{"id":916204,"date":"2026-06-11T09:21:00","date_gmt":"2026-06-11T12:21:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/2026\/06\/11\/testes-geneticos-identificam-causas-da-baixa-estatura-em-criancas\/"},"modified":"2026-06-11T09:21:00","modified_gmt":"2026-06-11T12:21:00","slug":"testes-geneticos-identificam-causas-da-baixa-estatura-em-criancas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/ciencia\/2026\/06\/11\/testes-geneticos-identificam-causas-da-baixa-estatura-em-criancas\/","title":{"rendered":"Testes gen\u00e9ticos identificam causas da baixa estatura em crian\u00e7as"},"content":{"rendered":"<p>Um estudo com participa\u00e7\u00e3o de pesquisadores da Faculdade de Medicina da Universidade de S\u00e3o Paulo (FMUSP) aponta que testes gen\u00e9ticos avan\u00e7ados podem esclarecer as causas da baixa estatura em crian\u00e7as sem diagn\u00f3stico claro. A pesquisa avaliou a efic\u00e1cia de diferentes abordagens de gen\u00f4mica em 134 estudos publicados nas \u00faltimas d\u00e9cadas, envolvendo milhares de pacientes ao redor do mundo.<\/p>\n<p>Os resultados indicam que o m\u00e9todo tradicional de analisar um gene por vez tem rendimento diagn\u00f3stico baixo, cerca de 4,7%. Em contraste, pain\u00e9is gen\u00e9ticos, que analisam m\u00faltiplos genes simultaneamente, atingem 21,6% de acerto, enquanto o exoma, que cobre todas as regi\u00f5es que codificam prote\u00ednas, alcan\u00e7a 33,3%.<\/p>\n<h3>Panorama t\u00e9cnico<\/h3>\n<p>Pain\u00e9is gen\u00e9ticos mostraram desempenho superior entre as op\u00e7\u00f5es, com ganhos relevantes para casos com sinais cl\u00ednicos complexos. O estudo cita que, mesmo na estatura baixa isolada, o exoma conseguiu identificar a causa em 15,1% dos pacientes, ampliando a janela de diagn\u00f3stico.<\/p>\n<p>Casos com dismorfismo facial, altera\u00e7\u00f5es \u00f3sseas ou skeletais, caracter\u00edsticas sindr\u00f4micas e defici\u00eancia intelectual apresentaram maior probabilidade de diagn\u00f3stico pelo exoma, com taxas de 68,2%, 61,1%, 59,6% e 57%, respectivamente.<\/p>\n<h3>Genes frequentes e impacto cl\u00ednico<\/h3>\n<p>Entre as muta\u00e7\u00f5es mais comuns associadas ao atraso no crescimento est\u00e3o PTPN11, ACAN e FGFR3, genes que regulam o desenvolvimento \u00f3sseo e cartilaginoso. Pesquisadores destacam que os testes gen\u00e9ticos ajudam a orientar tratamentos precoces e mais precisos.<\/p>\n<p>A pesquisa refor\u00e7a a import\u00e2ncia de incorporar testes gen\u00e9ticos avan\u00e7ados na pr\u00e1tica cl\u00ednica, quando cab\u00edveis, para reduzir exames desnecess\u00e1rios e oferecer aconselhamento gen\u00e9tico adequado \u00e0s fam\u00edlias.<\/p>\n<h3>Relev\u00e2ncia e diretrizes<\/h3>\n<p>Os autores destacam que os dados contribu\u00edram para a formula\u00e7\u00e3o de diretrizes e consensos internacionais sobre avalia\u00e7\u00e3o de crian\u00e7as com problemas de crescimento. O trabalho refor\u00e7a o papel do mapeamento gen\u00e9tico na medicina de precis\u00e3o e na tomada de decis\u00f5es terap\u00eauticas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<ul>\n<li>Estudo com participa\u00e7\u00e3o da FMUSP revela que testes gen\u00e9ticos avan\u00e7ados identificam a causa da baixa estatura em at\u00e9 33,3% das crian\u00e7as quando \u00e9 feito o exoma, e em 21,6% com pain\u00e9is gen\u00e9ticos; m\u00e9todos antigos deixam apenas 4,7% de rendimento diagn\u00f3stico.<\/li>\n<li>O exoma, que mapeia as regi\u00f5es do genoma que produzem prote\u00ednas, apresentou o maior rendimento diagn\u00f3stico entre os exames avaliados.<\/li>\n<li>A presen\u00e7a de caracter\u00edsticas f\u00edsicas associadas \u00e0 baixa estatura aumenta as chances de acerto do teste gen\u00e9tico, com dismorfismo facial, altera\u00e7\u00f5es \u00f3sseas, tra\u00e7os sindr\u00f4micos e defici\u00eancia intelectual elevando a taxa de diagnostico.<\/li>\n<li>Mesmo em casos com apenas baixa estatura isolada, o exoma identificou a causa em parte dos pacientes (aproximadamente 15,1%).<\/li>\n<li>Genes comuns entre os casos incluem PTPN11, ACAN e FGFR3, ligados ao desenvolvimento \u00f3sseo e de cartilagens; os resultados norteiam tratamento e aconselhamento gen\u00e9tico, al\u00e9m de embasar diretrizes internacionais.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":916249,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"Estudo com participa\u00e7\u00e3o da FMUSP aponta que o exoma diagnostica a causa da baixa estatura em 33,3% das crian\u00e7as, favorecendo tratamento precoce","footnotes":""},"categories":[296,1],"tags":[185,98,101,51,29,99],"class_list":["post-916204","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","category-noticias","tag-estudos","tag-pesquisa","tag-pessoas","tag-sao-paulo","tag-saude","tag-universidades"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/916204","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=916204"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/916204\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media\/916249"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=916204"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=916204"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=916204"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}