{"id":668056,"date":"2026-05-12T02:03:00","date_gmt":"2026-05-12T05:03:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/2026\/05\/12\/estudo-brasileiro-identifica-mutacao-hereditaria-em-1-em-10-pacientes-com-cancer\/"},"modified":"2026-05-12T02:03:00","modified_gmt":"2026-05-12T05:03:00","slug":"estudo-brasileiro-identifica-mutacao-hereditaria-em-1-em-10-pacientes-com-cancer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/ciencia\/2026\/05\/12\/estudo-brasileiro-identifica-mutacao-hereditaria-em-1-em-10-pacientes-com-cancer\/","title":{"rendered":"Estudo brasileiro identifica muta\u00e7\u00e3o heredit\u00e1ria em 1 em 10 pacientes com c\u00e2ncer"},"content":{"rendered":"<p>O maior estudo gen\u00f4mico do c\u00e2ncer j\u00e1 realizado no Brasil identificou muta\u00e7\u00e3o heredit\u00e1ria em 1 em cada 10 pacientes. A pesquisa analisou o genoma completo de 275 pessoas com c\u00e2ncer de mama, pr\u00f3stata ou intestino em hospitais p\u00fablicos de cinco regi\u00f5es.<\/p>\n<p>O projeto, intitulado Mapa Genoma Brasil, \u00e9 financiado pelo PROADI-SUS e coordenado pelo Hospital BP \u2013 A Benefic\u00eancia Portuguesa de S\u00e3o Paulo. O objetivo \u00e9 mapear predisposi\u00e7\u00f5es e orientar tratamentos e preven\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p>Entre os achados, a presen\u00e7a de muta\u00e7\u00e3o herdada pode alterar imediatamente a linha terap\u00eautica. Pacientes com BRCA1\/BRCA2 podem receber inibidores de PARP; aqueles com MLH1, MSH6 ou PMS2 podem se beneficiar de imunoterapia.<\/p>\n<p>O estudo tamb\u00e9m revelou que quase 40% dos familiares de pacientes com muta\u00e7\u00e3o, que fizeram o teste, carregavam a mesma altera\u00e7\u00e3o. A detec\u00e7\u00e3o pr\u00e9via permite vigil\u00e2ncia e medidas preventivas antes da doen\u00e7a aparecer.<\/p>\n<h3>Muta\u00e7\u00e3o brasileira e impactos cl\u00ednicos<\/h3>\n<p>A muta\u00e7\u00e3o TP53 R337H, associada \u00e0 S\u00edndrome de Li-Fraumeni, foi identificada no estudo. A variante \u00e9 mais frequente no Brasil, especialmente no Sul e Sudeste, com estimativas de presen\u00e7a em 1 a cada 300 pessoas. Isso refor\u00e7a a necessidade de rastreamento.<\/p>\n<p>A pesquisa destaca a relev\u00e2ncia de expandir o conhecimento gen\u00e9tico no pa\u00eds, pois bancos de dados internacionais s\u00e3o majoritariamente de popula\u00e7\u00f5es europeias. A diversidade brasileira complica a interpreta\u00e7\u00e3o de variantes.<\/p>\n<p>Quase 59% dos participantes se declararam pardos, refletindo a miscigena\u00e7\u00e3o nacional. A aus\u00eancia de dados semelhantes para popula\u00e7\u00f5es brasileiras dificulta classificar variantes de significado incerto.<\/p>\n<p>O SUS ainda n\u00e3o oferece amplamente esse tipo de diagn\u00f3stico. O estudo sugere, como passo inicial, um question\u00e1rio de hist\u00f3rico familiar aplicado por enfermeiros para indicar encaminhamento a centros de refer\u00eancia.<\/p>\n<h3>Caminho para o acesso a testes<\/h3>\n<p>Nos pr\u00f3ximos anos, a pesquisa pode fundamentar a incorpora\u00e7\u00e3o de testes gen\u00e9ticos e protocolos de cuidado no SUS. At\u00e9 l\u00e1, a estrat\u00e9gia sugerida busca ampliar o acesso por meio de identifica\u00e7\u00e3o precoce de risco.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<ul>\n<li>Maior estudo gen\u00f4mico do c\u00e2ncer j\u00e1 realizado no Brasil sequenciou o genoma completo de 275 pacientes com c\u00e2ncer de mama, pr\u00f3stata ou intestino, em hospitais p\u00fablicos de cinco regi\u00f5es.<\/li>\n<li>O resultado mostrou que 1 a cada 10 carregava muta\u00e7\u00e3o heredit\u00e1ria, uma falha no DNA que aumenta o risco de c\u00e2ncer e pode ser transmitida para a fam\u00edlia.<\/li>\n<li>Identificar muta\u00e7\u00f5es pode mudar o tratamento: muta\u00e7\u00f5es em BRCA1\/BRCA2 podem tornar o paciente eleg\u00edvel a inibidores de PARP; muta\u00e7\u00f5es em MLH1, MSH6 ou PMS2 podem indicar boa resposta \u00e0 imunoterapia.<\/li>\n<li>Entre familiares dos pacientes com muta\u00e7\u00e3o, quase 40% tamb\u00e9m tinham a altera\u00e7\u00e3o, mesmo sem diagn\u00f3stico de c\u00e2ncer, destacando a import\u00e2ncia do diagn\u00f3stico gen\u00e9tico para vigil\u00e2ncia e preven\u00e7\u00e3o.<\/li>\n<li>O estudo aponta a muta\u00e7\u00e3o brasileira TP53 R337H associada \u00e0 S\u00edndrome de Li-Fraumeni e a necessidade de ampliar o rastreamento gen\u00e9tico no Brasil, com melhoria de acesso pelo SUS.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":668092,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"Um em dez pacientes carrega muta\u00e7\u00e3o heredit\u00e1ria, provocando mudan\u00e7as terap\u00eauticas e vigil\u00e2ncia ampliada entre familiares no maior estudo gen\u00f4mico do Brasil","footnotes":""},"categories":[296,1],"tags":[159,98,101,166,29,186],"class_list":["post-668056","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","category-noticias","tag-doencas","tag-pesquisa","tag-pessoas","tag-prevencao","tag-saude","tag-tratamentos"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/668056","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=668056"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/668056\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media\/668092"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=668056"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=668056"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=668056"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}