O Minist\u00e9rio da Sa\u00fade anunciou a partir desta quinta-feira a oferta no SUS do Sequenciamento Completo do Exoma (WES), exame gen\u00e9tico de alta tecnologia para confirmar diagn\u00f3sticos de doen\u00e7as raras. O objetivo \u00e9 atender 90% dos casos que necessitam do laudo com rapidez, chegando a seis meses de espera.<\/p>\n
O novo servi\u00e7o ser\u00e1 gratuito na rede p\u00fablica e, na privada, o custo pode chegar a at\u00e9 R$ 5 mil por paciente. A iniciativa reduz o tempo de diagn\u00f3stico em 93%, substituindo o antigo per\u00edodo que, em alguns casos, chegava a sete anos.<\/p>\n
O projeto visa ampliar o diagn\u00f3stico precoce, permitindo tratamentos mais adequados e personalizados. A confirma\u00e7\u00e3o diagn\u00f3stica facilita o acesso a terapias dispon\u00edveis no SUS, com impactos diretos na qualidade de vida de pacientes e fam\u00edlias.<\/p>\n
Dois laborat\u00f3rios p\u00fablicos no Rio de Janeiro v\u00e3o operacionalizar os exames: um no Instituto Nacional de Cardiologia, j\u00e1 em piloto desde 2025, e outro na Fiocruz, com instala\u00e7\u00e3o prevista at\u00e9 maio. A capacidade total atende 100% da demanda nacional, cerca de 20 mil diagn\u00f3sticos por ano.<\/p>\n
No piloto, o INC j\u00e1 recebe amostras de 13 servi\u00e7os habilitados em 10 estados e emitiu 175 laudos, com taxa de sucesso de 99% na coleta. Em mar\u00e7o e abril, outros 23 servi\u00e7os ser\u00e3o habilitados, expandindo para ES, PB, PI, RS, SC e RN.<\/p>\n
At\u00e9 o fim de 2026, a previs\u00e3o \u00e9 que os dois laborat\u00f3rios operem plenamente, garantindo atendimento a todas as fam\u00edlias eleg\u00edveis no pa\u00eds. O sequenciamento analisa a regi\u00e3o do DNA com maior incid\u00eancia de muta\u00e7\u00f5es, a partir de amostras de sangue ou saliva.<\/p>\n
Durante a semana de doen\u00e7as raras, o governo anunciou investimento de R$ 26 milh\u00f5es ao ano para ampliar a oferta do exame. A ideia \u00e9 ampliar o alcance do WES para todo o pa\u00eds e ampliar o alcance da rede de diagn\u00f3stico em doen\u00e7as raras.<\/p>\n
Al\u00e9m disso, a rede especializada em tratamento de doen\u00e7as raras ter\u00e1 11 novos servi\u00e7os habilitados, com investimento de R$ 44 milh\u00f5es, elevando o total para 51 unidades em diferentes regi\u00f5es. A medida fortalece a assist\u00eancia cont\u00ednua aos pacientes.<\/p>\n
Em 2025, o SUS passou a aplicar pela primeira vez a terapia g\u00eanica Zolgensma para crian\u00e7as com Atrofia Muscular Espinhal, com as primeiras aplica\u00e7\u00f5es realizadas em beb\u00eas de menos de seis meses. O acordo prev\u00ea pagamento condicionado \u00e0 efic\u00e1cia, permitindo ao Brasil obter o menor pre\u00e7o de lista mundial.<\/p>\n
Ao ampliar diagn\u00f3stico e tratamento, o governo destaca a melhoria na qualidade de vida de pacientes com doen\u00e7as raras, com diagn\u00f3stico mais r\u00e1pido e acesso a terapias inovadoras. As a\u00e7\u00f5es mant\u00eam o foco na equidade de atendimento em todo o pa\u00eds.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"