{"id":210629,"date":"2025-06-18T10:51:07","date_gmt":"2025-06-18T13:51:07","guid":{"rendered":"https:\/\/production.portaltela.com\/noticias\/2025\/06\/18\/brasil-mapeia-16-milhoes-de-casos-de-doencas-raras-em-nova-pesquisa-nacional\/"},"modified":"2025-06-18T10:51:07","modified_gmt":"2025-06-18T13:51:07","slug":"brasil-mapeia-16-milhoes-de-casos-de-doencas-raras-em-nova-pesquisa-nacional","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.portaltela.com\/cotidiano\/saude-cotidiano\/2025\/06\/18\/brasil-mapeia-16-milhoes-de-casos-de-doencas-raras-em-nova-pesquisa-nacional\/","title":{"rendered":"Brasil mapeia 16 milh\u00f5es de casos de doen\u00e7as raras em nova pesquisa nacional"},"content":{"rendered":"

Doen\u00e7as raras no Brasil: estudo in\u00e9dito revela dados cruciais<\/strong><\/p>\n

Em 2024, foi publicado o primeiro estudo epidemiol\u00f3gico nacional sobre doen\u00e7as raras no Brasil, analisando 12.530 pacientes<\/strong> em 34 unidades de sa\u00fade. A pesquisa, realizada pela Rede Nacional de Doen\u00e7as Raras (RARAS), traz informa\u00e7\u00f5es essenciais sobre diagn\u00f3sticos e tratamentos.<\/p>\n

As doen\u00e7as raras, que afetam at\u00e9 65 pessoas a cada 100 mil habitantes<\/strong>, t\u00eam origem gen\u00e9tica em cerca de 72%<\/strong> dos casos. Estima-se que entre 7 e 16 milh\u00f5es<\/strong> de brasileiros convivam com essas condi\u00e7\u00f5es. Apesar de sua raridade individual, coletivamente representam um desafio significativo para a sa\u00fade p\u00fablica.<\/p>\n

O estudo, publicado no peri\u00f3dico Orphanet Journal of Rare Diseases<\/strong>, revelou que a idade mediana dos participantes foi de 15 anos<\/strong>, com uma leve predomin\u00e2ncia feminina (50,5%). Aproximadamente 63,2%<\/strong> dos pacientes j\u00e1 tinham diagn\u00f3stico confirmado, sendo as condi\u00e7\u00f5es mais comuns a fenilceton\u00faria, fibrose c\u00edstica e acromegalia.<\/p>\n

Desafios no diagn\u00f3stico<\/h3>\n

O tempo m\u00e9dio entre o in\u00edcio dos sintomas e a confirma\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico foi de 5,4 anos<\/strong>, evidenciando a dificuldade enfrentada por pacientes e profissionais de sa\u00fade. Dos diagn\u00f3sticos confirmados, 52,2%<\/strong> foram de natureza etiol\u00f3gica, enquanto 47,8%<\/strong> se basearam apenas em crit\u00e9rios cl\u00ednicos. Apenas 1,2%<\/strong> dos diagn\u00f3sticos ocorreram no per\u00edodo pr\u00e9-natal.<\/p>\n

Os dados tamb\u00e9m mostraram que o Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS) financiou 84,2%<\/strong> dos diagn\u00f3sticos e 86,7%<\/strong> dos tratamentos, destacando seu papel fundamental na assist\u00eancia a essa popula\u00e7\u00e3o. Contudo, a rede de aten\u00e7\u00e3o especializada ainda \u00e9 insuficiente, com pouco mais de 30 servi\u00e7os de refer\u00eancia<\/strong> credenciados no pa\u00eds.<\/p>\n

Avan\u00e7os e perspectivas<\/h3>\n

Desde 2014, o Brasil conta com a Pol\u00edtica Nacional de Aten\u00e7\u00e3o Integral \u00e0s Pessoas com Doen\u00e7as Raras, que estabelece diretrizes para o cuidado e tratamento dessas condi\u00e7\u00f5es. Apesar dos avan\u00e7os, o pa\u00eds carece de um sistema estruturado de registro de doen\u00e7as raras, dificultando a formula\u00e7\u00e3o de pol\u00edticas p\u00fablicas eficazes.<\/p>\n

A Rede RARAS, idealizada pela geneticista T\u00eamis Maria F\u00e9lix, j\u00e1 finalizou a fase longitudinal do estudo, permitindo o acompanhamento da trajet\u00f3ria cl\u00ednica e social dos pacientes. Os dados obtidos t\u00eam o potencial de influenciar decis\u00f5es em sa\u00fade p\u00fablica, melhorando o acesso ao diagn\u00f3stico e a qualidade de vida de quem convive com doen\u00e7as raras no Brasil.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Em 2024, foi realizado o primeiro estudo nacional sobre doen\u00e7as raras no Brasil, envolvendo 12.530 pacientes em 34 unidades de sa\u00fade. A pesquisa, feita pela Rede Nacional de Doen\u00e7as Raras, trouxe informa\u00e7\u00f5es importantes sobre diagn\u00f3sticos e tratamentos. No Brasil, doen\u00e7as raras s\u00e3o aquelas que afetam at\u00e9 65 pessoas a cada 100 mil habitantes e 72% delas t\u00eam origem gen\u00e9tica. Estima-se que entre 7 e 16 milh\u00f5es de brasileiros convivam com essas doen\u00e7as. O estudo mostrou que a idade m\u00e9dia dos participantes era de 15 anos e que 63,2% j\u00e1 tinham um diagn\u00f3stico confirmado, com as doen\u00e7as mais comuns sendo fenilceton\u00faria, fibrose c\u00edstica e acromegalia. O tempo m\u00e9dio para confirmar um diagn\u00f3stico foi de 5,4 anos, o que mostra a dificuldade que pacientes e m\u00e9dicos enfrentam. O Sistema \u00danico de Sa\u00fade financiou a maior parte dos diagn\u00f3sticos e tratamentos, mas ainda h\u00e1 poucos servi\u00e7os especializados no pa\u00eds. Desde 2014, o Brasil tem uma pol\u00edtica para cuidar de pessoas com doen\u00e7as raras, mas falta um sistema organizado para registrar essas condi\u00e7\u00f5es. A Rede RARAS, criada pela geneticista T\u00eamis Maria F\u00e9lix, j\u00e1 completou uma fase do estudo que permite acompanhar a sa\u00fade e a vida social dos pacientes, e os dados podem ajudar a melhorar o acesso ao diagn\u00f3stico e a qualidade de vida dessas pessoas.<\/p>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"Estudo in\u00e9dito revela que 63,2% dos pacientes com doen\u00e7as raras no Brasil t\u00eam diagn\u00f3stico confirmado, mas enfrentam longos per\u00edodos de espera.","footnotes":""},"categories":[12,28],"tags":[100],"class_list":["post-210629","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-entretenimento","category-saude-cotidiano","tag-noticia"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/210629","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=210629"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/210629\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=210629"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=210629"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=210629"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}