Geovana Hor\u00e1cio dos Reis, de 19 anos, vive em Catal\u00e3o, interior de Goi\u00e1s. Come\u00e7ou a desmaiar aos 10 anos, mas diagn\u00f3sticos incorretos, como anemia ou defici\u00eancia de vitamina B12, eram comuns. O diagn\u00f3stico correto chegou aos 12, ap\u00f3s a chegada de uma m\u00e9dica que conhecia a hemoglobin\u00faria parox\u00edstica noturna, a HPN.<\/p>\n
A doen\u00e7a \u00e9 cr\u00f4nica, progressiva e potencialmente fatal, causada por uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que afeta as c\u00e9lulas do sangue. Sem tratamento adequado, h\u00e1 risco aumentado de trombose, fal\u00eancia de \u00f3rg\u00e3os e redu\u00e7\u00e3o da sobrevida. O quadro pode levar \u00e0 hemoglobin\u00faria, urine escura, um sinal frequente da patologia. Em taxas, a HPN \u00e9 associada a mortalidade relevante ao longo de anos.<\/p>\n
Geovana representa uma parcela de pacientes que passam anos sem obter o diagn\u00f3stico correto. Estima-se que o Brasil demora quase cinco anos e meio para identificar a HPN, em parte devido \u00e0 escassez de especialistas e \u00e0 inespecificidade dos sintomas. A aus\u00eancia de diagn\u00f3stico r\u00e1pido acarreta custos com consultas repetidas e exames, al\u00e9m de impactos na vida profissional.<\/p>\n
Especialistas ressaltam que a falta de profissionais qualificados, especialmente em cidades menores, dificulta o manejo da doen\u00e7a. Em m\u00e9dia, 24% dos diagn\u00f3sticos de HPN demoram cinco anos ou mais. Cerca de 79% dos pacientes buscam mais de um m\u00e9dico para confirmar a condi\u00e7\u00e3o, com 38% consultando cinco ou mais especialistas.<\/p>\n
Para muitos pacientes, o caminho envolve superar entraves de acesso a exames gen\u00e9ticos e a integra\u00e7\u00e3o entre servi\u00e7os de sa\u00fade. O atraso no diagn\u00f3stico aumenta o custo familiar e pode acelerar complica\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas. A melhoria passa pela amplia\u00e7\u00e3o da rede de especialistas e pela incorpora\u00e7\u00e3o de tecnologias de diagn\u00f3stico.<\/p>\n
No Brasil, h\u00e1 tratamento para HPN pelo SUS, organizado por meio de protocolos cl\u00ednicos. Ainda assim, o pa\u00eds registra lentid\u00e3o na ado\u00e7\u00e3o de terapias modernas que melhorariam o controle da doen\u00e7a e reduziriam custos p\u00fablicos a longo prazo. Entre 2012 e 2025, 232 tecnologias voltadas a doen\u00e7as raras passaram pela avalia\u00e7\u00e3o da Conitec, com 95 terapias incorporadas, mas nem todas ficam dispon\u00edveis para pacientes.<\/p>\n
O tempo entre aprova\u00e7\u00e3o pela Conitec e disponibiliza\u00e7\u00e3o no SUS costuma superar o prazo legal, chegando a meses ou mais, especialmente para doen\u00e7as raras, com atraso m\u00e9dio de 22 meses em alguns casos. O processo envolve defini\u00e7\u00e3o de pre\u00e7o, consultas p\u00fablicas, avalia\u00e7\u00e3o pela Conitec e publica\u00e7\u00e3o no Di\u00e1rio Oficial.<\/p>\n
A HPN resulta de muta\u00e7\u00e3o no gene PIG-A, com destrui\u00e7\u00e3o cont\u00ednua de c\u00e9lulas vermelhas. Complica\u00e7\u00f5es comuns incluem trombose, hipertens\u00e3o pulmonar e agravamento renal. A trombose explica parte das mortes associadas \u00e0 doen\u00e7a e requer manejo m\u00e9dico constante. A coexist\u00eancia com outras doen\u00e7as de medula \u00f3ssea \u00e9 frequente.<\/p>\n
No cen\u00e1rio global, a preval\u00eancia de doen\u00e7as raras \u00e9 alta o suficiente para justificar prioridade em pol\u00edticas p\u00fablicas. Em 2025, uma resolu\u00e7\u00e3o da OMS recomendou integrar a aten\u00e7\u00e3o a doen\u00e7as raras, com necessidade de reduzir atrasos no diagn\u00f3stico e ampliar o acesso a tratamentos.<\/p>\n
Este tema continua em pauta, com avan\u00e7os regulat\u00f3rios e discuss\u00f5es sobre incorpora\u00e7\u00e3o de novas terapias ao SUS, visando reduzir o tempo entre aprova\u00e7\u00e3o e efetiva disponibiliza\u00e7\u00e3o aos pacientes.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"