A USP (Universidade de S\u00e3o Paulo) identificou uma nova variante gen\u00e9tica associada a uma doen\u00e7a neurol\u00f3gica rara em crian\u00e7as, chamada CONDSIAS. O estudo, publicado na revista Neurology Genetics com apoio da Fapesp, descreve a rela\u00e7\u00e3o entre a altera\u00e7\u00e3o e a condi\u00e7\u00e3o pela primeira vez na Am\u00e9rica do Sul.<\/p>\n
COND SIAS, sigla para neurodegenera\u00e7\u00e3o infantil induzida por estresse com ataxia e convuls\u00f5es, apresenta epilepsia, atraso no desenvolvimento e coordena\u00e7\u00e3o motora prejudicada. A s\u00edndrome piora ap\u00f3s infec\u00e7\u00f5es virais como gripe, herpes e Covid, quando o estresse fisiol\u00f3gico eleva a resposta imune.<\/p>\n
O caso avaliado envolve uma menina de 11 anos que possu\u00eda duas variantes do gene ADPRS, no cromossomo 1. Uma dessas variantes j\u00e1 era associada \u00e0 doen\u00e7a, enquanto a outra era in\u00e9dita e cujo impacto cl\u00ednico era desconhecido. O desafio foi estabelecer a rela\u00e7\u00e3o entre as variantes e a s\u00edndrome.<\/p>\n
A pesquisa aponta que a prote\u00edna ARH3 funciona como um \u201capagador molecular\u201d, removendo a ADP-ribosila\u00e7\u00e3o que sinaliza danos celulares. Sem ARH3, esse sinal permanece, podendo comprometer principalmente neur\u00f4nios, que s\u00e3o sens\u00edveis a desequil\u00edbrios moleculares.<\/p>\n
Os cientistas destacam o avan\u00e7o tecnol\u00f3gico no sequenciamento gen\u00e9tico como facilitador do diagn\u00f3stico molecular, antes restrito a descri\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas. A partir do mecanismo da doen\u00e7a, o estudo busca estrat\u00e9gias terap\u00eauticas futuras.<\/p>\n
Embora n\u00e3o haja tratamento espec\u00edfico para CONDSIAS, a equipe investiga caminhos terap\u00eauticos com foco na redu\u00e7\u00e3o da ADP-ribosila\u00e7\u00e3o desde o in\u00edcio. Uma poss\u00edvel estrat\u00e9gia envolve o uso de um antibi\u00f3tico que iniba a atividade da PARP, enzima que inicia esse processo, embora ainda esteja em est\u00e1gio inicial.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"