Entre avan\u00e7os e espera, doen\u00e7as raras ainda desafiam o acesso \u00e0 inova\u00e7\u00e3o no Brasil. Em Meet Point Estad\u00e3o Think, especialistas defenderam diagn\u00f3stico precoce, pesquisa cl\u00ednica e cuidado integral para transformar ci\u00eancia em tratamento. A transmiss\u00e3o envolveu Rog\u00e9rio Frabetti, vice-presidente da Biogen Brasil, e Tony Daher, presidente da Casa Hunter e cofundador da Casa dos Raros, com media\u00e7\u00e3o da jornalista Camila Silveira.<\/p>\n
Os participantes destacaram que, apesar dos avan\u00e7os da neuroci\u00eancia, apenas cerca de 5% das mais de 7 mil doen\u00e7as raras contam com alguma terapia dispon\u00edvel. O debate apontou que o principal obst\u00e1culo hoje \u00e9 o acesso efetivo, e n\u00e3o apenas o desenvolvimento cient\u00edfico.<\/p>\n
Tempo \u00e9 fator cr\u00edtico na jornada das fam\u00edlias. Daher contou a experi\u00eancia de buscar diagn\u00f3stico para o filho com S\u00edndrome de Hunter, que levou tr\u00eas anos e meio. No SUS, a m\u00e9dia de diagn\u00f3stico atual \u00e9 de cinco anos e quatro meses, segundo relatos do debate.<\/p>\n
Essa demora pode comprometer tratamentos inovadores, especialmente em doen\u00e7as degenerativas. Foi destaca a necessidade de uma linha de cuidado integrada para cada doen\u00e7a, indo al\u00e9m da incorpora\u00e7\u00e3o de medicamentos.<\/p>\n
O tema tamb\u00e9m abordou o impacto emocional nas fam\u00edlias, com m\u00e3es abrindo m\u00e3o do trabalho para acompanhar os cuidadores. A doen\u00e7a costuma envolver todo o n\u00facleo familiar, segundo Daher.<\/p>\n
A conversa destacou o subdiagn\u00f3stico de condi\u00e7\u00f5es como Atrofia Muscular Espinhal, atribu\u00edda \u00e0 falta de capacita\u00e7\u00e3o em gen\u00e9tica entre profissionais da aten\u00e7\u00e3o prim\u00e1ria. M\u00e9dicos precisam acompanhar a era da medicina de precis\u00e3o.<\/p>\n
Frabetti refor\u00e7ou a import\u00e2ncia da educa\u00e7\u00e3o m\u00e9dica continuada e a desigualdade regional no acesso a especialistas. Na regi\u00e3o Norte, apenas 1% dos geneticistas do pa\u00eds atua, segundo o executivo.<\/p>\n
A pesquisa cl\u00ednica surge como estrat\u00e9gia para acelerar diagn\u00f3sticos e acesso. Al\u00e9m de antecipar terapias, estudos fortalecem centros de refer\u00eancia e estimulam forma\u00e7\u00e3o m\u00e9dica. Estudos cl\u00ednicos aceleram a inova\u00e7\u00e3o no Brasil.<\/p>\n
Daher destacou que, para muitas fam\u00edlias, a pesquisa \u00e9 a \u00fanica via concreta de tratamento. O relato do pai do filho em estudo h\u00e1 oito anos ilustra esse cen\u00e1rio, ainda que sujeito a incertezas regulat\u00f3rias.<\/p>\n
O debate encerrou com otimismo quanto ao futuro, em especial com avan\u00e7os de intelig\u00eancia artificial e terapias de precis\u00e3o. A dupla lembrou, no entanto, que inova\u00e7\u00e3o s\u00f3 transforma vidas quando chega a tempo \u00e0s pessoas que aguardam.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"