Georgina Burrough, residente em Axminster, Devon, teve duas filhas saud\u00e1veis, Elsie e Annie, gra\u00e7as a um servi\u00e7o de teste gen\u00e9tico avan\u00e7ado. Burrough, que possui ictiose em confete, uma condi\u00e7\u00e3o rara que afeta menos de cinquenta pessoas no mundo, utilizou testes gen\u00e9ticos pr\u00e9-implantacionais (PGT) para evitar a transmiss\u00e3o da doen\u00e7a.<\/p>\n
A ictiose em confete causa pele extremamente seca, vermelha e escamosa, tornando-a suscet\u00edvel a infec\u00e7\u00f5es e c\u00e2ncer de pele. Burrough expressou sua surpresa ao conseguir ter filhos sem transmitir a condi\u00e7\u00e3o: \u201cN\u00e3o ach\u00e1vamos que seria poss\u00edvel ter um filho sem transmitir a minha condi\u00e7\u00e3o.\u201d<\/strong> Elsie, de cinco anos, e Annie, de sete meses, nasceram por meio do PGT, um m\u00e9todo que permite a sele\u00e7\u00e3o de embri\u00f5es saud\u00e1veis durante a fertiliza\u00e7\u00e3o in vitro.<\/p>\n O servi\u00e7o de PGT em Exeter, o \u00fanico do NHS (Servi\u00e7o Nacional de Sa\u00fade) no sudoeste da Inglaterra, \u00e9 uma parceria com o Hospital Guy’s and St. Thomas’ de Londres. A geneticista cl\u00ednica Emma Kivuva, respons\u00e1vel pelo servi\u00e7o, explicou que c\u00e9lulas s\u00e3o removidas dos embri\u00f5es para testes espec\u00edficos. \u201cS\u00f3 ent\u00e3o transferimos um embri\u00e3o n\u00e3o afetado para o \u00fatero,\u201d<\/strong> afirmou Kivuva.<\/p>\n Burrough enfrentou um risco de 50% de transmitir sua condi\u00e7\u00e3o para as filhas. Ela relatou que os tratamentos di\u00e1rios consomem de tr\u00eas a cinco horas de seu tempo. \u201cN\u00e3o consigo regular minha temperatura corporal. Eu n\u00e3o teria conseguido suportar se tivesse transmitido a condi\u00e7\u00e3o,\u201d<\/strong> disse. Annie \u00e9 o 50\u00ba beb\u00ea nascido atrav\u00e9s do servi\u00e7o em Exeter, e Burrough espera que sua hist\u00f3ria inspire outras fam\u00edlias a considerar o PGT.<\/p>\n Kivuva destacou a import\u00e2ncia do servi\u00e7o, que torna o tratamento mais acess\u00edvel para fam\u00edlias na regi\u00e3o. A coordenadora de PGT, Sonal Paradkar, afirmou que a t\u00e9cnica pode ser aplicada a diversas condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras, como mal de Huntington e fibrose c\u00edstica.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Georgina Burrough, que vive em Axminster, Devon, tem ictiose em confete, uma condi\u00e7\u00e3o rara que afeta a pele. Ela conseguiu ter duas filhas saud\u00e1veis, Elsie e Annie, usando testes gen\u00e9ticos pr\u00e9-implantacionais para evitar passar a doen\u00e7a. Annie \u00e9 o 50\u00ba beb\u00ea nascido por meio desse servi\u00e7o no NHS. A ictiose em confete causa pele seca e escamosa, e Georgina estava preocupada em transmitir a condi\u00e7\u00e3o. O teste permite escolher embri\u00f5es saud\u00e1veis durante a fertiliza\u00e7\u00e3o in vitro. O servi\u00e7o em Exeter, que \u00e9 o \u00fanico do NHS no sudoeste da Inglaterra, trabalha em parceria com um hospital em Londres. Georgina enfrentou um risco de 50% de passar a condi\u00e7\u00e3o e relatou que seus tratamentos di\u00e1rios consomem muito tempo. Ela espera que sua hist\u00f3ria encoraje outras fam\u00edlias a considerar o uso do teste gen\u00e9tico. A coordenadora do servi\u00e7o destacou que essa t\u00e9cnica pode ajudar em v\u00e1rias condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras.<\/p>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"Georgina Burrough, portadora de ictiose em confete, teve duas filhas saud\u00e1veis por meio de testes gen\u00e9ticos no NHS. Annie \u00e9 o 50\u00ba beb\u00ea nascido pelo servi\u00e7o.","footnotes":""},"categories":[12,28],"tags":[100],"class_list":["post-22986","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-entretenimento","category-saude-cotidiano","tag-noticia"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/22986","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=22986"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/22986\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=22986"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=22986"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=22986"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}