{"id":134268,"date":"2025-03-04T13:48:24","date_gmt":"2025-03-04T16:48:24","guid":{"rendered":"https:\/\/production.portaltela.com\/noticias\/2025\/03\/04\/bebe-tratada-com-medicamento-no-utero-nasce-saudavel-e-sem-sinais-de-ame\/"},"modified":"2025-03-04T13:48:24","modified_gmt":"2025-03-04T16:48:24","slug":"bebe-tratada-com-medicamento-no-utero-nasce-saudavel-e-sem-sinais-de-ame","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.portaltela.com\/cotidiano\/saude-cotidiano\/2025\/03\/04\/bebe-tratada-com-medicamento-no-utero-nasce-saudavel-e-sem-sinais-de-ame\/","title":{"rendered":"Beb\u00ea tratada com medicamento no \u00fatero nasce saud\u00e1vel e sem sinais de AME"},"content":{"rendered":"<p>Uma menina de dois anos e meio foi diagnosticada com <strong>Atrofia Muscular Espinhal (AME)<\/strong> antes de nascer e recebeu tratamento ainda no \u00fatero, um caso in\u00e9dito. Hoje, a crian\u00e7a vive uma vida saud\u00e1vel, sem sinais da doen\u00e7a, que causa a perda de for\u00e7a muscular devido \u00e0 morte dos neur\u00f4nios motores. O relato foi feito pelo neurocientista Richard Finkel, do Hospital de Pesquisa Infantil St. Jude, e publicado no <strong>The New England Journal of Medicine<\/strong>.<\/p>\n<p>Os pesquisadores explicaram que a paciente n\u00e3o possu\u00eda as duas c\u00f3pias do gene <strong>SMN1<\/strong>, muta\u00e7\u00e3o respons\u00e1vel pela AME, e contava apenas com uma c\u00f3pia do gene <strong>SMN2<\/strong>, que n\u00e3o produzia prote\u00edna suficiente para manter os neur\u00f4nios motores. A ideia de tratar a crian\u00e7a no \u00fatero partiu dos pais, que j\u00e1 haviam perdido um filho devido \u00e0 doen\u00e7a. Eles buscaram informa\u00e7\u00f5es sobre op\u00e7\u00f5es de tratamento antes do parto.<\/p>\n<p>A FDA (Food and Drug Administration) aprovou um estudo experimental para o caso. Com a m\u00e3e gr\u00e1vida de 32 semanas, ela come\u00e7ou a tomar <strong>Risdiplam<\/strong>, medicamento que ajuda o gene SMN2 a produzir mais prote\u00edna. Exames confirmaram que o rem\u00e9dio estava chegando ao feto. Ap\u00f3s o nascimento, a beb\u00ea continuou o tratamento e, comparada a outras crian\u00e7as com AME, apresenta n\u00edveis mais altos de prote\u00edna SMN e menos danos motores.<\/p>\n<p>Atualmente, a menina n\u00e3o apresenta sinais de fraqueza muscular e seus m\u00fasculos se desenvolvem normalmente. Os m\u00e9dicos monitoram seu progresso e acreditam que o tratamento in utero pode ser uma nova abordagem para combater a AME e outras doen\u00e7as, embora mais estudos sejam necess\u00e1rios para conclus\u00f5es definitivas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Uma menina de dois anos e meio foi diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal (AME) antes de nascer e recebeu tratamento ainda no \u00fatero, um caso in\u00e9dito. Hoje, a crian\u00e7a vive uma vida saud\u00e1vel, sem sinais da doen\u00e7a, que causa a perda de for\u00e7a muscular devido \u00e0 morte dos neur\u00f4nios motores. O relato foi feito pelo [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"- Menina de dois anos tratada com Risdiplam antes do nascimento \u00e9 caso in\u00e9dito.\n- Diagn\u00f3stico de AME foi feito antes do parto, sem sinais da doen\u00e7a atualmente.\n- Tratamento in utero foi aprovado pela FDA ap\u00f3s solicita\u00e7\u00e3o dos pais da crian\u00e7a.\n- Risdiplam aumenta produ\u00e7\u00e3o da prote\u00edna SMN, essencial para o desenvolvimento motor.\n- Resultados positivos podem abrir caminho para novas abordagens em doen\u00e7as gen\u00e9ticas.","footnotes":""},"categories":[12,28],"tags":[100],"class_list":["post-134268","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-entretenimento","category-saude-cotidiano","tag-noticia"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/134268","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=134268"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/134268\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=134268"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=134268"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=134268"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}