00e7\u00f5es significativas. A fam\u00edlia descreve a rotina de cuidado e a tentativa de manter a qualidade de vida de Anna, que permanece emocionalmente ligada ao irm\u00e3o. O hospital e a equipe m\u00e9dica acompanham o caso com cautela.<\/p>\n<p>A Dra. Laura Adang, neurologista do Hospital Infantil da Filad\u00e9lfia, afirma que a MLD \u00e9 rara e costuma ser investigada apenas ap\u00f3s piora cl\u00ednica, algo j\u00e1 observado na hist\u00f3ria de Anna e Joey. Espera-se que o relato sirva de alerta para diagn\u00f3stico precoce.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<ul>\n<li>Anna, de cinco anos, foi diagnosticada em dezembro com leucodistrofia metacrom\u00e1tica (MLD), doen\u00e7a gen\u00e9tica rara que afeta motoras e cognitivas e n\u00e3o tem cura.<\/li>\n<li>Como a MLD \u00e9 heredit\u00e1ria, o irm\u00e3o ca\u00e7ula, Joey, com dois anos, tamb\u00e9m foi testado e confirmado com a doen\u00e7a, ainda sem sintomas.<\/li>\n<li>Existe uma terapia g\u00eanica aprovada nos Estados Unidos em 2024 que funciona apenas na janela pr\u00e9-sintom\u00e1tica, antes do aparecimento dos sinais.<\/li>\n<li>Desde janeiro de 2026, a fam\u00edlia busca o tratamento para Joey, que custa mais de quatro milh\u00f5es de d\u00f3lares e enfrentou dificuldades com o plano de sa\u00fade.<\/li>\n<li>Anna apresenta avan\u00e7o r\u00e1pido da doen\u00e7a e pode perder a capacidade de andar e de falar nos pr\u00f3ximos meses; os pais destacam o impacto emocional de salvar um filho enquanto se prepara para o pior com o outro.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":1079131,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"Diagn\u00f3stico de doen\u00e7a rara em menina de cinco anos leva \u00e0 detec\u00e7\u00e3o precoce da doen\u00e7a no irm\u00e3o ca\u00e7ula e \u00e0 terapia g\u00eanica, com custo superior a US$ 4 milh\u00f5es","footnotes":""},"categories":[296,1],"tags":[84,159,134,101,29,186],"class_list":["post-1079084","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","category-noticias","tag-acontecimentos-internacionais","tag-doencas","tag-familia","tag-pessoas","tag-saude","tag-tratamentos"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/1079084","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=1079084"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/1079084\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media\/1079131"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=1079084"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=1079084"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=1079084"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}