{"id":260816,"date":"2025-06-06T12:08:31","date_gmt":"2025-06-06T15:08:31","guid":{"rendered":"https:\/\/production.portaltela.com\/noticias\/2025\/06\/06\/criancas-com-sindrome-renu-encontram-apoio-e-esperanca-em-nova-comunidade\/"},"modified":"2025-06-06T12:08:31","modified_gmt":"2025-06-06T15:08:31","slug":"criancas-com-sindrome-renu-encontram-apoio-e-esperanca-em-nova-comunidade","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.portaltela.com\/cotidiano\/saude-cotidiano\/2025\/06\/06\/criancas-com-sindrome-renu-encontram-apoio-e-esperanca-em-nova-comunidade\/","title":{"rendered":"Crian\u00e7as com s\u00edndrome ReNU encontram apoio e esperan\u00e7a em nova comunidade"},"content":{"rendered":"<p>Crian\u00e7as com a <strong>s\u00edndrome ReNU<\/strong>, uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica rara, enfrentavam atrasos motores e cognitivos sem um diagn\u00f3stico claro at\u00e9 2023. Pesquisadores da Universidade de Oxford identificaram a s\u00edndrome, que \u00e9 causada por uma muta\u00e7\u00e3o no gene RNU4-2, oferecendo respostas \u00e0s fam\u00edlias afetadas.<\/p>\n<p>Em um parque em Washington, cinco crian\u00e7as com a s\u00edndrome interagiam, mostrando como suas experi\u00eancias s\u00e3o compartilhadas. Estima-se que cerca de <strong>100 mil pessoas<\/strong> no mundo tenham a s\u00edndrome ReNU, que se manifesta com dificuldades na fala, convuls\u00f5es e atrasos no desenvolvimento. Antes da descoberta, os pais enfrentavam anos de incertezas e consultas m\u00e9dicas sem respostas.<\/p>\n<p>A especialista em doen\u00e7as raras, Nicky Whiffin, e sua equipe analisaram dados de quase <strong>nove mil pacientes<\/strong> e encontraram uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica comum em <strong>quarenta e seis<\/strong> deles. Essa descoberta levou \u00e0 confirma\u00e7\u00e3o da s\u00edndrome, que foi publicada na revista *Nature* em julho de 2024. Whiffin estima que <strong>0,4%<\/strong> dos beb\u00eas com transtornos do neurodesenvolvimento tenham essa condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p>Ap\u00f3s o diagn\u00f3stico, fam\u00edlias como a de Kathy Yang, m\u00e3e de uma crian\u00e7a com a s\u00edndrome, sentiram um al\u00edvio ao finalmente entender a condi\u00e7\u00e3o de seus filhos. Yang destacou que a confirma\u00e7\u00e3o permitiu que ela deixasse de lado a culpa que sentia. Outras fam\u00edlias tamb\u00e9m se uniram, formando grupos de apoio e defesa para buscar tratamentos e compartilhar experi\u00eancias.<\/p>\n<p>O grupo ReNU Syndrome United, fundado por Lindsay Pearse, est\u00e1 desenvolvendo um plano para arrecadar fundos e coordenar pesquisas. Eles esperam que novas terapias gen\u00e9ticas possam oferecer solu\u00e7\u00f5es para os desafios enfrentados pelas crian\u00e7as com a s\u00edndrome. Whiffin acredita que a pesquisa sobre a ReNU pode levar a descobertas r\u00e1pidas de tratamentos eficazes, mas ressalta que ainda h\u00e1 muito a aprender sobre a biologia da condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Crian\u00e7as com a s\u00edndrome ReNU, uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica rara, enfrentavam atrasos motores e cognitivos sem um diagn\u00f3stico claro at\u00e9 2023. Pesquisadores da Universidade de Oxford identificaram a s\u00edndrome, que \u00e9 causada por uma muta\u00e7\u00e3o no gene RNU4-2, oferecendo respostas \u00e0s fam\u00edlias afetadas. Em um parque em Washington, cinco crian\u00e7as com a s\u00edndrome interagiam, mostrando como [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"Pesquisadores da Universidade de Oxford identificaram a s\u00edndrome ReNU, oferecendo respostas a fam\u00edlias de crian\u00e7as com atrasos no desenvolvimento.","footnotes":""},"categories":[12,28],"tags":[100],"class_list":["post-260816","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-entretenimento","category-saude-cotidiano","tag-noticia"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/260816","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=260816"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/260816\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=260816"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=260816"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=260816"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}