{"id":480618,"date":"2026-04-11T09:03:00","date_gmt":"2026-04-11T12:03:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/2026\/04\/11\/pai-de-menina-com-alzheimer-infantil-desabafa-sobre-aproveitar-o-tempo-ao-maximo\/"},"modified":"2026-04-11T09:03:00","modified_gmt":"2026-04-11T12:03:00","slug":"pai-de-menina-com-alzheimer-infantil-desabafa-sobre-aproveitar-o-tempo-ao-maximo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/ciencia\/2026\/04\/11\/pai-de-menina-com-alzheimer-infantil-desabafa-sobre-aproveitar-o-tempo-ao-maximo\/","title":{"rendered":"Pai de menina com Alzheimer infantil desabafa sobre aproveitar o tempo ao m\u00e1ximo"},"content":{"rendered":"<p>O pai de Sophia Scott descreve o impacto de uma condi\u00e7\u00e3o rara que afeta a filha desde a inf\u00e2ncia. Aos 15 anos, Sophia n\u00e3o fala nem anda sozinha, e m\u00e9dicos estimam que possa falecer antes do anivers\u00e1rio de 16. A fam\u00edlia busca conforto e informa\u00e7\u00e3o para enfrentar a doen\u00e7a.<\/p>\n<p>Darren e Amanda, que n\u00e3o est\u00e3o mais juntos, compartilham a responsabilidade pelos cuidados. A m\u00e3e deixou o emprego para acompanhar Sophia, enquanto o pai, gerente de hospitalidade, tornou-se porta-voz da condi\u00e7\u00e3o rara, que \u00e9 progressiva e incur\u00e1vel.<\/p>\n<p>A hist\u00f3ria partiu de um diagn\u00f3stico feito quando Sophia tinha 4 anos. O pai relembra uma inf\u00e2ncia feliz, com dan\u00e7a, cozinha e escola, mas hoje observa decl\u00ednio gradual, com momentos em que a filha ainda canta as musicas favoritas e diz te amo, mesmo sem conseguir falar.<\/p>\n<h3>O que \u00e9 a doen\u00e7a<\/h3>\n<p>A s\u00edndrome de Sanfilippo, tamb\u00e9m chamada de Mucopolissacaridose tipo III, \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara que afeta principalmente o c\u00e9rebro. O organismo n\u00e3o degrade adequadamente subst\u00e2ncias produzidas pelo corpo, levando ao ac\u00famulo de heparan sulfato nos lisossomos.<\/p>\n<p>Essa sobrecarga celular prejudica o funcionamento das c\u00e9lulas, especialmente no sistema nervoso, e a evolu\u00e7\u00e3o cl\u00ednica \u00e9 progressiva e irrevers\u00edvel. A condi\u00e7\u00e3o tem alto impacto no desenvolvimento e na qualidade de vida das crian\u00e7as.<\/p>\n<h3>Sinais e evolu\u00e7\u00e3o<\/h3>\n<p>Entre os sinais est\u00e3o atraso na fala, dificuldades de aprendizado, hiperatividade, comportamentos repetitivos e dist\u00farbios do sono. H\u00e1 tamb\u00e9m irritabilidade, perda de habilidades adquiridas e infec\u00e7\u00f5es respirat\u00f3rias frequentes, al\u00e9m de altera\u00e7\u00f5es f\u00edsicas como rigidez articular e altera\u00e7\u00f5es faciais.<\/p>\n<p>O diagn\u00f3stico envolve avalia\u00e7\u00e3o m\u00e9dica com geneticista, hist\u00f3rico cl\u00ednico e sinais observados. Exames de sangue ou urina verificam o ac\u00famulo de heparan sulfato, seguidos por testes enzim\u00e1ticos e confirma\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<ul>\n<li>Sophia Scott, 15 anos, foi diagnosticada com a s\u00edndrome de Sanfilippo, conhecida como Alzheimer infantil, doen\u00e7a rara e progressiva que pode antecipar o falecimento antes do 16\u00ba anivers\u00e1rio.<\/li>\n<li>A fam\u00edlia divide os cuidados: a m\u00e3e deixou o emprego para ficar com Sophia; o pai, que trabalha em hospitalidade, tornou-se divulgador da condi\u00e7\u00e3o.<\/li>\n<li>O diagn\u00f3stico veio ap\u00f3s sinais que come\u00e7aram com atraso no desenvolvimento; aos 7 anos, Sophia apresentou altera\u00e7\u00f5es de humor e hiperatividade, e hoje j\u00e1 n\u00e3o fala nem anda sozinha.<\/li>\n<li>Os paisrelataram o impacto emocional intenso e o sentimento de \u201cn\u00e3o ter mais tempo\u201d ao receberem a informa\u00e7\u00e3o de que a doen\u00e7a \u00e9 incur\u00e1vel e evolui gradualmente.<\/li>\n<li>A s\u00edndrome envolve ac\u00famulo de heparan sulfato nos lisossomos, causando comprometimento do sistema nervoso; o diagn\u00f3stico costuma incluir avalia\u00e7\u00e3o m\u00e9dica, testes de subst\u00e2ncias no sangue ou urina e confirma\u00e7\u00e3o por teste gen\u00e9tico.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":480620,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"Pai de Sophia, diagnosticada com s\u00edndrome de Sanfilippo, descreve que m\u00e9dicos sugeriram aproveitar ao m\u00e1ximo o tempo restante com a filha","footnotes":""},"categories":[296,1],"tags":[159,134,101,29],"class_list":["post-480618","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","category-noticias","tag-doencas","tag-familia","tag-pessoas","tag-saude"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/480618","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=480618"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/480618\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media\/480620"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=480618"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=480618"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=480618"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}