{"id":77404,"date":"2025-08-05T21:00:00","date_gmt":"2025-08-06T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/production.portaltela.com\/noticias\/2025\/08\/05\/sequenciamento-genomico-de-490640-participantes-do-biobanco-do-reino-unido\/"},"modified":"2025-08-05T21:00:00","modified_gmt":"2025-08-06T00:00:00","slug":"sequenciamento-genomico-de-490640-participantes-do-biobanco-do-reino-unido","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/ciencia\/2025\/08\/05\/sequenciamento-genomico-de-490640-participantes-do-biobanco-do-reino-unido\/","title":{"rendered":"Sequenciamento gen\u00f4mico de 490.640 participantes do Biobanco do Reino Unido"},"content":{"rendered":"<p>O <strong>sequenciamento de genoma completo (WGS)<\/strong> de <strong>490.640 participantes do UK Biobank<\/strong> revelou <strong>1,5 bilh\u00e3o de variantes gen\u00e9ticas<\/strong>, incluindo novas associa\u00e7\u00f5es com doen\u00e7as. Este avan\u00e7o, realizado por meio de tecnologia de sequenciamento de \u00faltima gera\u00e7\u00e3o, amplia a compreens\u00e3o da varia\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, especialmente em ancestrias n\u00e3o europeias.<\/p>\n<p>Os dados obtidos n\u00e3o apenas identificaram variantes em indiv\u00edduos de ancestrias africanas e asi\u00e1ticas, mas tamb\u00e9m mostraram um aumento significativo na detec\u00e7\u00e3o de varia\u00e7\u00f5es raras. O estudo destaca que, embora a maioria das associa\u00e7\u00f5es com doen\u00e7as tenha sido observada em indiv\u00edduos de ancestria europeia, sinais fortes foram encontrados em popula\u00e7\u00f5es africanas e asi\u00e1ticas. Isso representa um passo importante para a inclus\u00e3o de diversidade gen\u00e9tica em pesquisas.<\/p>\n<p>O WGS permitiu a identifica\u00e7\u00e3o de variantes que n\u00e3o eram detect\u00e1veis por tecnologias anteriores, como a genotipagem de SNPs e o sequenciamento de exoma. <strong>A an\u00e1lise revelou um aumento de 18,8 vezes em variantes observadas em compara\u00e7\u00e3o com dados de genotipagem imputa<\/strong> e mais de 40 vezes em rela\u00e7\u00e3o ao sequenciamento de exoma. Essa capacidade de identificar variantes estruturais e n\u00e3o codificantes \u00e9 crucial para entender melhor as doen\u00e7as humanas.<\/p>\n<p>Al\u00e9m disso, a pesquisa possibilitou a realiza\u00e7\u00e3o de an\u00e1lises de associa\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em m\u00faltiplas ancestrias, resultando em <strong>33.123 associa\u00e7\u00f5es significativas<\/strong> com diversas caracter\u00edsticas de doen\u00e7as. Dentre essas, <strong>3.991 s\u00e3o novas<\/strong>, destacando a import\u00e2ncia do WGS na descoberta de variantes raras que influenciam a sa\u00fade. A combina\u00e7\u00e3o de dados gen\u00e9ticos com informa\u00e7\u00f5es fenot\u00edpicas ricas promete impulsionar o desenvolvimento de diagn\u00f3sticos e terapias mais eficazes, contribuindo para estrat\u00e9gias de medicina de precis\u00e3o.<\/p>\n<p>Esses dados est\u00e3o dispon\u00edveis para a comunidade de pesquisa do UK Biobank, permitindo que cientistas explorem a varia\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica humana e sua rela\u00e7\u00e3o com a patog\u00eanese de doen\u00e7as. A pesquisa representa um marco na compreens\u00e3o da gen\u00e9tica humana e suas implica\u00e7\u00f5es para a sa\u00fade global.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<ul>\n<li>O sequenciamento de genoma completo (WGS) de 490.640 participantes do UK Biobank revelou 1,5 bilh\u00e3o de variantes gen\u00e9ticas.<\/li>\n<li>O estudo identificou novas associa\u00e7\u00f5es com doen\u00e7as, especialmente em popula\u00e7\u00f5es de ancestrias africanas e asi\u00e1ticas.<\/li>\n<li>O WGS aumentou em 18,8 vezes a detec\u00e7\u00e3o de variantes em compara\u00e7\u00e3o com dados de genotipagem e mais de 40 vezes em rela\u00e7\u00e3o ao sequenciamento de exoma.<\/li>\n<li>Foram encontradas 33.123 associa\u00e7\u00f5es significativas com caracter\u00edsticas de doen\u00e7as, sendo 3.991 novas.<\/li>\n<li>Os dados est\u00e3o dispon\u00edveis para a comunidade de pesquisa, contribuindo para a compreens\u00e3o da gen\u00e9tica humana e suas implica\u00e7\u00f5es para a sa\u00fade.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":77450,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"Sequenciamento de genoma completo revela 1,5 bilh\u00e3o de variantes gen\u00e9ticas e amplia a pesquisa sobre doen\u00e7as em popula\u00e7\u00f5es diversas","footnotes":""},"categories":[296,1],"tags":[169,102,180,159,111,98],"class_list":["post-77404","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","category-noticias","tag-cientistas","tag-conflitos","tag-descobertas","tag-doencas","tag-evangelho","tag-pesquisa"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/77404","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=77404"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/77404\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media\/77450"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=77404"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=77404"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=77404"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}