{"id":873182,"date":"2026-06-06T09:13:04","date_gmt":"2026-06-06T12:13:04","guid":{"rendered":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/2026\/06\/06\/teste-do-pezinho-e-fundamental-no-diagnostico-de-doencas-raras\/"},"modified":"2026-06-06T09:13:04","modified_gmt":"2026-06-06T12:13:04","slug":"teste-do-pezinho-e-fundamental-no-diagnostico-de-doencas-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/ciencia\/2026\/06\/06\/teste-do-pezinho-e-fundamental-no-diagnostico-de-doencas-raras\/","title":{"rendered":"Teste do pezinho \u00e9 fundamental no diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras"},"content":{"rendered":"<p>O Dia Nacional do Teste do Pezinho, celebrado em 6 de junho, refor\u00e7a a import\u00e2ncia da triagem neonatal para identificar precocemente doen\u00e7as gen\u00e9ticas, metab\u00f3licas, end\u00f3crinas e infecciosas. Diagn\u00f3stico precoce pode permitir tratamento antes dos primeiros sintomas. O objetivo \u00e9 evitar sequelas graves e \u00f3bitos.<\/p>\n<p>A coleta do exame \u00e9 apenas o primeiro passo. O impacto real depende da rapidez na confirma\u00e7\u00e3o diagn\u00f3stica e do acesso a uma rede de atendimento especializada. O Minist\u00e9rio da Sa\u00fade orienta realizar o teste entre o 3\u00ba e o 5\u00ba dia de vida. A rede p\u00fablica possui milhares de postos de coleta pelo pa\u00eds.<\/p>\n<p>A triagem neonatal \u00e9 uma ferramenta de medicina preventiva infantil, com avan\u00e7os da gen\u00e9tica ampliando as possibilidades de diagn\u00f3stico e tratamento. Estima-se que cerca de 80% das doen\u00e7as raras tenham origem gen\u00e9tica e se beneficiem de diagn\u00f3stico precoce.<\/p>\n<h3>Essencial<\/h3>\n<p>Para o m\u00e9dico geneticista Paulo Zattar Ribeiro, o Teste do Pezinho continua entre as ferramentas mais eficazes de detec\u00e7\u00e3o precoce. &#8216;O Teste do Pezinho \u00e9 uma das estrat\u00e9gias mais eficazes de diagn\u00f3stico precoce que temos na sa\u00fade p\u00fablica&#8217;, afirma. Ele ressalta que nem todas as doen\u00e7as s\u00e3o detect\u00e1veis pelo exame, e que um resultado alterado exige investiga\u00e7\u00e3o imediata para iniciar acompanhamento especializado o quanto antes.<\/p>\n<h3>Desdobramentos para as fam\u00edlias<\/h3>\n<p>A fundadora da plataforma Voz das M\u00e3es, Nat\u00e1lia Lopes, destaca que o acesso \u00e0 informa\u00e7\u00e3o \u00e9 t\u00e3o relevante quanto o diagn\u00f3stico. &#8216;O diagn\u00f3stico precoce salva vidas e reduz sofrimento&#8217;, diz. Ela enfatiza que muitas fam\u00edlias enfrentam jornadas longas para obter orienta\u00e7\u00e3o e que acolhimento tamb\u00e9m faz parte do cuidado.<\/p>\n<h3>Avan\u00e7os e perspectivas<\/h3>\n<p>Nos \u00faltimos anos, o sequenciamento gen\u00e9tico avan\u00e7ado tem reduzido o tempo para esclarecer casos complexos e abrir novas op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas. Embora o Teste do Pezinho n\u00e3o identifique todas as doen\u00e7as raras, ele continua sendo a principal porta de entrada para o diagn\u00f3stico precoce de condi\u00e7\u00f5es com potencial de prejudicar o desenvolvimento neurol\u00f3gico e cognitivo se n\u00e3o tratadas.<\/p>\n<p>Paulo Zattar Ribeiro refor\u00e7a o objetivo: evitar que a crian\u00e7a s\u00f3 seja diagnosticada ap\u00f3s o surgimento de sintomas. Cada semana faz diferen\u00e7a, ainda mais quando h\u00e1 disponibilidade de atendimento com gen\u00e9tica, neurologia e endocrinologia para conduzir cada caso.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<ul>\n<li>Dia Nacional do Teste do Pezinho, celebrado em 6 de junho, ressalta a triagem neonatal para doen\u00e7as gen\u00e9ticas, metab\u00f3licas, endocrinol\u00f3gicas e infecciosas.<\/li>\n<li>O exame deve ser feito preferencialmente entre o terceiro e o quinto dia de vida; a rede p\u00fablica possui milhares de postos de coleta e busca ampliar as doen\u00e7as rastreadas.<\/li>\n<li>Estima-se que cerca de 80% das doen\u00e7as raras tenham origem gen\u00e9tica, e o diagn\u00f3stico precoce pode melhorar o tratamento e reduzir sequelas.<\/li>\n<li>Um resultado alterado exige investiga\u00e7\u00e3o r\u00e1pida e acesso a profissionais especializados, como geneticistas, neurologistas e endocrinologistas.<\/li>\n<li>Avan\u00e7os na gen\u00e9tica, incluindo sequenciamento gen\u00e9tico, ampliam as possibilidades diagn\u00f3sticas, mantendo a triagem neonatal como porta de entrada para o diagn\u00f3stico precoce.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":873230,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"Teste do Pezinho, feito nos primeiros dias, amplia diagn\u00f3stico precoce de doen\u00e7as raras e melhora progn\u00f3stico infantil","footnotes":""},"categories":[296,1],"tags":[143,169,159,181,101,29],"class_list":["post-873182","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","category-noticias","tag-cien","tag-cientistas","tag-doencas","tag-ensino","tag-pessoas","tag-saude"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/873182","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=873182"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/873182\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media\/873230"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=873182"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=873182"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=873182"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}