O Brasil enfrenta desigualdade no acesso ao diagn\u00f3stico de erros inatos da imunidade, doen\u00e7as raras que afetam o sistema imunol\u00f3gico. Um estudo de revis\u00e3o sistem\u00e1tica analisa o uso do sequenciamento de nova gera\u00e7\u00e3o no pa\u00eds e aponta lacunas.<\/p>\n
A pesquisa constatou que apenas 10 estudos foram inclu\u00eddos ap\u00f3s sele\u00e7\u00e3o, com maioria realizados em Rio de Janeiro e S\u00e3o Paulo. Centros de refer\u00eancia concentram servi\u00e7os, enquanto a maior parte do SUS n\u00e3o cobre testes gen\u00e9ticos.<\/p>\n
Mesmo com avan\u00e7os, a disponibilidade dessas tecnologias \u00e9 limitada no Brasil, dificultando diagn\u00f3stico precoce, acesso a tratamentos personalizados e aconselhamento gen\u00e9tico para fam\u00edlias. O cen\u00e1rio mant\u00e9m desigualdades regionais.<\/p>\n
A demora no diagn\u00f3stico baseado em DNA aumenta o risco de infec\u00e7\u00f5es graves e reduz as chances de sucesso de tratamentos, como transplante de c\u00e9lulas-tronco hematopo\u00e9ticas. A atua\u00e7\u00e3o precoce pode ser crucial em imunodefic\u00eancias graves.<\/p>\n
A penetr\u00e2ncia gen\u00e9tica e a variabilidade cl\u00ednica complicam a identifica\u00e7\u00e3o de doen\u00e7as. Muta\u00e7\u00f5es semelhantes podem gerar quadros diferentes entre pacientes, dificultando o diagn\u00f3stico mesmo com testes avan\u00e7ados.<\/p>\n
O Brasil avan\u00e7a com o Genomas Brasil e a Pol\u00edtica Nacional de Doen\u00e7as Raras, que criam redes de aten\u00e7\u00e3o e servi\u00e7os de refer\u00eancia. Em 2024-2026, o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade anunciou a implementa\u00e7\u00e3o de exames de gen\u00f4mica no SUS.<\/p>\n
A Renomieii re\u00fane 20 institui\u00e7\u00f5es e utiliza gen\u00f4mica, prote\u00f4mica e transcript\u00f4mica para melhorar o diagn\u00f3stico e o tratamento. Bancos nacionais como Abraom e DNA do Brasil fortalecem a interpreta\u00e7\u00e3o de variantes.<\/p>\n
O sequenciamento de exoma ser\u00e1 realizado em institutos federais, ampliando a capacidade de diagn\u00f3stico no SUS. O desafio permanece na padroniza\u00e7\u00e3o de plataformas e na representatividade de popula\u00e7\u00f5es brasileiras em bancos de dados globais.<\/p>\n
Para que os benef\u00edcios se amplifiquem, \u00e9 essencial ampliar o acesso, reduzir desigualdades regionais e integrar pesquisa e pr\u00e1tica cl\u00ednica. Assim, a medicina de precis\u00e3o pode alcan\u00e7ar mais fam\u00edlias.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"