Um homem que parecia geneticamente predisposto a desenvolver a doen\u00e7a de Alzheimer desde jovem alcan\u00e7ou a casa dos 70 anos sem apresentar decl\u00ednio cognitivo, sendo apenas o terceiro caso registrado de resist\u00eancia \u00e0 doen\u00e7a. Os achados, publicados hoje na *Nature Medicine*, levantam questionamentos sobre o papel das prote\u00ednas que afetam o c\u00e9rebro durante a doen\u00e7a e os medicamentos que as visam. Desde 2011, o estudo chamado Rede de Alzheimer de Heran\u00e7a Dominante (DIAN) acompanha uma fam\u00edlia com uma muta\u00e7\u00e3o no gene PSEN2, que leva \u00e0 produ\u00e7\u00e3o de vers\u00f5es da prote\u00edna amiloide propensas a formar placas pegajosas, associadas \u00e0 neurodegenera\u00e7\u00e3o. Membros dessa fam\u00edlia costumam desenvolver Alzheimer por volta dos 50 anos.<\/p>\n
Recentemente, um homem de 61 anos dessa fam\u00edlia compareceu \u00e0 cl\u00ednica do estudo DIAN com plena fun\u00e7\u00e3o cognitiva, surpreendendo os pesquisadores ao descobrir que ele possu\u00eda a muta\u00e7\u00e3o PSEN2. Sua m\u00e3e e 11 dos 13 irm\u00e3os tamb\u00e9m tinham a mesma muta\u00e7\u00e3o e todos desenvolveram dem\u00eancia na mesma faixa et\u00e1ria. As imagens de seu c\u00e9rebro mostraram uma quantidade significativa de amiloide, mas n\u00e3o apresentavam aglomerados de tau, outra prote\u00edna que forma emaranhados dentro dos neur\u00f4nios. Exames de tomografia por emiss\u00e3o de p\u00f3sitrons (PET) revelaram uma pequena quantidade de tau anormal, localizada apenas no lobo occipital, \u00e1rea do c\u00e9rebro relacionada \u00e0 percep\u00e7\u00e3o visual, que geralmente n\u00e3o \u00e9 afetada na doen\u00e7a de Alzheimer.<\/p>\n
Durante dez anos, o neurologista comportamental Jorge Llibre-Guerra e sua equipe realizaram testes de mem\u00f3ria e outras avalia\u00e7\u00f5es cognitivas para verificar a resist\u00eancia do homem ao Alzheimer. Os resultados dos testes foram normais e se mantiveram constantes ao longo dos anos, com algumas pontua\u00e7\u00f5es at\u00e9 aumentando devido \u00e0 pr\u00e1tica. Os pesquisadores tamb\u00e9m buscaram explica\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas para a resili\u00eancia do homem, mas ele n\u00e3o apresentava as muta\u00e7\u00f5es protetoras identificadas em outros dois indiv\u00edduos com a mesma predisposi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica para Alzheimer de in\u00edcio precoce.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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