{"id":612272,"date":"2026-05-03T07:34:00","date_gmt":"2026-05-03T10:34:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/2026\/05\/03\/menina-de-2-anos-e-a-unica-no-mundo-com-condicao-ultrarrara-sem-nome\/"},"modified":"2026-05-03T07:34:00","modified_gmt":"2026-05-03T10:34:00","slug":"menina-de-2-anos-e-a-unica-no-mundo-com-condicao-ultrarrara-sem-nome","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/ciencia\/2026\/05\/03\/menina-de-2-anos-e-a-unica-no-mundo-com-condicao-ultrarrara-sem-nome\/","title":{"rendered":"Menina de 2 anos \u00e9 a \u00fanica no mundo com condi\u00e7\u00e3o ultrarrara sem nome"},"content":{"rendered":"<p>Bridget McNally, uma menina brit\u00e2nica nascida em setembro de 2023, \u00e9 a \u00fanica pessoa no mundo diagnosticada com um tipo espec\u00edfico de s\u00edndrome cromoss\u00f4mica rara. Ela apresentou dificuldades para ganhar peso desde o nascimento, o que levou \u00e0 avalia\u00e7\u00e3o m\u00e9dica.<\/p>\n<p>O diagn\u00f3stico foi confirmado por um pediatra como s\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o 1q43-q44, segundo a organiza\u00e7\u00e3o Chromosome Disorder Outreach. A condi\u00e7\u00e3o envolve a falta de um pequeno trecho no cromossomo 1, associada a atrasos no desenvolvimento e convuls\u00f5es.<\/p>\n<p>Apesar de mais de 200 casos dessa s\u00edndrome terem sido relatados, Bridget apresenta uma duplica\u00e7\u00e3o dentro do cromossomo que n\u00e3o foi encontrada em outras crian\u00e7as at\u00e9 o momento. Paralisa\u00e7\u00f5es no desenvolvimento coexistem com epilepsia de dif\u00edcil controle.<\/p>\n<p>Quando tinha 1 ano, Bridget come\u00e7ou a apresentar espasmos infantis e, posteriormente, convuls\u00f5es multifocais. Hoje, crises podem ocorrer v\u00e1rias vezes ao dia, devido \u00e0 resist\u00eancia a tratamentos para convuls\u00f5es. Ela j\u00e1 passou meses hospitalizada para ajustes terap\u00eauticos.<\/p>\n<p>Bridget depende de um ber\u00e7o com inclina\u00e7\u00e3o e de um monitor de oxig\u00eanio e de frequ\u00eancia card\u00edaca para acompanhar a noite. O pai, Christopher McNally, descreve a filha como uma guerreira diante das limita\u00e7\u00f5es, que incluem fraqueza muscular, dificuldade de alimenta\u00e7\u00e3o e atraso motor.<\/p>\n<p>A fam\u00edlia est\u00e1 recebendo apoio por meio de um grupo online de fam\u00edlias afetadas pela dele\u00e7\u00e3o 1q4. Tamb\u00e9m lan\u00e7aram uma campanha no GoFundMe para levantar fundos para construir uma \u00e1rea sombreada no quintal, com o objetivo de reduzir o risco de convuls\u00f5es durante per\u00edodos de repouso.<\/p>\n<h3>Recebendo apoio<\/h3>\n<p>Al\u00e9m do grupo de apoio, os pais relatam avan\u00e7os pr\u00e1ticos na casa, como a instala\u00e7\u00e3o de um conjunto de balan\u00e7os no espa\u00e7o externo. A fam\u00edlia busca ampliar a infraestrutura de cuidado para a pequena Bridget, que depende de aparelhos para facilitar o movimento e o monitoramento cont\u00ednuo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<ul>\n<li>Uma menina no Reino Unido foi diagnosticada com uma s\u00edndrome cromoss\u00f4mica rara, a dele\u00e7\u00e3o 1q43-q44, com uma duplica\u00e7\u00e3o espec\u00edfica no cromossomo 1, ainda sem equivalente conhecido em outras crian\u00e7as.<\/li>\n<li>O diagn\u00f3stico veio ap\u00f3s dificuldades para ganhar peso logo ap\u00f3s o nascimento, ocorrido em setembro de 2023.<\/li>\n<li>A condi\u00e7\u00e3o provoca atrasos no desenvolvimento e convuls\u00f5es, com resist\u00eancia a tratamentos, exigindo ajustes de medica\u00e7\u00e3o ao longo do tempo.<\/li>\n<li>Ela utiliza um ber\u00e7o ajust\u00e1vel, monitoramento de oxig\u00eanio e frequ\u00eancia card\u00edaca durante o sono e depende de aparelhos para se mover e ficar mais ereta.<\/li>\n<li>A fam\u00edlia encontra apoio em grupo de fam\u00edlias com a mesma dele\u00e7\u00e3o e lan\u00e7ou uma campanha para construir uma \u00e1rea sombreada no quintal para a crian\u00e7a, j\u00e1 com a instala\u00e7\u00e3o de um conjunto de balan\u00e7os.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":612295,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"Brit\u00e2nica de dois anos \u00e9 a \u00fanica no mundo com s\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o 1q43-q44, enfrentando convuls\u00f5es persistentes e atraso no desenvolvimento","footnotes":""},"categories":[296,1],"tags":[159,134,100,176,101,29],"class_list":["post-612272","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","category-noticias","tag-doencas","tag-familia","tag-noticia","tag-paternidade","tag-pessoas","tag-saude"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/612272","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=612272"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/612272\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media\/612295"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=612272"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=612272"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=612272"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}