{"id":79510,"date":"2025-05-16T11:09:38","date_gmt":"2025-05-16T14:09:38","guid":{"rendered":"https:\/\/production.portaltela.com\/noticias\/2025\/05\/16\/cientistas-desenvolvem-tratamento-personalizado-de-edicao-genetica-para-bebe-com-doenca-rara\/"},"modified":"2025-05-16T11:09:38","modified_gmt":"2025-05-16T14:09:38","slug":"cientistas-desenvolvem-tratamento-personalizado-de-edicao-genetica-para-bebe-com-doenca-rara","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.portaltela.com\/cotidiano\/saude-cotidiano\/2025\/05\/16\/cientistas-desenvolvem-tratamento-personalizado-de-edicao-genetica-para-bebe-com-doenca-rara\/","title":{"rendered":"Beb\u00ea \u00e9 tratado com terapia gen\u00e9tica personalizada e apresenta resultados promissores"},"content":{"rendered":"

Um beb\u00ea norte-americano<\/strong> se tornou o primeiro paciente do mundo a receber uma terapia gen\u00e9tica personalizada, um avan\u00e7o significativo no tratamento de doen\u00e7as raras. O tratamento foi realizado no Hospital Infantil da Filad\u00e9lfia e anunciado em um estudo publicado no New England Journal of Medicine.<\/p>\n

O beb\u00ea, diagnosticado com defici\u00eancia de carbamoil fosfato sintetase<\/strong> (CPS1), uma condi\u00e7\u00e3o metab\u00f3lica grave, recebeu um medicamento desenvolvido especificamente para corrigir uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. Essa doen\u00e7a impede a elimina\u00e7\u00e3o de subst\u00e2ncias t\u00f3xicas, como a am\u00f4nia, que se acumulam no organismo. A equipe m\u00e9dica utilizou a tecnologia CRISPR-Cas9<\/strong>, que permite a edi\u00e7\u00e3o precisa do genoma.<\/p>\n

Os pais do beb\u00ea, Nicole e Kyle Muldoon, aceitaram participar do estudo ap\u00f3s a constata\u00e7\u00e3o de que o tratamento convencional n\u00e3o oferecia alternativas vi\u00e1veis. O medicamento foi administrado em tr\u00eas doses, e os m\u00e9dicos observaram que o beb\u00ea agora tolera uma dieta mais rica em prote\u00ednas e requer menos medica\u00e7\u00e3o. A m\u00e9dica Rebecca Ahrens-Nicklas, respons\u00e1vel pelo tratamento, afirmou que o objetivo \u00e9 que o menino viva “com muito pouca ou nenhuma medica\u00e7\u00e3o”.<\/p>\n

Avan\u00e7os na Terapia Gen\u00e9tica<\/h3>\n

Outro caso not\u00e1vel \u00e9 o de Kyle<\/strong>, que tamb\u00e9m recebeu um tratamento de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. Ele foi diagnosticado com a mesma condi\u00e7\u00e3o aos dois dias de vida. Os m\u00e9dicos conseguiram “reescrever” uma \u00fanica letra do DNA de Kyle, corrigindo a muta\u00e7\u00e3o que causava sua doen\u00e7a. O tratamento, que tamb\u00e9m utilizou a tecnologia de edi\u00e7\u00e3o de base, foi personalizado e administrado em tr\u00eas infus\u00f5es.<\/p>\n

Os resultados iniciais indicam que Kyle agora pode ingerir prote\u00ednas e apresentou avan\u00e7os no desenvolvimento, algo que n\u00e3o ocorria antes do tratamento. Os especialistas consideram o caso uma revers\u00e3o da condi\u00e7\u00e3o, embora ainda n\u00e3o se saiba se ele precisar\u00e1 de terapia cont\u00ednua.<\/p>\n

Esses casos destacam o potencial da edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica<\/strong> como uma solu\u00e7\u00e3o para doen\u00e7as raras. No entanto, os pesquisadores alertam para os desafios financeiros e log\u00edsticos de desenvolver tratamentos personalizados em larga escala. A expectativa \u00e9 que esses avan\u00e7os possam beneficiar muitos outros pacientes no futuro.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Dois beb\u00eas, KJ e Kyle, foram tratados com terapias gen\u00e9ticas personalizadas que corrigiram muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, trazendo esperan\u00e7a para o tratamento de doen\u00e7as raras. KJ, de nove meses, tinha uma doen\u00e7a chamada defici\u00eancia de carbamoil fosfato sintetase, que impede o corpo de eliminar subst\u00e2ncias t\u00f3xicas. Ele recebeu um tratamento inovador em que cientistas usaram a tecnologia CRISPR para editar seu DNA. Ap\u00f3s o tratamento, KJ come\u00e7ou a tolerar uma dieta com mais prote\u00ednas e precisou de menos medica\u00e7\u00e3o. Kyle, de dois anos, tamb\u00e9m foi tratado com uma terapia semelhante que corrigiu uma \u00fanica letra em seu DNA, permitindo que ele tolerasse prote\u00ednas e melhorasse seu desenvolvimento. Ambos os casos mostram o potencial da terapia gen\u00e9tica para tratar doen\u00e7as raras, embora ainda seja necess\u00e1rio monitorar os efeitos a longo prazo e considerar os desafios de tornar esses tratamentos acess\u00edveis para mais pacientes.<\/p>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"Terapias gen\u00e9ticas personalizadas oferecem esperan\u00e7a a beb\u00eas com doen\u00e7as raras, como a defici\u00eancia de CPS1, com resultados promissores.","footnotes":""},"categories":[12,28],"tags":[100],"class_list":["post-79510","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-entretenimento","category-saude-cotidiano","tag-noticia"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/79510","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=79510"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/79510\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=79510"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=79510"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=79510"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}