A Universidade de S\u00e3o Paulo (USP) identificou uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em uma menina brasileira de 11 anos associada \u00e0 CONDSIAS, doen\u00e7a neurol\u00f3gica rara que provoca convuls\u00f5es, dificuldades motoras e degenera\u00e7\u00e3o do sistema nervoso. A pesquisa foi publicada na Neurology Genetics e representa o primeiro caso documentado da condi\u00e7\u00e3o na Am\u00e9rica do Sul.<\/p>\n
O estudo mostrou que a paciente carrega duas altera\u00e7\u00f5es no gene ADPRS. Uma j\u00e1 era conhecida pela ci\u00eancia, enquanto a segunda \u00e9 in\u00e9dita, batizada de p.Leu162Pro. A variante compromete a prote\u00edna ARH3, essencial para proteger neur\u00f4nios de danos qu\u00edmicos.<\/p>\n
Experimentos em c\u00e9lulas da pele da paciente indicaram que a muta\u00e7\u00e3o reduz a express\u00e3o da ARH3, dificultando o controle do ac\u00famulo de danos moleculares. Os pesquisadores utilizaram Sequenciamento Completo do Exoma para confirmar as altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas.<\/p>\n
Foi testado, em laborat\u00f3rio, o efeito da minociclina, medicamento j\u00e1 utilizado de forma experimental em CONDSIAS. O resultado mostrou efeito muito pequeno na redu\u00e7\u00e3o do ac\u00famulo qu\u00edmico, levando \u00e0 recomenda\u00e7\u00e3o de cautela nesse uso.<\/p>\n
A an\u00e1lise aponta que tratamentos mais espec\u00edficos, j\u00e1 usados em oncologia, podem abrir caminho para novas pesquisas. Em 2026, o Sequenciamento Completo do Exoma passou a integrar o SUS para acelerar diagn\u00f3sticos de doen\u00e7as raras.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"