{"id":562806,"date":"2026-04-24T12:54:15","date_gmt":"2026-04-24T15:54:15","guid":{"rendered":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/2026\/04\/24\/bebe-com-doenca-genetica-rara-depende-de-pesquisa-para-ter-chance-de-tratamento\/"},"modified":"2026-04-24T12:54:15","modified_gmt":"2026-04-24T15:54:15","slug":"bebe-com-doenca-genetica-rara-depende-de-pesquisa-para-ter-chance-de-tratamento","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/ciencia\/2026\/04\/24\/bebe-com-doenca-genetica-rara-depende-de-pesquisa-para-ter-chance-de-tratamento\/","title":{"rendered":"Beb\u00ea com doen\u00e7a gen\u00e9tica rara depende de pesquisa para ter chance de tratamento"},"content":{"rendered":"<p>Giulia, de 23 meses, enfrenta uma rara doen\u00e7a gen\u00e9tica. Nascida com a S\u00edndrome de Pallister-Killian, a pequena apresenta atraso no desenvolvimento, dificuldade de fala e de movimentos. Mesmo com limita\u00e7\u00f5es, ela sorri, reconhece vozes e reage ao ambiente.<\/p>\n<p>A PKS \u00e9 muito rara e n\u00e3o h\u00e1 tratamento estabelecido. Hoje, o foco est\u00e1 em viabilizar uma pesquisa que possa mudar esse cen\u00e1rio. Os pais de Giulia buscam apoio para colocar o estudo em pr\u00e1tica com o Dr. Alysson Muotri, da Universidade da Calif\u00f3rnia em San Diego.<\/p>\n<p>A iniciativa depende de financiamento para iniciar a pesquisa, que pode beneficiar outras crian\u00e7as com a mesma condi\u00e7\u00e3o ao redor do mundo. A fam\u00edlia, que vive na Fran\u00e7a, recebe apoio da m\u00e3e, natural de Curitiba, e do parceiro Erick Silva para a Vakinha.<\/p>\n<h3>Vakinha para financiar a pesquisa<\/h3>\n<p>A campanha busca arrecadar R$ 3.000.000 para cobrir estrutura laboratorial, equipe especializada e etapas do estudo. At\u00e9 o momento, n\u00e3o houve doa\u00e7\u00f5es significativas, o que adia o in\u00edcio do projeto.<\/p>\n<p>Cada contribui\u00e7\u00e3o, independentemente do valor, pode abrir caminho para tratamentos in\u00e9ditos. Al\u00e9m disso, compartilhar a campanha aumenta o alcance e conecta Giulia a mais pessoas interessadas em apoiar a causa.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<ul>\n<li>Giulia tem 23 meses e nasceu com a S\u00edndrome de Pallister-Killian (PKS), doen\u00e7a gen\u00e9tica rara que afeta fala, movimento e intera\u00e7\u00e3o.<\/li>\n<li>Atualmente n\u00e3o h\u00e1 tratamento dispon\u00edvel, mas h\u00e1 possibilidade de iniciar uma pesquisa cient\u00edfica em parceria com o Dr. Alysson Muotri, na Universidade da Calif\u00f3rnia em San Diego.<\/li>\n<li>O avan\u00e7o depende de financiamento para custear estrutura, equipe e estudos da pesquisa, que pode beneficiar outras crian\u00e7as com a mesma condi\u00e7\u00e3o.<\/li>\n<li>A Vakinha foi criada para arrecadar recursos, com meta de R$ 3 milh\u00f5es, e ainda n\u00e3o recebeu doa\u00e7\u00f5es.<\/li>\n<li>A fam\u00edlia vive na Fran\u00e7a, recebe apoio do parceiro Erick Silva e busca apoio para tirar o projeto do papel; contribuir e compartilhar a campanha ajudam a ampliar o alcance.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":562871,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"Pais buscam financiamento para pesquisa com Alysson Muotri, na Calif\u00f3rnia, para tratamento da S\u00edndrome de Pallister-Killian, ainda sem op\u00e7\u00e3o cl\u00ednica","footnotes":""},"categories":[296,1],"tags":[169,159,98,101,29,99],"class_list":["post-562806","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","category-noticias","tag-cientistas","tag-doencas","tag-pesquisa","tag-pessoas","tag-saude","tag-universidades"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/562806","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=562806"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/562806\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media\/562871"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=562806"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=562806"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=562806"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}