Maria Aparecida de Jesus Lopes, 26, vive com uma s\u00edndrome gen\u00e9tica rara que a faz parecer crian\u00e7a. Conhecida como Cidinha, ela \u00e9 influenciadora na Bahia e enfrenta confus\u00e3o com a idade nas redes e no dia a dia.<\/p>\n
A Camurati-Engelmann causa espessamento dos ossos. Por isso, apesar de ser adulta, ela \u00e9 muitas vezes tratada como menor de idade, o que afeta sua vida profissional e pessoal. A influenciadora relata dificuldade de ser levada a s\u00e9rio.<\/p>\n
Cidinha j\u00e1 sofreu banimento em redes por restri\u00e7\u00f5es digitais, mesmo apresentando documentos que comprovam a idade. Em entrevistas, ela descreve o cansa\u00e7o de responder \u00e0 mesma pergunta repetidas vezes.<\/p>\n
Desde o nascimento, a fam\u00edlia suspeitava de algo diferente. A dor era frequente e o crescimento atrasado aumentou a percep\u00e7\u00e3o de que havia uma condi\u00e7\u00e3o rara. Aos 12 anos, a mudan\u00e7a para S\u00e3o Paulo ocorreu para ampliar o acesso a especialistas.<\/p>\n
Em 2013, ap\u00f3s diagn\u00f3stico gen\u00e9tico, foi confirmada a s\u00edndrome de Camurati-Engelmann. O al\u00edvio veio com a confirma\u00e7\u00e3o, mas o tratamento ainda era incerto. A paciente busca melhoria na qualidade de vida e op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas.<\/p>\n
Cidinha recebe medicamentos e acompanhamento multidisciplinar, com melhora da qualidade de vida em alguns aspectos. Ainda assim, enfrenta dificuldades de acesso a fisioterapia, psicologia e nutri\u00e7\u00e3o, por agenda e recursos limitados.<\/p>\n
A jovem tamb\u00e9m relata que a doen\u00e7a impacta a sa\u00fade mental, com epis\u00f3dios de depress\u00e3o e ansiedade. O objetivo \u00e9 manter contato com profissionais e receber suporte adequado para as necessidades di\u00e1rias.<\/p>\n
A Camurati-Engelmann \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara causada por muta\u00e7\u00e3o no gene TGFB1, que leva ao espessamento dos ossos. O esqueleto fica mais denso, com impactos principalmente nas longas, cr\u00e2nio e canal medular.<\/p>\n
A condi\u00e7\u00e3o costuma surgir na inf\u00e2ncia, entre os 3 anos, apresentando dor \u00f3ssea, cansa\u00e7o e altera\u00e7\u00f5es no rosto. A manifesta\u00e7\u00e3o varia amplamente entre as pessoas.<\/p>\n
O diagn\u00f3stico envolve avalia\u00e7\u00e3o cl\u00ednica, exames de imagem, testes gen\u00e9ticos e aconselhamento gen\u00e9tico. O gene TGFB1 \u00e9 o mais comum, com o TGFB2 em casos raros. O aconselhamento explica heran\u00e7a autoss\u00f4mica dominante e riscos familiares.<\/p>\n
O manejo atual prioriza controle de sintomas, com corticosteroides em doses baixas e, em alguns casos, Losartana para reduzir a atividade de prote\u00ednas que intensificam o espessamento \u00f3sseo.<\/p>\n
A doen\u00e7a tende a ser mais ativa no crescimento, com melhoria observ\u00e1vel na vida adulta para alguns pacientes. Fisioterapia, exerc\u00edcios e acompanhamento multidisciplinar s\u00e3o cruciais para manter mobilidade e funcionalidade.<\/p>\n
Cidinha tem como prop\u00f3sito ampliar o conhecimento sobre a s\u00edndrome e dar voz a pessoas com defici\u00eancia, incentivando pesquisas e acesso a tratamentos. A hist\u00f3ria evidencia desafios de diagn\u00f3stico, tratamento e suporte social.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"