Após um incidente durante uma aula de crossfit, a médica ginecologista e obstetra Mariana de Angeles Izeli, de 31 anos, descobriu um câncer de mama relacionado à mutação genética TP53 R337H. Essa alteração, associada à Síndrome de Li-Fraumeni, é exclusiva do Brasil. O diagnóstico precoce foi facilitado pela idade da paciente, que é um fator de alerta para os médicos.
Um estudo recente publicado na The Lancet Regional Health revela que 1 em cada 300 brasileiros do sul e sudeste carrega essa mutação. Embora Mariana não tenha histórico familiar de câncer de mama, alguns parentes já desenvolveram outros tipos de câncer, como pâncreas e adrenal. Para homens, os tumores mais comuns associados à mutação incluem sarcomas e câncer de próstata.
O teste genético realizado por Mariana, que utilizou saliva, ficou pronto em cerca de sete dias. Após o diagnóstico, ela incentivou seus familiares a realizarem o mesmo teste. A médica destaca que, apesar do medo, agora se sente mais tranquila sabendo que pode haver acompanhamento e prevenção. A oncologista Maria Isabel Achatz, uma das autoras do estudo, afirma que o rastreamento pode facilitar diagnósticos precoces.
A pesquisa também indica que, aos 50 anos, cerca de 54% dos portadores da mutação terão desenvolvido câncer, um número inferior ao de outras mutações relacionadas à LFS, que chega a 78%. A expectativa de vida dos pacientes com a mutação no Brasil é maior do que em outros países, permitindo que mais pessoas transmitam a síndrome a futuras gerações.
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