{"id":611683,"date":"2026-05-03T05:11:00","date_gmt":"2026-05-03T08:11:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/2026\/05\/03\/mae-busca-diagnostico-e-descobre-sindrome-rara-com-90-de-chance-de-morte\/"},"modified":"2026-05-03T05:11:00","modified_gmt":"2026-05-03T08:11:00","slug":"mae-busca-diagnostico-e-descobre-sindrome-rara-com-90-de-chance-de-morte","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/ciencia\/2026\/05\/03\/mae-busca-diagnostico-e-descobre-sindrome-rara-com-90-de-chance-de-morte\/","title":{"rendered":"M\u00e3e busca diagn\u00f3stico e descobre s\u00edndrome rara com 90% de chance de morte"},"content":{"rendered":"<p>Andreia Regina Liborio Fascina, 39, viveu uma trajet\u00f3ria m\u00e9dica marcada por cirurgias card\u00edacas do filho Miguel, que aos seis meses recebeu o diagn\u00f3stico de uma condi\u00e7\u00e3o rara: S\u00edndrome de Marfan. O relato \u00e9 baseado em entrevista \u00e0 Crescer.<\/p>\n<p>Miguel nasceu em S\u00e3o Paulo, com uma cardiopatia grave. Logo ap\u00f3s o parto, recebeu atendimento na UTI e precisou de cirurgia para corrigir a Tetralogia de Fallot, com dura\u00e7\u00e3o prevista entre seis e oito horas, seguido de um desafiador p\u00f3s-operat\u00f3rio.<\/p>\n<p>Ao longo de seis anos, a fam\u00edlia acompanhou avan\u00e7os de Miguel at\u00e9 um novo alerta: aneurisma da aorta ascendente. A cirurgia durou cerca de 12 horas e o temor de \u00f3bito voltou a surgir, mas o jovem se recuperou.<\/p>\n<p>A confirma\u00e7\u00e3o da S\u00edndrome de Marfan ocorreu em 2023, ap\u00f3s sinais repetidos de problemas musculoesquel\u00e9ticos, vis\u00e3o e crescimento anormal. A descoberta permitiu entender as m\u00faltiplas intercorr\u00eancias card\u00edacas e ortop\u00e9dicas que Miguel enfrentou.<\/p>\n<p>Profissionais de sa\u00fade explicam que a Marfan \u00e9 gen\u00e9tica, envolvendo o gene FBN1, e pode afetar cora\u00e7\u00e3o, vasos, olhos e ossos. O diagn\u00f3stico envolve avalia\u00e7\u00e3o cl\u00ednica, ecocardiograma e, em alguns casos, teste gen\u00e9tico.<\/p>\n<p>Entre as complica\u00e7\u00f5es, destacam-se dilata\u00e7\u00e3o da raiz da aorta, prolapso de v\u00e1lvulas card\u00edacas e escoliose. O tratamento envolve medicamentos, monitoramento regular, cirurgia quando necess\u00e1rio e aconselhamento gen\u00e9tico para a fam\u00edlia.<\/p>\n<p>Especialistas ressaltam a import\u00e2ncia do diagn\u00f3stico precoce para prevenir quadros graves. A fam\u00edlia de Miguel refor\u00e7a a necessidade de acompanhar sinais e buscar especialistas com experi\u00eancia em Marfan.<\/p>\n<p>Fonte: Crescer, com relato da m\u00e3e Andreia Regina Liborio Fascina.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<ul>\n<li>Miguel, hoje com quinze anos, nasceu com a Tetralogia de Fallot, precisa de cirurgias card\u00edacas desde os seis meses de idade e j\u00e1 enfrentou m\u00faltiplos procedimentos.<\/li>\n<li>A m\u00e3e, Andreia Regina Liborio Fascina, de 39 anos, recebeu a not\u00edcia de que poderia perder o filho durante uma cirurgia complexa.<\/li>\n<li>Em uma segunda cirurgia, os m\u00e9dicos abriram que havia 90% de chance de \u00f3bito, e a fam\u00edlia chegou a se despedir do filho; ele sobreviveu ap\u00f3s o procedimento de doze horas.<\/li>\n<li>Em 2023, o diagn\u00f3stico de S\u00edndrome de Marfan foi confirmado, conectando diversos problemas que Miguel apresentava a essa condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica.<\/li>\n<li>Com o diagn\u00f3stico, a fam\u00edlia seguiu o tratamento e o acompanhamento m\u00e9dicos, incluindo cirurgia para estabilizar a coluna; os m\u00e9dicos enfatizam a import\u00e2ncia do monitoramento cont\u00ednuo.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":611686,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"M\u00e3e de beb\u00ea com S\u00edndrome de Marfan conta diagn\u00f3stico tardio e risco de complica\u00e7\u00f5es card\u00edacas graves, com cirurgias e acompanhamento cont\u00ednuo","footnotes":""},"categories":[296,1],"tags":[163,159,134,220,51,186],"class_list":["post-611683","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","category-noticias","tag-cardiovascular","tag-doencas","tag-familia","tag-medico","tag-sao-paulo","tag-tratamentos"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/611683","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=611683"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/611683\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media\/611686"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=611683"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=611683"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=611683"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}