{"id":416,"date":"2025-05-19T10:42:07","date_gmt":"2025-05-19T13:42:07","guid":{"rendered":"https:\/\/production.portaltela.com\/noticias\/2025\/05\/19\/crianca-e-tratada-com-sucesso-por-mutacao-genetica-usando-tecnica-crispr\/"},"modified":"2025-05-19T10:42:07","modified_gmt":"2025-05-19T13:42:07","slug":"crianca-e-tratada-com-sucesso-por-mutacao-genetica-usando-tecnica-crispr","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.portaltela.com\/entretenimento\/2025\/05\/19\/crianca-e-tratada-com-sucesso-por-mutacao-genetica-usando-tecnica-crispr\/","title":{"rendered":"Primeira terapia gen\u00e9tica personalizada com CRISPR \u00e9 aplicada em beb\u00ea com doen\u00e7a rara"},"content":{"rendered":"<p>Um beb\u00ea recebeu uma terapia personalizada com <strong>CRISPR<\/strong> para tratar uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que causa uma grave defici\u00eancia enzim\u00e1tica. O caso de KJ Muldoon, que agora tem quase dez meses, marca a primeira aplica\u00e7\u00e3o conhecida dessa t\u00e9cnica em um ser humano. A muta\u00e7\u00e3o impede a metaboliza\u00e7\u00e3o de prote\u00ednas, levando a n\u00edveis t\u00f3xicos de am\u00f4nia no organismo.<\/p>\n<p>Os m\u00e9dicos do Hospital Infantil da Filad\u00e9lfia, em colabora\u00e7\u00e3o com a Penn Medicine, iniciaram o tratamento quando KJ tinha sete meses. A terapia foi desenvolvida em apenas seis meses, envolvendo uma equipe multidisciplinar que incluiu cientistas, m\u00e9dicos e comit\u00eas de \u00e9tica. O sistema <strong>CRISPR<\/strong> foi adaptado para corrigir a muta\u00e7\u00e3o espec\u00edfica do beb\u00ea.<\/p>\n<p>Ap\u00f3s a primeira dose, KJ come\u00e7ou a consumir a quantidade adequada de prote\u00ednas para sua idade, embora ainda necessitasse de medicamentos para controlar os n\u00edveis de am\u00f4nia. Com a segunda dose, a medica\u00e7\u00e3o foi reduzida significativamente. A expectativa \u00e9 que a terceira e \u00faltima dose permita a interrup\u00e7\u00e3o total do uso de rem\u00e9dios.<\/p>\n<p>Os respons\u00e1veis pelo tratamento ressaltam que \u00e9 prematuro falar em cura, pois o acompanhamento a longo prazo \u00e9 necess\u00e1rio. O custo de terapias semelhantes ainda \u00e9 incerto, uma vez que este caso foi realizado dentro de um protocolo de estudo com financiamento espec\u00edfico. A ci\u00eancia avan\u00e7a, mostrando que a edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica pode ser uma solu\u00e7\u00e3o vi\u00e1vel para doen\u00e7as graves.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>KJ Muldoon \u00e9 o primeiro beb\u00ea a receber um tratamento personalizado com a t\u00e9cnica de edi\u00e7\u00e3o de genes chamada CRISPR. Ele nasceu com uma doen\u00e7a gen\u00e9tica que dificultava a digest\u00e3o de prote\u00ednas, o que poderia causar s\u00e9rios danos \u00e0 sua sa\u00fade. Quando tinha sete meses, m\u00e9dicos do Hospital Infantil da Filad\u00e9lfia decidiram testar essa nova terapia, j\u00e1 que esperar por um transplante de f\u00edgado poderia ser arriscado. O tratamento foi adaptado especificamente para a muta\u00e7\u00e3o de KJ e envolveu a colabora\u00e7\u00e3o de m\u00e9dicos, cientistas e reguladores. Ap\u00f3s receber tr\u00eas doses do tratamento, KJ come\u00e7ou a se alimentar melhor e os m\u00e9dicos esperam que ele possa reduzir a medica\u00e7\u00e3o que controla os n\u00edveis de am\u00f4nia em seu corpo. Embora os resultados sejam promissores, ainda \u00e9 cedo para afirmar que ele est\u00e1 curado. O custo de tratamentos semelhantes no futuro \u00e9 incerto, pois cada caso precisar\u00e1 de uma abordagem \u00fanica. A hist\u00f3ria de KJ mostra como a ci\u00eancia pode ajudar a tratar doen\u00e7as graves e melhorar vidas.<\/p>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"Primeiro beb\u00ea geneticamente modificado, KJ Muldoon, recebe terapia CRISPR personalizada e apresenta resultados promissores em tratamento de doen\u00e7a gen\u00e9tica.","footnotes":""},"categories":[12],"tags":[100],"class_list":["post-416","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-entretenimento","tag-noticia"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/416","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=416"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/416\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=416"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=416"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=416"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}