{"id":462696,"date":"2026-04-04T09:15:00","date_gmt":"2026-04-04T12:15:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/2026\/04\/04\/mae-descobre-diagnostico-raro-apos-nascimento-da-filha\/"},"modified":"2026-04-04T09:15:00","modified_gmt":"2026-04-04T12:15:00","slug":"mae-descobre-diagnostico-raro-apos-nascimento-da-filha","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/ciencia\/2026\/04\/04\/mae-descobre-diagnostico-raro-apos-nascimento-da-filha\/","title":{"rendered":"M\u00e3e descobre diagn\u00f3stico raro ap\u00f3s nascimento da filha"},"content":{"rendered":"<p>Ap\u00f3s anos tentando engravidar, o casal Madison e Steven Mitchell celebrou a chegada da filha Violet, nos Estados Unidos. Logo ap\u00f3s o nascimento, os olhos da beb\u00ea chamaram a aten\u00e7\u00e3o dos pais, que buscaram avalia\u00e7\u00e3o m\u00e9dica.<\/p>\n<p>Os pais relataram \u00e0 imprensa que Violet possui olhos grandes e azulados, com c\u00f3rneas opacas que impediam ver o interior do olho, o que motivou investiga\u00e7\u00f5es r\u00e1pidas.<\/p>\n<h3>Diagn\u00f3stico raro e interven\u00e7\u00e3o precoce<\/h3>\n<p>Exames detalhados revelaram uma combina\u00e7\u00e3o extremamente rara de Aniridia, em que a \u00edris est\u00e1 ausente, e glaucoma cong\u00eanito. A condi\u00e7\u00e3o est\u00e1 associada a uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica chamada FOXC1.<\/p>\n<p>Com apenas duas semanas, Violet recebeu uma cirurgia de emerg\u00eancia para controlar a press\u00e3o intraocular. O procedimento foi bem-sucedido e a beb\u00ea segue sob supervis\u00e3o m\u00e9dica regular.<\/p>\n<p>Ainda n\u00e3o \u00e9 poss\u00edvel prever o n\u00edvel de vis\u00e3o que Violet poder\u00e1 alcan\u00e7ar, pois o desenvolvimento ocular ocorre ao longo dos primeiros anos. Os pais acompanham com otimismo os avan\u00e7os da filha.<\/p>\n<p>Madison tem compartilhado a rotina da filha nas redes, conectando-se com outras fam\u00edlias em situa\u00e7\u00f5es semelhantes. A iniciativa tamb\u00e9m ajuda a aumentar a conscientiza\u00e7\u00e3o sobre a condi\u00e7\u00e3o rara.<\/p>\n<p>O objetivo da fam\u00edlia \u00e9 que Violet cres\u00e7a sabendo que n\u00e3o est\u00e1 sozinha e que h\u00e1 caminhos para o cuidado, o desenvolvimento e a qualidade de vida, mesmo diante de um diagn\u00f3stico complexo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<ul>\n<li>Depois de tr\u00eas perdas gestacionais, Madison e Steven Mitchell receberam a filha Violet, nos Estados Unidos.<\/li>\n<li>Logo ap\u00f3s o nascimento, os olhos grandes e azulados da beb\u00ea chamaram aten\u00e7\u00e3o devido \u00e0s c\u00f3rneas opacas, levando \u00e0 investiga\u00e7\u00e3o m\u00e9dica.<\/li>\n<li>O diagn\u00f3stico foi uma combina\u00e7\u00e3o rara de Aniridia e glaucoma cong\u00eanito, associada \u00e0 muta\u00e7\u00e3o FOXC1, que afeta o desenvolvimento ocular.<\/li>\n<li>Com apenas duas semanas de vida, Violet passou por cirurgia de emerg\u00eancia para controlar a press\u00e3o intraocular; o procedimento foi bem-sucedido e o quadro permanece est\u00e1vel.<\/li>\n<li>A vis\u00e3o futura continua incerta, mas os pais acompanham o desenvolvimento e, ao compartilhar a rotina, criaram uma rede de apoio e ajudam a conscientizar sobre a condi\u00e7\u00e3o.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":462698,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"Diagn\u00f3stico raro de Aniridia com glaucoma cong\u00eanito, ligado \u00e0 muta\u00e7\u00e3o FOXC1, leva a cirurgia de emerg\u00eancia e acompanhamento m\u00e9dico cont\u00ednuo","footnotes":""},"categories":[296,1],"tags":[159,134,98,101,29],"class_list":["post-462696","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","category-noticias","tag-doencas","tag-familia","tag-pesquisa","tag-pessoas","tag-saude"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/462696","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=462696"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/462696\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media\/462698"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=462696"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=462696"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=462696"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}