O estudo apresenta um novo teste sangu\u00edneo materno que pode detectar milhares de condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas graves no feto, a partir de fragmentos de DNA fetal no sangue da m\u00e3e. A t\u00e9cnica n\u00e3o invasiva de sequenciamento fetal (NIFS) poderia reduzir a necessidade de exames invasivos durante a gesta\u00e7\u00e3o. Os pesquisadores apresentaram os achados na confer\u00eancia da European Society for Human Genetics, em Gotemburgo, no s\u00e1bado.<\/p>\n
O NIFS utiliza sequenciamento avan\u00e7ado para identificar variantes gen\u00e9ticas em centenas de genes por meio de DNA fetal circulante, observando condi\u00e7\u00f5es como fibrose c\u00edstica e outras presentes em pain\u00e9is de anomalias fetais. O objetivo \u00e9 oferecer triagem mais ampla, mantendo precis\u00e3o similar aos m\u00e9todos invasivos.<\/p>\n
O estudo foi conduzido por Dr. Christopher Whelan, do Broad Institute\/MIT e Harvard, que afirma que o teste pode detectar milhares de condi\u00e7\u00f5es, incluindo grande parte dos pain\u00e9is de rec\u00e9m-nascido. A pesquisa analisa hor\u00e1rios de ocorr\u00eancia, com 565 gestantes, em m\u00e9dia 17 semanas de gesta\u00e7\u00e3o, avaliando variantes em quase 23 mil genes por feto.<\/p>\n
Os resultados compararam o NIFS com amniocentese ou CVS, demonstrando detec\u00e7\u00e3o de 95-99% das variantes encontradas pelos m\u00e9todos invasivos e mais de 97% das variantes clinicamente relevantes. Embora ainda sujeito a valida\u00e7\u00e3o, o trabalho refor\u00e7a o potencial do m\u00e9todo como linha de frente para casos com anomalia fetal identificada por ultrassom.<\/p>\n
Profissionais n\u00e3o envolvidos no estudo comentaram o avan\u00e7o t\u00e9cnico, destacando que a abordagem permite diagn\u00f3stico precoce sem risco de aborto associado a procedimentos invasivos. Observou-se, contudo, a possibilidade de identificar genes de significado desconhecido, o que pode gerar ansiedade parental e caminhos de vigil\u00e2ncia desnecess\u00e1rios.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"