{"id":243656,"date":"2025-02-26T06:13:20","date_gmt":"2025-02-26T09:13:20","guid":{"rendered":"https:\/\/production.portaltela.com\/noticias\/2025\/02\/26\/descoberta-da-sindrome-spoan-transforma-a-vida-em-serrinha-dos-pintos-no-sertao-potiguar\/"},"modified":"2025-02-26T06:13:20","modified_gmt":"2025-02-26T09:13:20","slug":"descoberta-da-sindrome-spoan-transforma-a-vida-em-serrinha-dos-pintos-no-sertao-potiguar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.portaltela.com\/cotidiano\/saude-cotidiano\/2025\/02\/26\/descoberta-da-sindrome-spoan-transforma-a-vida-em-serrinha-dos-pintos-no-sertao-potiguar\/","title":{"rendered":"Descoberta da s\u00edndrome Spoan transforma a vida em Serrinha dos Pintos no sert\u00e3o potiguar"},"content":{"rendered":"<p>Silvana Santos, bi\u00f3loga e doutora em gen\u00e9tica, \u00e9 a respons\u00e1vel pela descoberta da <strong>s\u00edndrome Spoan<\/strong>, uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara que afeta o sistema nervoso e causa enrijecimento e fraqueza nas pernas e bra\u00e7os. A s\u00edndrome, que se manifesta em pessoas que herdam um gene mutado de ambos os pais, foi identificada em <strong>Serrinha dos Pintos<\/strong>, uma cidade com menos de cinco mil habitantes no sert\u00e3o do Rio Grande do Norte. A pesquisa de Silvana revelou que a muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica pode ser rastreada at\u00e9 os primeiros colonizadores da regi\u00e3o, e a incid\u00eancia da s\u00edndrome \u00e9 alta devido ao hist\u00f3rico de casamentos consangu\u00edneos entre os moradores.<\/p>\n<p>A pesquisa come\u00e7ou quando Silvana, durante seu doutorado na Universidade de S\u00e3o Paulo, ouviu relatos sobre a alta incid\u00eancia de pessoas com dificuldades motoras em Serrinha dos Pintos. Ao investigar, ela encontrou <strong>82 casos<\/strong> de Spoan, sendo <strong>70<\/strong> deles na regi\u00e3o do Alto Oeste Potiguar. A mudan\u00e7a de Silvana para o Nordeste e seu trabalho de campo foram fundamentais para entender a preval\u00eancia da s\u00edndrome e suas implica\u00e7\u00f5es. A descoberta trouxe al\u00edvio para as fam\u00edlias, que buscavam respostas para a condi\u00e7\u00e3o que afetava seus entes queridos.<\/p>\n<p>O impacto da pesquisa de Silvana foi reconhecido em 2024, quando ela foi eleita uma das <strong>100 mulheres mais influentes do mundo<\/strong> pela BBC. A inclus\u00e3o da s\u00edndrome Spoan no mapa de doen\u00e7as gen\u00e9ticas do Brasil trouxe visibilidade e recursos para a comunidade, que antes vivia sem diagn\u00f3stico. A pesquisa tamb\u00e9m revelou que mais de <strong>30%<\/strong> dos casais em Serrinha s\u00e3o consangu\u00edneos, aumentando o risco de doen\u00e7as gen\u00e9ticas. A conscientiza\u00e7\u00e3o sobre a s\u00edndrome e a gen\u00e9tica tem mudado a forma como os moradores se relacionam e buscam informa\u00e7\u00f5es sobre sa\u00fade.<\/p>\n<p>Apesar da falta de cura para a s\u00edndrome Spoan, a pesquisa de Silvana resultou em melhorias na qualidade de vida dos pacientes, como a disponibiliza\u00e7\u00e3o de cadeiras de rodas adaptadas. A terapeuta ocupacional Cl\u00e1udia Galv\u00e3o tem trabalhado para ajudar os moradores a obterem os equipamentos necess\u00e1rios. Al\u00e9m disso, um novo projeto de pesquisa visa oferecer testes gen\u00e9ticos a casais em idade reprodutiva, com o objetivo de informar sobre os riscos de doen\u00e7as gen\u00e9ticas, permitindo que tomem decis\u00f5es mais conscientes sobre suas fam\u00edlias.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Silvana Santos, bi\u00f3loga e doutora em gen\u00e9tica, \u00e9 a respons\u00e1vel pela descoberta da s\u00edndrome Spoan, uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara que afeta o sistema nervoso e causa enrijecimento e fraqueza nas pernas e bra\u00e7os. 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