{"id":688993,"date":"2026-05-14T02:02:00","date_gmt":"2026-05-14T05:02:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/2026\/05\/14\/edicao-de-variante-elimina-epilepsia-hereditaria-em-ratos\/"},"modified":"2026-05-14T02:02:00","modified_gmt":"2026-05-14T05:02:00","slug":"edicao-de-variante-elimina-epilepsia-hereditaria-em-ratos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/ciencia\/2026\/05\/14\/edicao-de-variante-elimina-epilepsia-hereditaria-em-ratos\/","title":{"rendered":"Edi\u00e7\u00e3o de variante elimina epilepsia heredit\u00e1ria em ratos"},"content":{"rendered":"<p>Pela primeira vez, pesquisadores da Universidade de Zurique trataram camundongos com GEFS, epilepsia heredit\u00e1ria, usando edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica direta no c\u00e9rebro.<\/p>\n<p>A interven\u00e7\u00e3o corrigiu no DNA a muta\u00e7\u00e3o no gene SCN1A, que codifica um canal de s\u00f3dio essencial para freio neuronal.<\/p>\n<p>Em animais, a t\u00e9cnica reduziu as convuls\u00f5es provocadas por febre e aumentou a sobrevida, indicando potencial terap\u00eautico futuro.<\/p>\n<h3>Detalhes da abordagem<\/h3>\n<p>A t\u00e9cnica utilizada \u00e9 a edi\u00e7\u00e3o prim\u00e1ria, baseada na ferramenta CRISPR\/Cas, capaz de corrigir muta\u00e7\u00f5es com alta precis\u00e3o.<\/p>\n<p>Em vez de inserir uma c\u00f3pia do gene, a edi\u00e7\u00e3o corrige a sequ\u00eancia defeituosa diretamente na origem, preservando a regula\u00e7\u00e3o g\u00eanica natural.<\/p>\n<p>Embora ainda esteja em est\u00e1gio pr\u00e9-cl\u00ednico e em modelo animal, o estudo abre caminhos para tratamentos que atinjam a muta\u00e7\u00e3o na sua origem.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<ul>\n<li>Pela primeira vez no mundo, pesquisadores trataram camundongos portadores de GEFS com edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica direta no c\u00e9rebro para corrigir a muta\u00e7\u00e3o no gene SCN1A.<\/li>\n<li>A t\u00e9cnica reduziu as convuls\u00f5es febris induzidas pela febre e aumentou a taxa de sobreviv\u00eancia dos animais.<\/li>\n<li>O m\u00e9todo utilizado \u00e9 a edi\u00e7\u00e3o prim\u00e1ria, baseada na ferramenta CRISPR\/Cas, que corrige a sequ\u00eancia defeituosa sem romper o DNA por completo.<\/li>\n<li>A abordagem preserva a regula\u00e7\u00e3o g\u00eanica natural e representa potencial para tratamento da epilepsia heredit\u00e1ria, al\u00e9m de poss\u00edveis aplica\u00e7\u00f5es em outras doen\u00e7as causadas por muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica \u00fanica.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":689027,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"Edi\u00e7\u00e3o prim\u00e1ria corrige muta\u00e7\u00e3o SCN1A no c\u00e9rebro de ratos, reduz convuls\u00f5es febris e aumenta a sobreviv\u00eancia, abrindo caminho para tratamento da GEFS","footnotes":""},"categories":[296,1],"tags":[169,159,185,85,98,189],"class_list":["post-688993","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","category-noticias","tag-cientistas","tag-doencas","tag-estudos","tag-inovacao","tag-pesquisa","tag-tecnologia"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/688993","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=688993"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/688993\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media\/689027"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=688993"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=688993"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=688993"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}