O caso de Elisa chamou a aten\u00e7\u00e3o para uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara descrita h\u00e1 apenas 14 anos. Ana Am\u00e9lia Fracalossi, farmac\u00eautica brasileira que vive nos EUA, lutou anos para chegar ao diagn\u00f3stico correto, MED13L, e hoje coordena a\u00e7\u00f5es da Funda\u00e7\u00e3o MED13L na regi\u00e3o.<\/p>\n
Elisa apresentou atraso motor desde o primeiro ano. A fam\u00edlia mudou do Brasil para os Estados Unidos, buscando suporte no Early Intervention, programa de interven\u00e7\u00e3o precoce, que ajudou no in\u00edcio de terapias, mas n\u00e3o solucionou o mist\u00e9rio cl\u00ednico.<\/p>\n
A busca por respostas ganhou f\u00f4lego ap\u00f3s uma consulta em que o m\u00e9dico reconheceu que o quadro era gen\u00e9tico. O estudo completo do exoma revelou a variante MED13L, fechando um ciclo doloroso de diagn\u00f3stico em meio a exames inconclusivos por anos.<\/p>\n
Com o diagn\u00f3stico, Ana percebeu a import\u00e2ncia de entender a doen\u00e7a para orientar m\u00e9dicos. Elisa passou a ter acompanhamento de oito especialistas, incluindo neurologista, geneticista e cardiologista, entre outros, para monitorar sintomas e evolu\u00e7\u00e3o.<\/p>\n
A partir da\u00ed, a fam\u00edlia intensificou a\u00e7\u00f5es de educa\u00e7\u00e3o m\u00e9dica. Ana afirma que aprende junto com os profissionais, promovendo compreens\u00e3o sobre a MED13L e sobre como a doen\u00e7a se apresenta em cada paciente.<\/p>\n
Hoje, Ana \u00e9 diretora regional da Funda\u00e7\u00e3o MED13L, que liga fam\u00edlias e pesquisadores. O objetivo \u00e9 desenhar um pacote pr\u00e9-cl\u00ednico para atrair interesse de ind\u00fastrias em estudos cl\u00ednicos, visando um tratamento, n\u00e3o uma cura.<\/p>\n
A funda\u00e7\u00e3o desenvolve um estudo de hist\u00f3ria natural da doen\u00e7a e coleta dados com as fam\u00edlias. Elisa j\u00e1 participou de procedimentos como bi\u00f3psia de pele para modelos animais humanizados.<\/p>\n
Aos 11 anos, Elisa fala tr\u00eas idiomas e participa ativamente da comunidade local. Em casa, o portugu\u00eas e o espanhol s\u00e3o usados, com o ingl\u00eas na escola. A inclus\u00e3o escolar permite que ela tenha apoio adicional sem afastamento.<\/p>\n
Al\u00e9m da sala de aula, Elisa pratica atividades como esportes, dan\u00e7a e artes, com supervis\u00e3o adequada. Ana ressalta que a filha se sente integrada, aceita e parte do grupo, apesar das limita\u00e7\u00f5es.<\/p>\n
Ana refor\u00e7a que a jornada de Elisa inspira outras fam\u00edlias, destacando a import\u00e2ncia de acolher o sentimento inicial de desespero. Ela lembra que n\u00e3o est\u00e3o sozinhas e que disseminar conhecimento \u00e9 essencial para seguir adiante.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"