{"id":16314,"date":"2025-04-14T16:53:46","date_gmt":"2025-04-14T19:53:46","guid":{"rendered":"https:\/\/production.portaltela.com\/noticias\/2025\/04\/14\/medica-descobre-cancer-de-mama-precoce-ligado-a-mutacao-genetica-exclusiva-do-brasil\/"},"modified":"2025-04-14T16:53:46","modified_gmt":"2025-04-14T19:53:46","slug":"medica-descobre-cancer-de-mama-precoce-ligado-a-mutacao-genetica-exclusiva-do-brasil","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.portaltela.com\/cotidiano\/saude-cotidiano\/2025\/04\/14\/medica-descobre-cancer-de-mama-precoce-ligado-a-mutacao-genetica-exclusiva-do-brasil\/","title":{"rendered":"M\u00e9dica descobre c\u00e2ncer de mama precoce ligado a muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica exclusiva do Brasil"},"content":{"rendered":"<p>Ap\u00f3s um incidente durante uma aula de crossfit, a m\u00e9dica ginecologista e obstetra <strong>Mariana de Angeles Izeli<\/strong>, de 31 anos, descobriu um c\u00e2ncer de mama relacionado \u00e0 muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica <strong>TP53 R337H<\/strong>. Essa altera\u00e7\u00e3o, associada \u00e0 <strong>S\u00edndrome de Li-Fraumeni<\/strong>, \u00e9 exclusiva do Brasil. O diagn\u00f3stico precoce foi facilitado pela idade da paciente, que \u00e9 um fator de alerta para os m\u00e9dicos.<\/p>\n<p>Um estudo recente publicado na <strong>The Lancet Regional Health<\/strong> revela que <strong>1 em cada 300 brasileiros<\/strong> do sul e sudeste carrega essa muta\u00e7\u00e3o. Embora Mariana n\u00e3o tenha hist\u00f3rico familiar de c\u00e2ncer de mama, alguns parentes j\u00e1 desenvolveram outros tipos de c\u00e2ncer, como p\u00e2ncreas e adrenal. Para homens, os tumores mais comuns associados \u00e0 muta\u00e7\u00e3o incluem sarcomas e c\u00e2ncer de pr\u00f3stata.<\/p>\n<p>O teste gen\u00e9tico realizado por Mariana, que utilizou saliva, ficou pronto em cerca de sete dias. Ap\u00f3s o diagn\u00f3stico, ela incentivou seus familiares a realizarem o mesmo teste. A m\u00e9dica destaca que, apesar do medo, agora se sente mais tranquila sabendo que pode haver acompanhamento e preven\u00e7\u00e3o. A oncologista <strong>Maria Isabel Achatz<\/strong>, uma das autoras do estudo, afirma que o rastreamento pode facilitar diagn\u00f3sticos precoces.<\/p>\n<p>A pesquisa tamb\u00e9m indica que, aos <strong>50 anos<\/strong>, cerca de <strong>54% dos portadores<\/strong> da muta\u00e7\u00e3o ter\u00e3o desenvolvido c\u00e2ncer, um n\u00famero inferior ao de outras muta\u00e7\u00f5es relacionadas \u00e0 LFS, que chega a <strong>78%<\/strong>. A expectativa de vida dos pacientes com a muta\u00e7\u00e3o no Brasil \u00e9 maior do que em outros pa\u00edses, permitindo que mais pessoas transmitam a s\u00edndrome a futuras gera\u00e7\u00f5es.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mariana de Angeles Izeli, uma m\u00e9dica de 31 anos, descobriu que tinha c\u00e2ncer de mama ap\u00f3s sentir um caro\u00e7o diferente durante uma aula de crossfit. O c\u00e2ncer foi causado por uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica chamada TP53 R337H, que est\u00e1 ligada \u00e0 S\u00edndrome de Li-Fraumeni, uma condi\u00e7\u00e3o heredit\u00e1ria que \u00e9 exclusiva do Brasil. Um estudo recente mostrou que 1 em cada 300 pessoas no sul e sudeste do Brasil possui essa muta\u00e7\u00e3o. Embora Mariana n\u00e3o tenha hist\u00f3rico familiar de c\u00e2ncer de mama, alguns parentes j\u00e1 tiveram outros tipos de c\u00e2ncer. O teste gen\u00e9tico que ela fez, utilizando saliva, ficou pronto em sete dias. Ap\u00f3s o diagn\u00f3stico, ela incentivou sua fam\u00edlia a fazer o teste tamb\u00e9m. A m\u00e9dica se sente mais tranquila agora, pois sabe que pode haver acompanhamento e preven\u00e7\u00e3o. A oncologista Maria Isabel Achatz, que participou do estudo, afirma que o rastreamento pode ajudar a detectar c\u00e2nceres mais cedo. A pesquisa indica que, aos 50 anos, cerca de 54% das pessoas com essa muta\u00e7\u00e3o ter\u00e3o c\u00e2ncer, um n\u00famero menor do que em outras muta\u00e7\u00f5es relacionadas \u00e0 s\u00edndrome. No Brasil, a expectativa de vida dos pacientes com essa muta\u00e7\u00e3o \u00e9 maior do que em outros pa\u00edses, permitindo que mais pessoas transmitam a s\u00edndrome para as pr\u00f3ximas gera\u00e7\u00f5es.<\/p>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"M\u00e9dica de 31 anos descobre c\u00e2ncer de mama ligado \u00e0 muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica TP53 R337H, comum no Brasil, revelando a urg\u00eancia do rastreamento.","footnotes":""},"categories":[12,28],"tags":[100],"class_list":["post-16314","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-entretenimento","category-saude-cotidiano","tag-noticia"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/16314","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=16314"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/16314\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=16314"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=16314"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=16314"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}