{"id":404033,"date":"2026-03-05T21:00:00","date_gmt":"2026-03-06T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/2026\/03\/05\/base-genetica-das-doencas-para-entender-questoes-biologicas-fundamentais\/"},"modified":"2026-03-05T21:00:00","modified_gmt":"2026-03-06T00:00:00","slug":"base-genetica-das-doencas-para-entender-questoes-biologicas-fundamentais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/ciencia\/2026\/03\/05\/base-genetica-das-doencas-para-entender-questoes-biologicas-fundamentais\/","title":{"rendered":"Base gen\u00e9tica das doen\u00e7as para entender quest\u00f5es biol\u00f3gicas fundamentais"},"content":{"rendered":"<p>Eliezer Calo, associate professor de MIT, investiga malforma\u00e7\u00f5es craniofaciais para entender processos biol\u00f3gicos fundamentais, como s\u00edntese de prote\u00ednas e desenvolvimento embrion\u00e1rio. Seu trabalho usa genes mutados em doen\u00e7as para revelar a biologia b\u00e1sica por tr\u00e1s dessas condi\u00e7\u00f5es.<\/p>\n<p>Na pr\u00e1tica, Calo estuda como ribossomos se formam e como a nucleola, f\u00e1brica de ribossomos, evoluiu ao longo de centenas de milh\u00f5es de anos. As descobertas ajudam a explicar a rela\u00e7\u00e3o entre gen\u00e9tica de doen\u00e7a e fen\u00f3tipos de desenvolvimento.<\/p>\n<h3>Trajet\u00f3ria e forma\u00e7\u00e3o<\/h3>\n<p>Calo \u00e9 graduado pela MIT, onde tamb\u00e9m participou do Summer Research Program (MSRP), que prepara estudantes para p\u00f3s-gradua\u00e7\u00e3o. Desde 2017, dirige seu laborat\u00f3rio no MIT, orientando jovens pesquisadores pelo programa de ver\u00e3o.<\/p>\n<p>Nascido na regi\u00e3o montanhosa de Porto Rico, foi o primeiro da fam\u00edlia a concluir o ensino m\u00e9dio. Na Universidade de Porto Rico, explorou qu\u00edmica e, sob orienta\u00e7\u00e3o de uma professora, iniciou pesquisa sobre farmacocin\u00e9tica de receptores em astr\u00f3citos. A experi\u00eancia o levou \u00e0 biologia.<\/p>\n<h3>Contribui\u00e7\u00f5es e impactos<\/h3>\n<p>Ao estudar o c\u00e2ncer, Calo trabalhou com a prote\u00edna supressora de tumor Rb e, depois, com a regula\u00e7\u00e3o de prote\u00ednas que comp\u00f5em os ribossomos, em Stanford. O foco atual \u00e9 como defeitos na produ\u00e7\u00e3o de ribossomos geram malforma\u00e7\u00f5es craniofaciais.<\/p>\n<p>Em 2018, identificou que muta\u00e7\u00f5es que afetam ribossomos podem ter efeitos secund\u00e1rios na forma\u00e7\u00e3o facial, elevando p53 em c\u00e9lulas embrion\u00e1rias faciais. Esse excesso de p53 pode causar morte celular programada, associada \u00e0 S\u00edndrome de Treacher-Collins.<\/p>\n<p>Mais avan\u00e7ando, a pesquisa recente aponta que a prote\u00edna TCOF1 tamb\u00e9m \u00e9 essencial para a montagem de tr\u00eas compartimentos da nucleola. A descoberta contribui para entender uma grande mudan\u00e7a evolutiva, h\u00e1 cerca de 300 milh\u00f5es de anos, no qual a nucleola passou de dois para tr\u00eas compartimentos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<ul>\n<li>O professor associado Eliezer Calo pesquisa como malforma\u00e7\u00f5es craniofaciais surgem, buscando avan\u00e7os no tratamento e no entendimento de processos b\u00e1sicos, como s\u00edntese de prote\u00ednas e desenvolvimento embrionado.<\/li>\n<li>Seu trabalho mostra como muta\u00e7\u00f5es associadas a doen\u00e7as ajudam a revelar a fun\u00e7\u00e3o de genes essenciais na biologia celular, especialmente na forma\u00e7\u00e3o de ribossomos e no papel do nucleolo.<\/li>\n<li>Calo estuda por que muta\u00e7\u00f5es que afetam a forma\u00e7\u00e3o de ribossomos impactam principalmente o desenvolvimento facial, incluindo fatores como a ativa\u00e7\u00e3o de p53 e S\u00edndrome de Treacher\u2011Collins.<\/li>\n<li>O laborat\u00f3rio tamb\u00e9m investiga o nucleolo e descobertas recentes indicam que o gene TCOF1 \u00e9 crucial para a forma\u00e7\u00e3o das tr\u00eas compartimentos desse organelo, o que ajuda a explicar evolu\u00e7\u00e3o do nucleolo em vertebrados.<\/li>\n<li>Al\u00e9m de pesquisa, Calo atua como mentor no MIT Summer Research Program, retornando ao programa que ajudou a moldar sua carreira, e ressalta a import\u00e2ncia de retribuir.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":404034,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"Pesquisa de Eliezer Calo no MIT liga muta\u00e7\u00f5es ribossomais a malforma\u00e7\u00f5es craniofaciais, revelando mecanismos de s\u00edntese proteica e evolu\u00e7\u00e3o do nucleolo","footnotes":""},"categories":[296,1],"tags":[169,159,98,101,29,99],"class_list":["post-404033","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","category-noticias","tag-cientistas","tag-doencas","tag-pesquisa","tag-pessoas","tag-saude","tag-universidades"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/404033","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=404033"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/404033\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media\/404034"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=404033"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=404033"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=404033"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}