{"id":395656,"date":"2026-02-28T08:31:00","date_gmt":"2026-02-28T11:31:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/2026\/02\/28\/doencas-raras-acoes-de-acolhimento-e-tecnologia-para-o-cuidado\/"},"modified":"2026-02-28T08:31:00","modified_gmt":"2026-02-28T11:31:00","slug":"doencas-raras-acoes-de-acolhimento-e-tecnologia-para-o-cuidado","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/ciencia\/2026\/02\/28\/doencas-raras-acoes-de-acolhimento-e-tecnologia-para-o-cuidado\/","title":{"rendered":"Doen\u00e7as raras: a\u00e7\u00f5es de acolhimento e tecnologia para o cuidado"},"content":{"rendered":"<p>O Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras, celebrado em 29 de fevereiro, ressalta a import\u00e2ncia do acolhimento e da tecnologia no atendimento. Doen\u00e7as raras afetam at\u00e9 65 pessoas em 100 mil, segundo a OMS; no Brasil, estima-se que 13 milh\u00f5es convivam com uma das quase 8 mil condi\u00e7\u00f5es identificadas.<\/p>\n<p>Diagn\u00f3sticos costumam demorar e demandam aten\u00e7\u00e3o especializada. A maioria \u00e9 gen\u00e9tica e n\u00e3o tem cura; por\u00e9m, o tratamento adequado pode melhorar a qualidade de vida. Casos ultrarraros como o de um padre destacam a necessidade de redes de apoio.<\/p>\n<p>Padre Marlon M\u00facio foi diagnosticado com Defici\u00eancia do Transportador de Riboflavina (RTD). Ele participa de a\u00e7\u00f5es para ampliar o acesso a diagn\u00f3stico e tratamento para outros pacientes com doen\u00e7as raras. O caso o levou a engajar iniciativas solid\u00e1rias.<\/p>\n<h3>Iniciativas de acolhimento e tecnologia<\/h3>\n<p>Em Taubat\u00e9, o Instituto Vidas Raras criou a Casa de Sa\u00fade Nossa Senhora dos Raros, hospital gratuito dedicado a doen\u00e7as raras. O espa\u00e7o nasceu de um sonho antigo e ganhou for\u00e7a ap\u00f3s o diagn\u00f3stico do padre.<\/p>\n<p>A casa atende pacientes de diversas regi\u00f5es, com atendimentos ambulatoriais gratuitos. A triagem ocorre via cadastro online, com envio de hist\u00f3rico cl\u00ednico e documentos m\u00e9dicos. O servi\u00e7o funciona em parceria com prefeituras e demanda espont\u00e2nea.<\/p>\n<h3>Genomas Raros<\/h3>\n<p>O projeto Genomas Raros, lan\u00e7ado em 2019, usa sequenciamento gen\u00e9tico para facilitar diagn\u00f3sticos de doen\u00e7as raras e c\u00e2ncer heredit\u00e1rio. Conta com parceria entre o Einstein Hospital Israelita e o Proadi-SUS, para pacientes do SUS encaminhados \u00e0 rede p\u00fablica.<\/p>\n<p>Cerca de 10 mil pessoas j\u00e1 fizeram o sequenciamento pelo programa. O objetivo \u00e9 avaliar custo-efetividade e reduzir a jornada do paciente at\u00e9 o diagn\u00f3stico, orientando tratamentos mais precisos.<\/p>\n<p>Ayrton Lupatini, do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, destaca a diversidade gen\u00e9tica brasileira como motivo para investir em pesquisas nacionais. O projeto tamb\u00e9m busca embasar pol\u00edticas p\u00fablicas com dados do nosso pr\u00f3prio DNA.<\/p>\n<p>O Brasil j\u00e1 possui a Pol\u00edtica Nacional de Aten\u00e7\u00e3o Integral \u00e0s Pessoas com Doen\u00e7as Raras (desde 2014), que orienta redes de atendimento, diagn\u00f3stico e acompanhamento. Iniciativas locais refor\u00e7am a import\u00e2ncia do acesso a exames gen\u00e9ticos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<ul>\n<li>Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras \u00e9 lembrado em 29 de fevereiro; a mobiliza\u00e7\u00e3o permanece no \u00faltimo dia do m\u00eas, mesmo em anos n\u00e3o bissextos.<\/li>\n<li>A Organiza\u00e7\u00e3o Mundial da Sa\u00fade define doen\u00e7as raras como at\u00e9 65 casos por 100 mil pessoas; no Brasil, cerca de 13 milh\u00f5es convivem com quase oito mil doen\u00e7as identificadas.<\/li>\n<li>Padre Marlon M\u00facio, diagnosticado com Defici\u00eancia do Transportador de Riboflavina, ajudou a fundar a Casa de Sa\u00fade Nossa Senhora dos Raros em Taubat\u00e9, para atendimento gratuito a pessoas com doen\u00e7as raras.<\/li>\n<li>O projeto Genomas Raros, ligado ao Einstein Hospital, j\u00e1 realizou sequenciamento gen\u00e9tico para cerca de dez mil pessoas pelo SUS, contribuindo para diagn\u00f3stico e orienta\u00e7\u00e3o familiar.<\/li>\n<li>A Casa de Sa\u00fade Nossa Senhora dos Raros e o Instituto Vidas Raras oferecem atendimento ambulatorial, multidisciplinar e gratuito, com milhares de pacientes j\u00e1 atendidos e foco em diagn\u00f3stico preciso e equidade no cuidado.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":395659,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"Casa de Sa\u00fade Nossa Senhora dos Raros oferece atendimento gratuito a pessoas com doen\u00e7as raras; Genomas Raros usa sequenciamento para diagn\u00f3stico pelo SUS","footnotes":""},"categories":[296,1],"tags":[159,85,101,29,189],"class_list":["post-395656","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","category-noticias","tag-doencas","tag-inovacao","tag-pessoas","tag-saude","tag-tecnologia"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/395656","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=395656"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/395656\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media\/395659"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=395656"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=395656"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=395656"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}