O Congresso Nacional levou \u00e0 Comiss\u00e3o de Direitos Humanos (CDH) a discuss\u00e3o sobre as porfirias, conjunto de doen\u00e7as raras que afetam a produ\u00e7\u00e3o de heme, a mol\u00e9cula que transporta oxig\u00eanio no sangue. A audi\u00eancia ocorreu nesta sexta-feira (12), com participa\u00e7\u00e3o de especialistas, pacientes e representantes do governo. O objetivo \u00e9 ampliar a divulga\u00e7\u00e3o e viabilizar diagn\u00f3sticos e tratamentos mais r\u00e1pidos, al\u00e9m de encaminhar um projeto de lei para instituir o Dia Nacional das Porfirias, a ser celebrado em 18 de maio.<\/p>\n
Os convidados destacaram os principais entraves enfrentados pelo grupo: diagn\u00f3stico tardio, desconhecimento m\u00e9dico e dificuldade de acesso a rem\u00e9dios. O requerimento para o debate \u00e9 o REQ 83\/2025, apresentado pelo senador Fl\u00e1vio Arns (PSB-PR). Arns afirmou que a audi\u00eancia pode resultar na cria\u00e7\u00e3o do dia comemorativo.<\/p>\n
A senadora Damares Alves (Republicanos-DF) lembrou que a data j\u00e1 \u00e9 adotada mundialmente, refor\u00e7ando o consenso em torno da import\u00e2ncia da conscientiza\u00e7\u00e3o. Al\u00e9m disso, o m\u00e9dico geneticista Salmo Raskin, de Curitiba, explicou que as porfirias englobam ao menos oito tipos com sintomas variados, o que dificulta o diagn\u00f3stico cl\u00ednico. Segundo estudo de 2023 apresentado por ele, s\u00e3o necess\u00e1rias em m\u00e9dia 62 consultas e 9,6 anos para confirma\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico.<\/p>\n
Raskin apontou ainda que a diversidade de sinais pode ocorrer dentro de uma mesma doen\u00e7a, gerando grande variabilidade entre pacientes. Muitas porfirias s\u00e3o incapacitantes e afetam a qualidade de vida, com tratamentos espec\u00edficos nem sempre dispon\u00edveis. Estima-se que uma em cada 10 mil pessoas carregue a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica associada \u00e0s porfirias. As condi\u00e7\u00f5es podem ser heredit\u00e1rias ou adquiridas e s\u00e3o classificadas como hep\u00e1ticas ou eritropoi\u00e9ticas; em alguns casos, surgem les\u00f5es cut\u00e2neas.<\/p>\n
Ieda Maria Scandelari Bussmann, presidente da Abrapo, destacou o desconhecimento m\u00e9dico como uma \u201cfalha acad\u00eamica letal\u201d que leva a diagn\u00f3sticos equivocados. A associa\u00e7\u00e3o re\u00fane quase 1,5 mil pacientes. Bussmann tamb\u00e9m relatou casos de pacientes encaminhados para casa com relatos de dor inadequadamente reconhecida.<\/p>\n
A advogada Julie Sylvie Raymonde de Nale descreveu um epis\u00f3dio em 2020 em que ficou um m\u00eas e meio em coma. O diagn\u00f3stico correto s\u00f3 ocorreu ap\u00f3s traslado para S\u00e3o Paulo, com base na cor p\u00farpura da urina, caracter\u00edstica da doen\u00e7a. Ela afirmou que o STF decidiu, no Tema 1.234, que \u00e9 necess\u00e1rio realizar grandes estudos com medicamentos para que tratamentos n\u00e3o dispon\u00edveis no SUS sejam fornecidos pelo Estado, como no caso da hemina.<\/p>\n
Eslia Maria Nunes Pinheiro, representante do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, ressaltou a necessidade de qualificar m\u00e9dicos e sensibilizar gestores p\u00fablicos para acelerar diagn\u00f3sticos. O minist\u00e9rio informou que, desde 2023, atua com um n\u00facleo de doen\u00e7as raras para orientar servi\u00e7os especializados e articular \u00f3rg\u00e3os. Em 2025, o Minist\u00e9rio aprovou o Protocolo Cl\u00ednico e Diretrizes Terap\u00eauticas das Porfirias.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"