{"id":188554,"date":"2025-02-21T04:01:23","date_gmt":"2025-02-21T07:01:23","guid":{"rendered":"https:\/\/production.portaltela.com\/noticias\/2025\/02\/21\/tratamento-inedito-de-atrofia-muscular-espinhal-no-utero-traz-esperanca-para-criancas-afetadas\/"},"modified":"2025-02-21T04:01:23","modified_gmt":"2025-02-21T07:01:23","slug":"tratamento-inedito-de-atrofia-muscular-espinhal-no-utero-traz-esperanca-para-criancas-afetadas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.portaltela.com\/entretenimento\/2025\/02\/21\/tratamento-inedito-de-atrofia-muscular-espinhal-no-utero-traz-esperanca-para-criancas-afetadas\/","title":{"rendered":"Tratamento in\u00e9dito de atrofia muscular espinhal no \u00fatero traz esperan\u00e7a para crian\u00e7as afetadas"},"content":{"rendered":"<p>Uma menina de dois anos e seis meses n\u00e3o apresenta sinais de <strong>atrofia muscular espinhal<\/strong>, um dist\u00farbio gen\u00e9tico raro, ap\u00f3s ser a primeira a receber tratamento enquanto ainda estava no \u00fatero. A m\u00e3e administrou o medicamento Risdiplam durante a gravidez, e a crian\u00e7a continua o tratamento. A pesquisa foi liderada pela neurologista pedi\u00e1trica <strong>Michelle Farrar<\/strong>, da Universidade de Sydney, e os resultados foram publicados no <strong>New England Journal of Medicine<\/strong>.<\/p>\n<p>Diagnosticada com a condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica antes do nascimento, a crian\u00e7a estava em um est\u00e1gio grave da doen\u00e7a, que afeta os neur\u00f4nios motores e causa enfraquecimento muscular. A atrofia muscular espinhal ocorre em um a cada dez mil nascimentos e frequentemente resulta em morte infantil. O Risdiplam, desenvolvido pela Roche, atua no gene <strong>SMN2<\/strong>, aumentando a produ\u00e7\u00e3o da prote\u00edna essencial para a sa\u00fade dos neur\u00f4nios motores.<\/p>\n<p>O tratamento, que normalmente \u00e9 iniciado ap\u00f3s o nascimento, pode ser modificado com os novos achados. A m\u00e3e tomou o medicamento diariamente durante seis semanas, come\u00e7ando na 32\u00aa semana de gesta\u00e7\u00e3o. Testes no l\u00edquido amni\u00f3tico e no sangue do cord\u00e3o umbilical indicaram que o tratamento estava funcionando, resultando em n\u00edveis elevados de prote\u00edna SMN e menos danos nervosos.<\/p>\n<p>Embora este seja um \u00fanico caso, o estudo destaca a import\u00e2ncia do tratamento precoce. <strong>Richard Finkel<\/strong>, neurocientista do St. Jude Children\u2019s Research Hospital, enfatiza que os resultados podem abrir caminho para pesquisas mais amplas e discutir a possibilidade de tratar outras condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas antes do nascimento.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Uma menina de dois anos e seis meses n\u00e3o apresenta sinais de atrofia muscular espinhal, um dist\u00farbio gen\u00e9tico raro, ap\u00f3s ser a primeira a receber tratamento enquanto ainda estava no \u00fatero. 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