{"id":460843,"date":"2026-04-03T11:03:00","date_gmt":"2026-04-03T14:03:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/2026\/04\/03\/bebe-que-perdeu-interesse-por-brinquedos-recebe-diagnostico-raro-e-grave\/"},"modified":"2026-04-03T11:03:00","modified_gmt":"2026-04-03T14:03:00","slug":"bebe-que-perdeu-interesse-por-brinquedos-recebe-diagnostico-raro-e-grave","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/ciencia\/2026\/04\/03\/bebe-que-perdeu-interesse-por-brinquedos-recebe-diagnostico-raro-e-grave\/","title":{"rendered":"Beb\u00ea que perdeu interesse por brinquedos recebe diagn\u00f3stico raro e grave"},"content":{"rendered":"<p>Valentina Garcia Munoz, de um ano, recebeu o diagn\u00f3stico de s\u00edndrome de Rett, uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara e progressiva, ap\u00f3s anos de sinais inespec\u00edficos. A confirma\u00e7\u00e3o ocorreu em 18 de dezembro, com testes gen\u00e9ticos realizados na Inglaterra, apontando a condi\u00e7\u00e3o sem cura conhecida.<\/p>\n<p>O caso aconteceu em Edimburgo, na Esc\u00f3cia, quando a fam\u00edlia percebeu que a menina deixara de mostrar interesse pelos brinquedos que antes a encantavam. Os pais, Cesar Garcia Torres, de 38 anos, e Virginia Munoz Rucian, de 36, passaram a monitorar o desenvolvimento da filha desde agosto de 2025.<\/p>\n<p>Os sinais iniciais inclu\u00edram a perda do toque com objetos que antes geravam est\u00edmulo, a aus\u00eancia de resposta ao aplauso e desconforto durante a denti\u00e7\u00e3o. O casal come\u00e7ou a fisioterapia em setembro e, em novembro, viajou \u00e0 Espanha para consultar um neurologista particular.<\/p>\n<p>A confirma\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico revelou um quadro grave de comprometimento cerebral e defici\u00eancias motoras e mentais. Valentina n\u00e3o anda, n\u00e3o se senta sozinha e utiliza a m\u00e3o esquerda com mais destreza, mantendo, por\u00e9m, contato visual e intera\u00e7\u00f5es sociais constantes.<\/p>\n<p>Desde o diagn\u00f3stico, Cesar acompanha a fam\u00edlia e angaria fundos para a Reverse Rett, organiza\u00e7\u00e3o que tem apoiado a fam\u00edlia e a pesquisa sobre a s\u00edndrome. O NHS aponta que a Rett afeta aproximadamente uma em cada 10 mil meninas e n\u00e3o possui cura at\u00e9 o momento.<\/p>\n<p>O pai afirmou que cada menina com Rett apresenta um curso \u00fanico da doen\u00e7a, com possibilidades de complica\u00e7\u00f5es como escoliose, convuls\u00f5es e dificuldades respirat\u00f3rias, embora Valentina ainda n\u00e3o tenha apresentado essas condi\u00e7\u00f5es. A fam\u00edlia afirma manter o foco no dia a dia, sem prever o futuro.<\/p>\n<p>Valentina continua soci\u00e1vel e gosta de estar com outras crian\u00e7as. A meta principal dos pais \u00e9 reatualizar o interesse da menina pelos brinquedos e promover seu bem-estar, conforme relatos da fam\u00edlia.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<ul>\n<li>Valentina, de um ano, passou a perder o interesse por brinquedos em agosto de 2025, com sinais como deixar de bater palmas e dificuldades no desenvolvimento.<\/li>\n<li>Os pais viajaram de Edimburgo \u00e0 Espanha em novembro para consultar um neurologista particular, que levantou a suspeita de s\u00edndrome de Rett.<\/li>\n<li>O diagn\u00f3stico definitivo foi confirmado em 18 de dezembro, ap\u00f3s testes gen\u00e9ticos na Inglaterra; a s\u00edndrome \u00e9 rara e n\u00e3o tem cura.<\/li>\n<li>A fam\u00edlia criou arrecada\u00e7\u00e3o de fundos para a organiza\u00e7\u00e3o Reverse Rett, que tem apoiado a fam\u00edlia.<\/li>\n<li>A m\u00e9dica previs\u00edvel inclui riscos como escoliose, convuls\u00f5es e dificuldades respirat\u00f3rias; at\u00e9 o momento nenhuma dessas complica\u00e7\u00f5es foi observada em Valentina.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":460848,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"Diagn\u00f3stico tardio de s\u00edndrome de Rett em Valentina acende alerta sobre sinais precoces de doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras sem cura","footnotes":""},"categories":[296,1],"tags":[159,134,269,98,101,29],"class_list":["post-460843","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","category-noticias","tag-doencas","tag-familia","tag-internacionais","tag-pesquisa","tag-pessoas","tag-saude"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/460843","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=460843"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/460843\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media\/460848"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=460843"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=460843"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=460843"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}