Aos 2 anos, Bridget McNally \u00e9 a \u00fanica pessoa conhecida no mundo com a combina\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica descrita em seu diagn\u00f3stico. Nascida no Reino Unido em setembro de 2023, ela convive com uma condi\u00e7\u00e3o extremamente rara associada a altera\u00e7\u00f5es no cromossomo 1.<\/p>\n
O quadro envolve uma dele\u00e7\u00e3o na regi\u00e3o 1q43-q44, o que impacta o desenvolvimento e favorece crises convulsivas. Al\u00e9m disso, h\u00e1 uma duplica\u00e7\u00e3o adicional no mesmo cromossomo, identificada como in\u00e9dita pela equipe m\u00e9dica. A gravidade e as caracter\u00edsticas s\u00e3o \u00fanicas entre os casos conhecidos.<\/p>\n
Christopher e Shelley McNally s\u00e3o os pais respons\u00e1veis pelo cuidado di\u00e1rio. Desde os primeiros meses, a fam\u00edlia observou dificuldade de ganho de peso e necessidade de avalia\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas constantes.<\/p>\n
O diagn\u00f3stico confirma atrasos no desenvolvimento, dificuldades alimentares e crises convulsivas frequentes. Em relatos \u00e0 imprensa, a fam\u00edlia descreve a possibilidade de que Bridget tenha limita\u00e7\u00f5es no zero de movimentos, com potencial para atraso de marcha.<\/p>\n
A condi\u00e7\u00e3o exige monitoramento r\u00edgido. A cada noite, a menina recebe acompanhamento de oxig\u00eanio e frequ\u00eancia card\u00edaca, com uso de dispositivos que ajudam a manter a seguran\u00e7a durante o sono.<\/p>\n
Bridget apresenta atraso global no desenvolvimento, n\u00e3o sustentando posi\u00e7\u00e3o sentada por conta pr\u00f3pria. As convuls\u00f5es, que come\u00e7aram nos primeiros meses, se tornaram mais complexas ao longo do tempo e exigem ajustes de tratamento.<\/p>\n
A fam\u00edlia enfrentou interna\u00e7\u00f5es prolongadas na busca por combina\u00e7\u00f5es eficazes de medicamento, j\u00e1 que o organismo da crian\u00e7a demonstra resist\u00eancia a op\u00e7\u00f5es comuns.<\/p>\n
Para a rotina, foram adotadas medidas como um ber\u00e7o com inclina\u00e7\u00e3o ajust\u00e1vel para facilitar o sono. O monitoramento noturno de oxig\u00eanio e\u062f\u0644as permite atua\u00e7\u00e3o r\u00e1pida em caso de crises.<\/p>\n
A bab\u00e1 Christine Wright acompanha de perto a evolu\u00e7\u00e3o de Bridget, destacando que a crian\u00e7a n\u00e3o consegue se levantar sozinha para sentar. A seguran\u00e7a no ambiente \u00e9 prioridade.<\/p>\n
Apesar das dificuldades, Bridget recebe apoio de grupos internacionais de pessoas com altera\u00e7\u00f5es semelhantes no cromossomo 1. O objetivo \u00e9 reduzir o isolamento associado a esse diagn\u00f3stico ultrarraro.<\/p>\n
N\u00e3o h\u00e1 previs\u00f5es claras sobre o futuro de Bridget. A fam\u00edlia mant\u00e9m o foco no presente, celebrando cada avan\u00e7o e trabalhando para melhorar a qualidade de vida da menina.<\/p>\n
A mobiliza\u00e7\u00e3o familiar inclui a\u00e7\u00f5es para adaptar a casa e promover momentos ao ar livre com mais conforto. A equipe de cuidadores refor\u00e7a a determina\u00e7\u00e3o da crian\u00e7a em enfrentar os desafios di\u00e1rios.<\/p>\n
Entre os relatos, a for\u00e7a da fam\u00edlia fica evidente: Bridget \u00e9 descrita como uma lutadora, com uma trajet\u00f3ria marcada pela resist\u00eancia desde o nascimento.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"