{"id":464139,"date":"2026-04-05T11:17:00","date_gmt":"2026-04-05T14:17:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/2026\/04\/05\/mae-identifica-doenca-rara-e-progressiva-que-ja-afeta-movimentos-da-filha\/"},"modified":"2026-04-05T11:17:00","modified_gmt":"2026-04-05T14:17:00","slug":"mae-identifica-doenca-rara-e-progressiva-que-ja-afeta-movimentos-da-filha","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/ciencia\/2026\/04\/05\/mae-identifica-doenca-rara-e-progressiva-que-ja-afeta-movimentos-da-filha\/","title":{"rendered":"M\u00e3e identifica doen\u00e7a rara e progressiva que j\u00e1 afeta movimentos da filha"},"content":{"rendered":"<p>A m\u00e3e Ceeariah Madden percebeu mudan\u00e7as sutis no comportamento da filha, Azylah, de quatro anos, na Fl\u00f3rida, EUA. Espasmos leves e apatia chamaram a aten\u00e7\u00e3o e levaram a fam\u00edlia ao hospital. O diagn\u00f3stico chegou ap\u00f3s semanas de exames.<\/p>\n<p>A Doen\u00e7a de Batten tipo CLN6, tamb\u00e9m chamada Lipofuscinose Ceroide Neuronal tipo 6, foi confirmado como causa dos sintomas. A condi\u00e7\u00e3o \u00e9 gen\u00e9tica, progressiva e sem cura, atingindo o sistema nervoso e reduzindo gradualmente as fun\u00e7\u00f5es do corpo.<\/p>\n<p>Com o avan\u00e7o da doen\u00e7a, Azylah passou a apresentar convuls\u00f5es di\u00e1rias, dificuldades para andar e manter o equil\u00edbrio. A fam\u00edlia relata queda frequente e perda de habilidades desenvolvidas anteriormente. O progn\u00f3stico aponta expectativa de vida entre oito e 12 anos.<\/p>\n<h3>Desdobramentos da condi\u00e7\u00e3o<\/h3>\n<p>N\u00e3o h\u00e1 tratamento curativo. O principal objetivo \u00e9 desacelerar a progress\u00e3o e melhorar a qualidade de vida. A fam\u00edlia busca op\u00e7\u00f5es que possam ganhar tempo, incluindo um medicamento em fase experimental, o Miglustat, considerado uma possibilidade de ampliar momentos com a garota.<\/p>\n<p>A m\u00e3e frisa a import\u00e2ncia de dar visibilidade ao caso. A meta \u00e9 que crian\u00e7as com situa\u00e7\u00f5es semelhantes sejam vistas e ouvidas, com acesso a informa\u00e7\u00f5es e apoio. Enquanto a doen\u00e7a avan\u00e7a, a fam\u00edlia tenta transformar cada dia em mem\u00f3ria compartilhada.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<ul>\n<li>A m\u00e3e Ceeariah Madden, da Fl\u00f3rida, percebeu comportamento distante em Azylah, quatro anos, e buscou atendimento m\u00e9dico.<\/li>\n<li>Ap\u00f3s semanas de exames, foi confirmado o diagn\u00f3stico de Doen\u00e7a de Batten tipo CLN6, uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica rara, progressiva e sem cura.<\/li>\n<li>A doen\u00e7a provoca convuls\u00f5es di\u00e1rias e a perda gradual de habilidades j\u00e1 desenvolvidas pela crian\u00e7a.<\/li>\n<li>A menina j\u00e1 enfrenta dificuldades para andar e manter o equil\u00edbrio, com quedas frequentes.<\/li>\n<li>Sem cura, a fam\u00edlia busca retardar a progress\u00e3o com Miglustat, medicamento em fase experimental, na esperan\u00e7a de ganhar mais tempo com a filha.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":464146,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"M\u00e3e descobre doen\u00e7a de Batten em filha de quatro anos; convuls\u00f5es di\u00e1rias e perda progressiva de habilidades, sem cura, em meio a tratamento experimental","footnotes":""},"categories":[296,1],"tags":[143,159,134,98,101,29],"class_list":["post-464139","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","category-noticias","tag-cien","tag-doencas","tag-familia","tag-pesquisa","tag-pessoas","tag-saude"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/464139","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=464139"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/464139\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media\/464146"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=464139"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=464139"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=464139"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}