{"id":997497,"date":"2026-06-20T14:00:00","date_gmt":"2026-06-20T17:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/2026\/06\/20\/brasileiros-descobrem-causa-de-hipoglicemia-rara\/"},"modified":"2026-06-20T14:00:00","modified_gmt":"2026-06-20T17:00:00","slug":"brasileiros-descobrem-causa-de-hipoglicemia-rara","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.portaltela.com\/noticias\/ciencia\/2026\/06\/20\/brasileiros-descobrem-causa-de-hipoglicemia-rara\/","title":{"rendered":"Brasileiros descobrem causa de hipoglicemia rara"},"content":{"rendered":"<p>Cientistas brasileiros da USP e da Unicamp identificaram uma nova forma de hipoglicemia grave associada a muta\u00e7\u00f5es no gene INSR, receptor de insulina. O achado foi publicado na revista Frontiers in Endocrinology e envolve 18 casos novos.<\/p>\n<p>Os pesquisadores analisaram fam\u00edlias de diferentes regi\u00f5es do Brasil, buscando padr\u00f5es gen\u00e9ticos que explicassem epis\u00f3dios de hipoglicemia com insulina elevada e cetonemia alta. Surpreendentemente, os 18 pacientes representam quase um ter\u00e7o dos 50 quadros j\u00e1 documentados no mundo.<\/p>\n<p>A trinca cl\u00ednica observada \u2014 hipoglicemia, insulina elevada e cetonemia alta \u2014 passou a ser considerada sinal de alerta para investiga\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. Segundo Ramon Marcelino, m\u00e9dico da USP, esse conjunto facilita o diagn\u00f3stico precoce e evita longas investiga\u00e7\u00f5es.<\/p>\n<h3>O que foi descoberto<\/h3>\n<p>Em condi\u00e7\u00f5es normais, a insulina regula a entrada de glicose nas c\u00e9lulas. Quando a sinaliza\u00e7\u00e3o falha, o organismo pode produzir insulina em excesso, agravando a hipoglicemia. O estudo identificou muta\u00e7\u00f5es no INSR em parte dos volunt\u00e1rios.<\/p>\n<h3>Detalhes da pesquisa<\/h3>\n<p>As equipes avaliaram as varia\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas em fam\u00edlias de diferentes regi\u00f5es, encontrando duas variantes de INSR ainda n\u00e3o descritas pela ci\u00eancia. Marcelino destaca que conhecer a origem gen\u00e9tica permite acompanhamento mais adequado.<\/p>\n<h3>Implica\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas<\/h3>\n<p>A descoberta amplia o entendimento de causas gen\u00e9ticas raras de hipoglicemia e pode orientar estrat\u00e9gias de rastreamento cl\u00ednico. O Brasil passa a figurar como centro relevante para o estudo e manejo dessas condi\u00e7\u00f5es.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<ul>\n<li>Pesquisadores da USP e da Unicamp identificaram 18 novos casos de muta\u00e7\u00e3o no gene INSR (receptor de insulina) associados a hipoglicemia grave.<\/li>\n<li>Os 18 casos representam quase um ter\u00e7o dos 50 quadros j\u00e1 documentados no mundo.<\/li>\n<li>O Brasil passou a ser o centro das investiga\u00e7\u00f5es e do rastreamento cl\u00ednico dessa condi\u00e7\u00e3o rara.<\/li>\n<li>O estudo destaca que complica\u00e7\u00f5es ap\u00f3s cirurgia bari\u00e1trica, doen\u00e7as hep\u00e1ticas e problemas hormonais tamb\u00e9m aparecem entre as causas da hipoglicemia rara.<\/li>\n<li>Os m\u00e9dicos podem suspeitar da muta\u00e7\u00e3o quando h\u00e1 tr\u00edade cl\u00ednica de hipoglicemia associada a altas concentra\u00e7\u00f5es de insulina e cetonemia, o que pode acelerar o diagn\u00f3stico.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":997516,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"Brasil vira centro de investiga\u00e7\u00e3o com 18 novos casos de muta\u00e7\u00e3o no gene INSR, associando hipoglicemia grave \u00e0 falha no receptor de insulina","footnotes":""},"categories":[296,1],"tags":[169,180,159,98,29,99],"class_list":["post-997497","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","category-noticias","tag-cientistas","tag-descobertas","tag-doencas","tag-pesquisa","tag-saude","tag-universidades"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/997497","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/comments?post=997497"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/posts\/997497\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media\/997516"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/media?parent=997497"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/categories?post=997497"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.portaltela.com\/api\/wp\/v2\/tags?post=997497"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}