{"id":277594,"date":"2025-12-03T21:00:00","date_gmt":"2025-12-04T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/2025\/12\/03\/proteinas-do-mesmo-gene-afetam-saude-e-doencas-raras-de-modo-distinto\/"},"modified":"2025-12-03T21:00:00","modified_gmt":"2025-12-04T00:00:00","slug":"proteinas-do-mesmo-gene-afetam-saude-e-doencas-raras-de-modo-distinto","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/ciencia\/2025\/12\/03\/proteinas-do-mesmo-gene-afetam-saude-e-doencas-raras-de-modo-distinto\/","title":{"rendered":"Prote\u00ednas do mesmo gene afetam sa\u00fade e doen\u00e7as raras de modo distinto"},"content":{"rendered":"<p>Poucas informa\u00e7\u00f5es sobre doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras chegam aos pacientes de forma clara, e muitos ainda carecem de diagn\u00f3sticos precisos. Pesquisadores apontam que bilh\u00f5es de genomas podem ocultar vers\u00f5es alternativas de prote\u00ednas, o que complica a interpreta\u00e7\u00e3o de muta\u00e7\u00f5es.<\/p>\n<p>Um estudo publicado no Molecular Cell, em 7 de novembro, revisa como genes que costumam produzir mais de uma prote\u00edna podem alterar a rela\u00e7\u00e3o entre gen\u00f3tipo e doen\u00e7a. A pesquisa mostra que muta\u00e7\u00f5es aparentemente sem efeito podem impactar prote\u00ednas diferentes produzidas pelo mesmo gene.<\/p>\n<p>A investiga\u00e7\u00e3o envolve o Whitehead Institute, MIT, e o Boston Children\u2019s Hospital. Dois casos de SIFD \u2014 sideroblastic anemia com imunodefici\u00eancia B, febres peri\u00f3dicas e atraso no desenvolvimento \u2014 ajudam a ilustrar: muta\u00e7\u00f5es que afetam apenas uma das prote\u00ednas podem levar a apresenta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas distintas.<\/p>\n<h3>Casos cl\u00ednicos e a descoberta<\/h3>\n<p>Em parceria com Mark Fleming, chefe de patologia do Boston Children\u2019s, os pesquisadores identificaram muta\u00e7\u00f5es que eliminam apenas a vers\u00e3o mitocondrial ou apenas a vers\u00e3o nuclear de prote\u00ednas associadas ao gene TRNT1. Os pacientes apresentaram sinais at\u00edpicos de SIFD, fortalecendo a hip\u00f3tese de que vers\u00f5es diferentes da prote\u00edna contribuem de formas distintas.<\/p>\n<p>A partir dessa constata\u00e7\u00e3o, desenvolvem-se estrat\u00e9gias para ampliar a detec\u00e7\u00e3o de muta\u00e7\u00f5es relevantes. Surge a ferramenta SwissIsoform, destinada a identificar variantes que afetam vers\u00f5es espec\u00edficas das prote\u00ednas, incluindo muta\u00e7\u00f5es n\u00e3o detectadas por m\u00e9todos tradicionais.<\/p>\n<h3>Implica\u00e7\u00f5es e pr\u00f3ximos passos<\/h3>\n<p>Os autores defendem que considerar m\u00faltiplas prote\u00ednas produzidas por um mesmo gene pode melhorar o diagn\u00f3stico e a compreens\u00e3o da biologia de doen\u00e7as. A longo prazo, o trabalho visa apoiar terapias personalizadas no campo de doen\u00e7as raras. Atualmente, a \u00eanfase est\u00e1 em disseminar esse conceito entre cl\u00ednicos e pacientes.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<ul>\n<li>Cerca de 25 milh\u00f5es de americanos com doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras enfrentam falta de tratamentos eficazes e de boa informa\u00e7\u00e3o, e muitos n\u00e3o t\u00eam diagn\u00f3stico claro.<\/li>\n<li>A ideia de que cada gene produz apenas uma prote\u00edna \u00e9 questionada: a maioria dos genes pode gerar v\u00e1rias prote\u00ednas, e muta\u00e7\u00f5es podem afetar apenas vers\u00f5es espec\u00edficas.<\/li>\n<li>Em dois casos de SIFD, muta\u00e7\u00f5es afetaram apenas uma das prote\u00ednas produzidas pelo gene TRNT1, resultando em apresenta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas distintas.<\/li>\n<li>Foi criada a ferramenta SwissIsoform para identificar muta\u00e7\u00f5es relevantes que afetam vers\u00f5es espec\u00edficas de prote\u00ednas em pacientes.<\/li>\n<li>O objetivo \u00e9 melhorar diagn\u00f3stico, compreender a biologia da doen\u00e7a e avan\u00e7ar para terapias personalizadas no futuro.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":277595,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"Descoberta mostra que a maioria dos genes gera v\u00e1rias prote\u00ednas, muta\u00e7\u00f5es podem afetar apenas isoformas espec\u00edficas, trazendo leituras com SwissIsoform","footnotes":""},"categories":[296,1],"tags":[159,85,98,29,189,186],"class_list":["post-277594","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","category-noticias","tag-doencas","tag-inovacao","tag-pesquisa","tag-saude","tag-tecnologia","tag-tratamentos"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/277594","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=277594"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/277594\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media\/277595"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=277594"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=277594"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=277594"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}