Ana Eliza Helfstein Garcia, de S\u00e3o Paulo, de 34 anos, descobriu ter amiloidose heredit\u00e1ria por transtirretina, a mesma doen\u00e7a que tirou a vida do pai sem diagn\u00f3stico definitivo. O quadro evoluiu ao longo de cinco anos, at\u00e9 que ela soube da heran\u00e7a gen\u00e9tica.<\/p>\n
O pai, que morreu aos 49 anos, em 2012, perdeu 70 kg e perdeu sensibilidade nos p\u00e9s, paladar e controle intestinal. A fam\u00edlia s\u00f3 soube, posteriormente, que a causa foi a amiloidose heredit\u00e1ria por transtirretina.<\/p>\n
A descoberta de Garcia aconteceu em 2017, durante consulta da tia, irm\u00e3 do pai, que j\u00e1 havia sido diagnosticada. Ao notar semelhan\u00e7as com os sintomas, ela fez o teste gen\u00e9tico e confirmou a muta\u00e7\u00e3o GLU109, herdada por apenas uma das quatro filhos.<\/p>\n
A doen\u00e7a envolve dep\u00f3sito de transtirretina em \u00f3rg\u00e3os e tecidos, danificando nervos, o cora\u00e7\u00e3o e outros sistemas. N\u00e3o tem cura e tende a piorar com o tempo. No Brasil, estima-se cerca de 5 mil casos entre 50 mil no mundo.<\/p>\n
Atrasos no diagn\u00f3stico s\u00e3o comuns, pois os sinais variam bastante entre pacientes, o que dificulta a identifica\u00e7\u00e3o precoce. A m\u00e9dia de tempo at\u00e9 o diagn\u00f3stico fica entre 5 e 10 anos, segundo especialistas da Unifesp.<\/p>\n
Entre os sintomas, h\u00e1 diarreia, dorm\u00eancia, c\u00e3ibras, quedas de press\u00e3o, arritmias, dificuldade respirat\u00f3ria e altera\u00e7\u00f5es oculares. Com o avan\u00e7o, podem surgir problemas card\u00edacos e urin\u00e1rios, impactando a qualidade de vida.<\/p>\n
A tia de Garcia, diagnosticada mais tarde, chegou a receber transplante card\u00edaco e hep\u00e1tico, em 2018, ganhando quatro anos de vida. Garcia, por sua vez, acompanha-se semestralmente com equipe multidisciplinar.<\/p>\n
Para Garcia, o diagn\u00f3stico representa uma segunda chance. Ela reduziu hor\u00e1rios de trabalho, priorizando o autocuidado, encara limita\u00e7\u00f5es com resili\u00eancia e busca manter a mem\u00f3ria do pai diferente da dele.<\/p>\n
O epis\u00f3dio faz parte da terceira temporada de Viver \u00c9 Raro, s\u00e9rie da Globoplay que acompanha hist\u00f3rias de pessoas com doen\u00e7as raras. Garcia destaca a import\u00e2ncia de enfrentar a condi\u00e7\u00e3o com apoio familiar.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"