{"id":97044,"date":"2025-09-10T00:14:14","date_gmt":"2025-09-10T03:14:14","guid":{"rendered":"https:\/\/production.portaltela.com\/noticias\/2025\/09\/10\/cientistas-identificam-variacao-genetica-rara-associada-ao-transtorno-obsessivocompulsivo\/"},"modified":"2025-09-10T00:14:14","modified_gmt":"2025-09-10T03:14:14","slug":"cientistas-identificam-variacao-genetica-rara-associada-ao-transtorno-obsessivocompulsivo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.portaltela.com\/cotidiano\/saude-cotidiano\/2025\/09\/10\/cientistas-identificam-variacao-genetica-rara-associada-ao-transtorno-obsessivocompulsivo\/","title":{"rendered":"Cientistas identificam varia\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica rara associada ao transtorno obsessivo-compulsivo"},"content":{"rendered":"

Pesquisadores identificaram, pela primeira vez, varia\u00e7\u00f5es raras no n\u00famero de c\u00f3pias de DNA<\/strong> em crian\u00e7as com transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), um avan\u00e7o que pode transformar diagn\u00f3sticos e tratamentos. O estudo, realizado por cientistas de institui\u00e7\u00f5es no Brasil, Estados Unidos e Canad\u00e1, revela que 7% das crian\u00e7as com TOC<\/strong> apresentam essas variantes, em compara\u00e7\u00e3o a apenas 0,5%<\/strong> entre os indiv\u00edduos saud\u00e1veis.<\/p>\n

O TOC, que afeta entre 1% e 3% da popula\u00e7\u00e3o global<\/strong>, \u00e9 caracterizado por obsess\u00f5es e compuls\u00f5es que causam sofrimento significativo. A pesquisa, publicada no *Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry*, utilizou tecnologia de sequenciamento de DNA para analisar dados de 183 fam\u00edlias<\/strong> com casos de TOC e 771 controles<\/strong> saud\u00e1veis. A t\u00e9cnica, chamada sequenciamento do exoma completo (WES), permitiu identificar muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas associadas ao transtorno.<\/p>\n

Avan\u00e7os na Compreens\u00e3o Gen\u00e9tica<\/h3>\n

Os pesquisadores descobriram que 75% das variantes gen\u00e9ticas<\/strong> encontradas em pacientes com TOC s\u00e3o potencialmente prejudiciais, enquanto nenhuma variante foi identificada nos controles. Isso indica que essas diferen\u00e7as n\u00e3o s\u00e3o aleat\u00f3rias, mas podem contribuir para o risco do transtorno. A autora Carolina Cappi, do Icahn School of Medicine, destaca que a pesquisa quebra paradigmas sobre a heran\u00e7a gen\u00e9tica do TOC, enfatizando a import\u00e2ncia das variantes “de novo”.<\/p>\n

O estudo tamb\u00e9m se insere em um contexto mais amplo de pesquisa sobre o TOC no Brasil. Desde 2008, o Cons\u00f3rcio Brasileiro de Pesquisa do Espectro do Transtorno Obsessivo-Compulsivo (CTOC) coleta dados cl\u00ednicos e gen\u00f4micos para entender melhor o transtorno. O Grupo de Trabalho Gen\u00e9tica\/Fen\u00f3tipo do Transtorno do Espectro Obsessivo-Compulsivo, criado por Cappi, busca aumentar a diversidade amostral e reduzir o estigma associado aos transtornos psiqui\u00e1tricos.<\/p>\n

Implica\u00e7\u00f5es Futuras<\/h3>\n

Os resultados abrem caminho para diagn\u00f3sticos mais precoces<\/strong> e tratamentos direcionados, representando um passo significativo na compreens\u00e3o das ra\u00edzes gen\u00e9ticas do TOC. O psiquiatra infantil Thomas Fernandez, da Yale School of Medicine, ressalta que a pesquisa \u00e9 um avan\u00e7o importante, embora fa\u00e7a parte de um quebra-cabe\u00e7a maior. As detec\u00e7\u00f5es de CNVs est\u00e3o agora dispon\u00edveis para futuras an\u00e1lises integradas, potencializando a pesquisa sobre o TOC e suas implica\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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  • Pesquisadores identificaram varia\u00e7\u00f5es raras no n\u00famero de c\u00f3pias de DNA em crian\u00e7as com transtorno obsessivo-compulsivo (TOC).<\/li>\n
  • O estudo envolveu cientistas do Brasil, Estados Unidos e Canad\u00e1 e foi publicado no *Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry*.<\/li>\n
  • Sete por cento das crian\u00e7as com TOC apresentaram essas variantes, em compara\u00e7\u00e3o a apenas 0,5% entre indiv\u00edduos saud\u00e1veis.<\/li>\n
  • A pesquisa analisou dados de 183 fam\u00edlias com casos de TOC e 771 controles saud\u00e1veis, utilizando sequenciamento do exoma completo (WES).<\/li>\n
  • Os resultados podem levar a diagn\u00f3sticos mais precoces e tratamentos direcionados, contribuindo para a compreens\u00e3o das ra\u00edzes gen\u00e9ticas do TOC.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":97075,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"Pesquisadores identificam varia\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas em crian\u00e7as com transtorno obsessivo-compulsivo, prometendo avan\u00e7os em diagn\u00f3sticos e tratamentos","footnotes":""},"categories":[15,28],"tags":[169,180,159,98,122,186],"class_list":["post-97044","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-cotidiano","category-saude-cotidiano","tag-cientistas","tag-descobertas","tag-doencas","tag-pesquisa","tag-saude-mental","tag-tratamentos"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/97044","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=97044"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/97044\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media\/97075"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=97044"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=97044"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=97044"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}