{"id":181755,"date":"2025-02-12T15:25:34","date_gmt":"2025-02-12T18:25:34","guid":{"rendered":"https:\/\/production.portaltela.com\/noticias\/2025\/02\/12\/italiana-de-18-anos-morre-apos-lutar-contra-doenca-neurodegenerativa-rara\/"},"modified":"2025-02-12T15:25:34","modified_gmt":"2025-02-12T18:25:34","slug":"italiana-de-18-anos-morre-apos-lutar-contra-doenca-neurodegenerativa-rara","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.portaltela.com\/cotidiano\/saude-cotidiano\/2025\/02\/12\/italiana-de-18-anos-morre-apos-lutar-contra-doenca-neurodegenerativa-rara\/","title":{"rendered":"Italiana de 18 anos morre ap\u00f3s lutar contra doen\u00e7a neurodegenerativa rara"},"content":{"rendered":"<p>Uma jovem italiana de 18 anos, <strong>Elena<\/strong>, faleceu em decorr\u00eancia de danos em m\u00faltiplos \u00f3rg\u00e3os causados pela rara doen\u00e7a neurodegenerativa <strong>NUBPL<\/strong>, tamb\u00e9m conhecida como defici\u00eancia do complexo mitocondrial I. Natural de G\u00eanova, ela era uma das <strong>dezoito pessoas<\/strong> diagnosticadas com essa condi\u00e7\u00e3o no mundo. A m\u00e3e de Elena expressou sua dor em uma publica\u00e7\u00e3o, afirmando: <strong>&#8220;Amo-te com tudo de mim desde o primeiro momento que te tive e daria ou pagaria qualquer coisa para n\u00e3o te ver sofrer.&#8221;<\/strong><\/p>\n<p>A doen\u00e7a foi diagnosticada em 2016, quando Elena tinha apenas <strong>dez anos<\/strong>. O NUBPL afeta o DNA, dificultando a produ\u00e7\u00e3o de energia nas c\u00e9lulas, resultando em <strong>atraso cognitivo<\/strong>, <strong>epilepsia<\/strong>, problemas de crescimento e perda de sais minerais nos rins. Com isso, a jovem parou de crescer e de ganhar peso, pesando apenas <strong>15 kg<\/strong> e medindo cerca de <strong>1,15 metros<\/strong> aos <strong>quinze anos<\/strong>. Seus pais relataram que, sendo o \u00fanico caso na It\u00e1lia, n\u00e3o havia hist\u00f3rico ou possibilidade de compara\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p>De acordo com o site <strong>MedlinePlus<\/strong>, doen\u00e7as mitocondriais como a NUBPL ocorrem em aproximadamente <strong>1 em 8.500 pessoas<\/strong>, sendo a defici\u00eancia do complexo mitocondrial I a forma mais comum em crian\u00e7as. Os sintomas geralmente se manifestam entre <strong>tr\u00eas e dezoito meses<\/strong> de idade. A fam\u00edlia de Elena, em um apelo por apoio, destacou a dificuldade de lidar com a situa\u00e7\u00e3o: <strong>&#8220;\u00c9 uma dor imensa para uma m\u00e3e ou um pai ver um filho desaparecer lentamente.&#8221;<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Uma jovem italiana de 18 anos, Elena, faleceu em decorr\u00eancia de danos em m\u00faltiplos \u00f3rg\u00e3os causados pela rara doen\u00e7a neurodegenerativa NUBPL, tamb\u00e9m conhecida como defici\u00eancia do complexo mitocondrial I. Natural de G\u00eanova, ela era uma das dezoito pessoas diagnosticadas com essa condi\u00e7\u00e3o no mundo. A m\u00e3e de Elena expressou sua dor em uma publica\u00e7\u00e3o, afirmando: [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"- Elena, de 18 anos, faleceu devido \u00e0 rara doen\u00e7a NUBPL, afetando m\u00faltiplos \u00f3rg\u00e3os.\n- A condi\u00e7\u00e3o \u00e9 extremamente rara, com apenas 18 casos conhecidos globalmente.\n- NUBPL impede a produ\u00e7\u00e3o de energia celular, causando atraso cognitivo e problemas renais.\n- A m\u00e3e de Elena expressou sua dor e a luta da filha em uma emocionante publica\u00e7\u00e3o.\n- A falta de op\u00e7\u00f5es de tratamento na It\u00e1lia destaca a necessidade de mais pesquisas.","footnotes":""},"categories":[12,28],"tags":[100],"class_list":["post-181755","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-entretenimento","category-saude-cotidiano","tag-noticia"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/181755","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=181755"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/181755\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=181755"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=181755"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=181755"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}