{"id":193147,"date":"2025-04-13T01:14:39","date_gmt":"2025-04-13T04:14:39","guid":{"rendered":"https:\/\/production.portaltela.com\/noticias\/2025\/04\/13\/ricaurte-enfrenta-estigma-e-desafios-com-alta-prevalencia-do-sindrome-do-cromossoma-x-fragil\/"},"modified":"2025-04-13T01:14:39","modified_gmt":"2025-04-13T04:14:39","slug":"ricaurte-enfrenta-estigma-e-desafios-com-alta-prevalencia-do-sindrome-do-cromossoma-x-fragil","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.portaltela.com\/cotidiano\/saude-cotidiano\/2025\/04\/13\/ricaurte-enfrenta-estigma-e-desafios-com-alta-prevalencia-do-sindrome-do-cromossoma-x-fragil\/","title":{"rendered":"Ricaurte enfrenta estigma e desafios com alta preval\u00eancia do s\u00edndrome do cromossoma X fr\u00e1gil"},"content":{"rendered":"

Patricia Trivi\u00f1o Rodr\u00edguez, de cinquenta e tr\u00eas anos<\/strong>, vive em Ricaurte, na Col\u00f4mbia, onde a taxa de s\u00edndrome do cromossoma X fr\u00e1gil<\/strong> \u00e9 a mais alta do mundo. Ela cuida de seus filhos e familiares afetados pela condi\u00e7\u00e3o, que causa discapacidade intelectual severa<\/strong>. Recentemente, um estudo gen\u00e9tico confirmou a origem da muta\u00e7\u00e3o, revelando um efeito fundador<\/strong> na popula\u00e7\u00e3o local.<\/p>\n

Em Ricaurte, a preval\u00eancia da s\u00edndrome \u00e9 alarmante: 48 homens a cada mil<\/strong> e 20 mulheres a cada mil<\/strong> s\u00e3o afetados. O m\u00e9dico geneticista Wilmar Saldarriaga, que h\u00e1 tr\u00eas d\u00e9cadas identificou a doen\u00e7a, explica que a muta\u00e7\u00e3o ocorre devido \u00e0 repeti\u00e7\u00e3o anormal da tripleta CGG no cromossomo X. A condi\u00e7\u00e3o \u00e9 frequentemente acompanhada de caracter\u00edsticas f\u00edsicas distintas, como cara alongada e orelhas grandes<\/strong>.<\/p>\n

Os m\u00e9dicos Saldarriaga e Juli\u00e1n Ram\u00edrez Cheyne realizam visitas mensais ao munic\u00edpio, onde atendem pacientes em um centro de sa\u00fade prec\u00e1rio. As fam\u00edlias, que vivem em condi\u00e7\u00f5es de pobreza, frequentemente n\u00e3o t\u00eam acesso a tratamentos adequados. “\u00c9 uma b\u00ean\u00e7\u00e3o de Deus que voc\u00eas venham,”<\/strong> diz uma residente, destacando a import\u00e2ncia do apoio m\u00e9dico.<\/p>\n

As investiga\u00e7\u00f5es cient\u00edficas revelaram que a s\u00edndrome pode ter se originado de um mesmo ancestral, um fen\u00f4meno conhecido como efeito fundador<\/strong>. As fam\u00edlias afetadas pedem apoio especializado e a cria\u00e7\u00e3o de uma funda\u00e7\u00e3o para oferecer terapias e projetos produtivos. “Precisamos de ajuda,”<\/strong> afirma Patricia, enfatizando que n\u00e3o s\u00e3o “bobos”, mas sim portadores de uma condi\u00e7\u00e3o que requer aten\u00e7\u00e3o e compreens\u00e3o.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Patricia Trivi\u00f1o, de 53 anos, vive em Ricaurte, na Col\u00f4mbia, onde a taxa de s\u00edndrome do cromossoma X fr\u00e1gil \u00e9 a mais alta do mundo. Ela cuida de seus filhos e familiares que t\u00eam essa condi\u00e7\u00e3o, que causa defici\u00eancia intelectual severa. Um estudo recente confirmou que a muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica tem origem comum na popula\u00e7\u00e3o local, um fen\u00f4meno chamado efeito fundador. Em Ricaurte, 48 homens a cada mil e 20 mulheres a cada mil s\u00e3o afetados. O m\u00e9dico Wilmar Saldarriaga, que identificou a doen\u00e7a h\u00e1 30 anos, explica que a muta\u00e7\u00e3o ocorre devido a uma repeti\u00e7\u00e3o anormal de uma sequ\u00eancia gen\u00e9tica no cromossomo X. Os m\u00e9dicos Saldarriaga e Juli\u00e1n Ram\u00edrez Cheyne visitam mensalmente o munic\u00edpio, onde atendem pacientes em um centro de sa\u00fade com poucos recursos. As fam\u00edlias vivem em condi\u00e7\u00f5es de pobreza e muitas vezes n\u00e3o t\u00eam acesso a tratamentos adequados. As investiga\u00e7\u00f5es mostraram que a s\u00edndrome pode ter se originado de um mesmo ancestral. As fam\u00edlias afetadas pedem apoio especializado e a cria\u00e7\u00e3o de uma funda\u00e7\u00e3o para oferecer terapias e projetos produtivos, enfatizando que n\u00e3o s\u00e3o “bobos”, mas sim portadores de uma condi\u00e7\u00e3o que precisa de aten\u00e7\u00e3o.<\/p>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"Ricaurte, na Col\u00f4mbia, enfrenta uma crise de sa\u00fade p\u00fablica com a alta preval\u00eancia da s\u00edndrome do cromossoma X fr\u00e1gil, exigindo apoio urgente.","footnotes":""},"categories":[12,28],"tags":[100],"class_list":["post-193147","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-entretenimento","category-saude-cotidiano","tag-noticia"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/193147","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=193147"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/193147\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=193147"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=193147"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=193147"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}