{"id":175725,"date":"2025-07-23T12:00:10","date_gmt":"2025-07-23T15:00:10","guid":{"rendered":"https:\/\/production.portaltela.com\/noticias\/2025\/07\/23\/atlas-revela-11-milhoes-de-letras-do-genoma-que-tornam-cada-pessoa-unica\/"},"modified":"2025-07-23T12:00:10","modified_gmt":"2025-07-23T15:00:10","slug":"atlas-revela-11-milhoes-de-letras-do-genoma-que-tornam-cada-pessoa-unica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/ciencia\/2025\/07\/23\/atlas-revela-11-milhoes-de-letras-do-genoma-que-tornam-cada-pessoa-unica\/","title":{"rendered":"Atlas revela 11 milh\u00f5es de letras do genoma que tornam cada pessoa \u00fanica"},"content":{"rendered":"<p><strong>H\u00e1 25 anos, Bill Clinton anunciou a obten\u00e7\u00e3o do primeiro borrador do genoma humano, prometendo avan\u00e7os significativos no diagn\u00f3stico e tratamento de doen\u00e7as. Recentemente, cientistas revelaram um novo mapa da variabilidade gen\u00e9tica humana, mostrando que a diversidade gen\u00e9tica \u00e9 tr\u00eas vezes maior do que se pensava.<\/strong> O estudo, publicado na revista Nature, analisa o genoma completo de 1.019 pessoas de 26 popula\u00e7\u00f5es em cinco continentes, superando as limita\u00e7\u00f5es dos primeiros estudos que se baseavam apenas em amostras de indiv\u00edduos de origem ocidental.<\/p>\n<p>Os novos dados indicam que cada pessoa \u00e9 geneticamente <strong>25.000 variantes estruturais<\/strong> diferentes de outra, totalizando pelo menos <strong>11 milh\u00f5es de letras qu\u00edmicas<\/strong> que tornam cada indiv\u00edduo \u00fanico. A pesquisa identificou <strong>167.000 variantes estruturais<\/strong>, sendo metade delas desconhecidas at\u00e9 agora. Essas variantes podem ser cruciais para entender doen\u00e7as raras e comuns, como o c\u00e2ncer.<\/p>\n<p>Os pesquisadores aplicaram tecnologias de sequenciamento longo, permitindo a leitura de sequ\u00eancias complexas que antes eram consideradas &#8220;lixo gen\u00e9tico&#8221;. <strong>Bernardo Rodr\u00edguez-Mart\u00edn<\/strong>, bi\u00f3logo computacional e coautor do estudo, destacou que esses avan\u00e7os s\u00e3o um &#8220;passo de gigante&#8221; para o diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras e outras condi\u00e7\u00f5es frequentes. A nova abordagem j\u00e1 est\u00e1 sendo utilizada em hospitais, facilitando a identifica\u00e7\u00e3o de variantes patol\u00f3gicas em pacientes.<\/p>\n<p>Al\u00e9m disso, o estudo tamb\u00e9m revelou a import\u00e2ncia de sequ\u00eancias repetitivas, que representam at\u00e9 <strong>60% do genoma<\/strong>. Essas sequ\u00eancias, conhecidas como &#8220;genes saltarines&#8221;, podem influenciar o funcionamento dos genes e est\u00e3o associadas a diversos tipos de c\u00e2ncer. A inclus\u00e3o de popula\u00e7\u00f5es mais diversas no estudo \u00e9 fundamental, pois a origem \u00e9tnica pode afetar a suscetibilidade e o progn\u00f3stico de doen\u00e7as.<\/p>\n<p>Os resultados desses estudos s\u00e3o essenciais para o projeto pangenoma humano, que visa compilar toda a variabilidade gen\u00e9tica humana. <strong>B\u00e1rbara Hernando<\/strong>, do Centro Nacional de Investiga\u00e7\u00f5es Oncol\u00f3gicas, ressaltou que as novas descobertas podem melhorar significativamente os tratamentos de c\u00e2ncer, especialmente em popula\u00e7\u00f5es n\u00e3o europeias, que historicamente foram sub-representadas em pesquisas gen\u00e9ticas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<ul>\n<li>H\u00e1 25 anos, Bill Clinton anunciou a obten\u00e7\u00e3o do primeiro borrador do genoma humano, prometendo avan\u00e7os no diagn\u00f3stico e tratamento de doen\u00e7as.<\/li>\n<li>Cientistas publicaram um novo mapa da variabilidade gen\u00e9tica humana, revelando que a diversidade gen\u00e9tica \u00e9 tr\u00eas vezes maior do que se pensava.<\/li>\n<li>O estudo, publicado na revista Nature, analisou o genoma completo de 1.019 pessoas de 26 popula\u00e7\u00f5es em cinco continentes.<\/li>\n<li>Foram identificadas 167.000 variantes estruturais, sendo metade desconhecidas at\u00e9 agora, o que pode ajudar a entender doen\u00e7as raras e comuns.<\/li>\n<li>A pesquisa destaca a import\u00e2ncia de sequ\u00eancias repetitivas, que representam at\u00e9 60% do genoma, e a inclus\u00e3o de popula\u00e7\u00f5es diversas \u00e9 fundamental para melhorar diagn\u00f3sticos e tratamentos.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":175761,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"Estudo in\u00e9dito revela que a diversidade gen\u00e9tica humana \u00e9 tr\u00eas vezes maior do que se acreditava, impactando diagn\u00f3sticos e tratamentos.","footnotes":""},"categories":[296,1],"tags":[203,169,102,180,111,161],"class_list":["post-175725","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","category-noticias","tag-catolicismo","tag-cientistas","tag-conflitos","tag-descobertas","tag-evangelho","tag-fofocas"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/175725","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=175725"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/175725\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media\/175761"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=175725"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=175725"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=175725"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}