A m\u00e3e Alley Stanley, de Nevada, nos Estados Unidos, descobriu que o filho Stone, antes considerado saud\u00e1vel, tem uma doen\u00e7a rara e progressiva ap\u00f3s um v\u00eddeo no TikTok. Ela relata que s\u00f3 ao observar sinais parecidos em conte\u00fados da plataforma decidiu buscar respostas m\u00e9dicas com mais rigor.<\/p>\n
Os sinais come\u00e7aram com um nariz visto como fofo, atraso leve na fala e ac\u00famulo de l\u00edquido atr\u00e1s das orelhas, que exigiu tubos de ouvido. Mesmo com h\u00e9rnia inguinal aos 3 anos e joelhos valgos, m\u00e9dicos disseram que era comum em crian\u00e7as da idade, e o caso parecia n\u00e3o sair do esperado para a fam\u00edlia.<\/p>\n
Alley afirmou \u00e0 Newsweek que, apesar das avalia\u00e7\u00f5es de um geneticista pedi\u00e1trico e de opini\u00f5es m\u00e9dicas que n\u00e3o apontavam preocupa\u00e7\u00e3o, ela n\u00e3o se convenceu. A busca resultou no diagn\u00f3stico de MPS II, a S\u00edndrome de Hunter, doen\u00e7a gen\u00e9tica rara e progressiva que afeta m\u00faltiplos \u00f3rg\u00e3os.<\/p>\n
Antes do diagn\u00f3stico, a m\u00e3e relata dificuldades intensas para alimentar-se e dormir. Ela \u00e9 m\u00e3e de Carson, Dexter e Hayes, al\u00e9m de Stone, e passou a dedicar-se a pesquisas enquanto lidava com a ang\u00fastia de n\u00e3o saber o que viria pela frente.<\/p>\n
Segundo especialistas, a S\u00edndrome de Hunter ocorre pela defici\u00eancia da enzima respons\u00e1vel pela elimina\u00e7\u00e3o de res\u00edduos celulares, levando ac\u00famulo t\u00f3xico em \u00f3rg\u00e3os, articula\u00e7\u00f5es e c\u00e9rebro. Sem tratamento eficaz, o quadro pode evoluir com deteriora\u00e7\u00e3o f\u00edsica e cognitiva.<\/p>\n
O cotidiano da fam\u00edlia passou a envolver monitoramento constante, manejo de comportamentos durante per\u00edodos de sobrecarga, acompanhamento de v\u00e1rias consultas e terapias, bem como aten\u00e7\u00e3o \u00e0 respira\u00e7\u00e3o, sono e dor do garoto.<\/p>\n
Atualmente, a FDA aprovou uma terapia de reposi\u00e7\u00e3o enzim\u00e1tica semanal que ajuda o corpo, por\u00e9m n\u00e3o atinge o c\u00e9rebro. Pesquisas cl\u00ednicas buscam m\u00e9todos capazes de atravessar a barreira hematoencef\u00e1lica, com Stone j\u00e1 apresentando progressos considerados not\u00e1veis em um desses estudos.<\/p>\n
A m\u00e3e descreve a aprova\u00e7\u00e3o recente como um marco, destacando que representa a primeira terapia de reposi\u00e7\u00e3o enzim\u00e1tica com potencial de tratar o c\u00e9rebro dispon\u00edvel nos EUA para crian\u00e7as com essa condi\u00e7\u00e3o. O futuro ainda depende de novas avalia\u00e7\u00f5es regulat\u00f3rias e continuidade dos ensaios cl\u00ednicos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"