{"id":892168,"date":"2026-06-09T07:33:00","date_gmt":"2026-06-09T10:33:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/2026\/06\/09\/bebe-nasce-sem-olhos-no-reino-unido-devido-a-condicao-congenita-rara\/"},"modified":"2026-06-09T07:33:00","modified_gmt":"2026-06-09T10:33:00","slug":"bebe-nasce-sem-olhos-no-reino-unido-devido-a-condicao-congenita-rara","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/ciencia\/2026\/06\/09\/bebe-nasce-sem-olhos-no-reino-unido-devido-a-condicao-congenita-rara\/","title":{"rendered":"Beb\u00ea nasce sem olhos no Reino Unido devido a condi\u00e7\u00e3o cong\u00eanita rara"},"content":{"rendered":"<p>Rudy, um beb\u00ea de Salford, Inglaterra, nasceu sem globos oculares e nervos \u00f3pticos, diagn\u00f3stico de anoftalmia bilateral. A confirma\u00e7\u00e3o veio dias ap\u00f3s o parto, quando exames detalhados foram realizados. A muta\u00e7\u00e3o no gene SOX2 tamb\u00e9m foi identificada.<\/p>\n<p>A m\u00e3e, Beth Fair-Lawton, notou que o filho n\u00e3o abriu os olhos ao nascer. Inicialmente, explicou-se que rec\u00e9m-nascidos podem demorar mais para abrir. A observa\u00e7\u00e3o levou a investiga\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas completas.<\/p>\n<p>A anoftalmia bilateral \u00e9 rara, ocorrendo em cerca de 1 a cada 100 mil nascimentos. Em Rudy, a muta\u00e7\u00e3o SOX2 est\u00e1 associada \u00e0 aus\u00eancia ocular e \u00e0 perda auditiva identificada em testes gen\u00e9ticos.<\/p>\n<p>Rudy, hoje com 1 ano e 4 meses, recebe acompanhamento m\u00e9dico constante. Ele participa de sess\u00f5es de terapia para estimular o desenvolvimento global.<\/p>\n<p>Expansores pl\u00e1sticos tempor\u00e1rios s\u00e3o usados nas cavidades oculares para favorecer o crescimento facial. Esses dispositivos podem facilitar a adapta\u00e7\u00e3o a pr\u00f3teses oculares futuras.<\/p>\n<p>Al\u00e9m da vis\u00e3o, existem desafios na alimenta\u00e7\u00e3o e na degluti\u00e7\u00e3o. O beb\u00ea est\u00e1 sendo alimentado por sonda, com monitoramento de especialistas para evolu\u00e7\u00f5es na alimenta\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p>A fam\u00edlia, formada por Beth e Andrew, criou uma campanha de arrecada\u00e7\u00e3o online para custear adapta\u00e7\u00f5es. Recursos ser\u00e3o usados em itens como braille, tecnologia educacional e plataformas de est\u00edmulo muscular.<\/p>\n<p>No Reino Unido, a anoftalmia bilateral afeta cerca de 30 crian\u00e7as por ano, incluindo casos de microftalmia. As causas n\u00e3o s\u00e3o totalmente compreendidas, envolvendo fatores gen\u00e9ticos e ambientais.<\/p>\n<p>Fontes: relato de m\u00e3e, equipe m\u00e9dica local e informa\u00e7\u00f5es sobre a condi\u00e7\u00e3o. O material descreve o quadro de Rudy e as medidas de apoio implementadas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<ul>\n<li>Rudy nasceu sem globos oculares e nervos \u00f3pticos devido \u00e0 anoftalmia bilateral; foi identificado com muta\u00e7\u00e3o no gene SOX2, associada tamb\u00e9m \u00e0 perda auditiva.<\/li>\n<li>Hoje, o menino tem 1 ano e 4 meses e recebe acompanhamento m\u00e9dico constante e sess\u00f5es de terapia para estimular o desenvolvimento.<\/li>\n<li>Ele utiliza expansores pl\u00e1sticos tempor\u00e1rios nas cavidades oculares para auxiliar no crescimento facial e facilitar a eventual adapta\u00e7\u00e3o a pr\u00f3teses no futuro.<\/li>\n<li>O beb\u00ea enfrenta dificuldades para engolir e vem sendo alimentado por sonda, com monitoramento de especialistas sobre a evolu\u00e7\u00e3o do quadro.<\/li>\n<li>A fam\u00edlia criou uma campanha de arrecada\u00e7\u00e3o para custear equipamentos de apoio e adapta\u00e7\u00f5es, em meio a dados de que no Reino Unido cerca de 30 crian\u00e7as nascem com anoftalmia ou microftalmia por ano.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":892231,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"Beb\u00ea no Reino Unido nasce sem olhos por anoftalmia bilateral com muta\u00e7\u00e3o SOX2; acompanhamento m\u00e9dico, terapia e alimenta\u00e7\u00e3o por sonda em curso","footnotes":""},"categories":[296,1],"tags":[84,159,134,101,29],"class_list":["post-892168","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","category-noticias","tag-acontecimentos-internacionais","tag-doencas","tag-familia","tag-pessoas","tag-saude"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/892168","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=892168"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/892168\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media\/892231"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=892168"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=892168"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=892168"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}